Детская эндокринология - кейс 83 — задача № 83
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком в возрасте 14 лет 10 месяцев.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком в возрасте 14 лет 10 месяцев.
Жалобы
Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, мальчик всегда отставал в росте в сравнении со своими сверстниками. С 12-ти лет отставание в росте стало более выражено.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 53 см, масса тела 3400 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергологический анамнез не отягощен. Наличие травм в анамнезе: линейный перелом локтевой и лучевой костей со смещением (в возрасте 9 лет). Перенесенные операции: тонзиллэктомия (в возрасте 10 лет). Бытовые условия хорошие, питание регулярное, полноценное. Успеваемость в школе средняя. Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен.
Национальность: русский. Брак родителей не близкородственный. Рост отца 182 см, рост матери 167 см. У матери менархе в 11 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет. Наличие родственников с низким ростом родители отрицают.
Объективный статус
Рост 148 см (SDSроста=-2,24), вес 48 кг (ИМТ=21,91, SDSимт=+1,02).
Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 85 уд/мин, АД 110/70 мм рт. ст. Стул в норме.
Щитовидная железа расположена типично, визуально и лабораторно не увеличена, мягкоэластична, клинически - эутиреоз. Надпочечники: гипертрихоза и гиперпигментации нет. Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1 (P1G1), тестикулы в мошонке, D=3 мл S=2 мл.
Результаты обследования
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равно 1,05 (N для мальчиков возрастной группы 14,5-15,4 лет).
Окружность головы
52 см
Результаты обследования
Биохимический анализ крови: ферритин, железо, креатинин, мочевина
Ферритин 135 мкг/л (N 7-140)
Железо 10 мкмоль/л (N 4-24,0)
Креатинин 44 ммоль/л (N 27-88)
Мочевина 5,1 ммоль/л (N 2,0-6,7)
Анализ крови на гормоны: Т4 св., ТТГ, ИФР-1
ТТГ 3,879 мМЕ/л (N 0,51-4,82)
Т4св. 14,01 пмоль/л (N 11,2-18,6)
ИФР-1 134,0 нг/мл (N до 283)
Анализ крови на гормоны: ЛГ, ФСГ, тестостерона
ЛГ 1,7 Ед./л (N стадия пубертата 2: 1,5-4,7)
ФСГ 1,8 Е/л (N стадия пубертата 2: 1,8-3,2)
тестостерон 8,2 нмоль/л (N стадия пубертата 2: 9,06-5,2)
Результаты обследования
Стимуляционная проба с клофелином
Максимальный выброс на СТГ-стимулляционной пробе на 60-й минуте 12,1 нг/мл (N от 10,0 нг/л)
Стимуляционная проба с гонадолиберином
Максимальное значение на пробе с гонадолиберином
ЛГ 14,6 Ед/л, ФСГ 14,0 Ед/л
Результаты обследования
Рентгенография кистей рук
Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse 20 составил 12 лет
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Конституциональная задержка роста и пубертата
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
- соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Определение пропорциональности телосложения необходимо для исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: биохимический анализ крови: ферритин, железо, креатинин, мочевина; анализ крови на гормоны: Т4 св., ТТГ, ИФР-1; анализ крови на гормоны: ЛГ, ФСГ, тестостерона
- биохимический анализ крови: ферритин, железо, креатинин, мочевина
Необходимо исключить наличие алиментарных факторов, железодефицитной анемии и патологии почек, как возможных причин задержки физического развития.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1) - анализ крови на гормоны: Т4 св., ТТГ, ИФР-1
Необходимо исключить гипотиреоз, как возможную причину задержки физического развития. Уровень ИФР-1, являясь главным эффектором гормона роста, может указывать на наличие или отсутствие его дефицита.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
(2) - анализ крови на гормоны: ЛГ, ФСГ, тестостерона
Данные анамнеза и объективного статуса пациента с оценкой стадии полового созревания свидетельствуют в пользу задержки полового созревания, в связи с чем целесообразно определение уровня половых гормонов в крови.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: стимуляционная проба с гонадолиберином; стимуляционная проба с клофелином
- стимуляционная проба с гонадолиберином
Начиная с 13-и лет у девочек и с 14-и лет у мальчиков, при низких базальных уровнях половых гормонов и при клинических признаках задержки полового развития необходимо проведение стимуляционной пробы с гонадолиберином.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1) - стимуляционная проба с клофелином
С целью исключения дефицита СТГ детям с задержкой роста показано проведение стимуляционных проб на выброс СТГ.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенография кистей рук
- рентгенография кистей рук
Необходимо определение костного возраста для исключения наличия нарушений на уровне ростовой пластинки кости, характерных для костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости, а также для расчета ростового прогноза.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: задержка полового созревания (пубертата)
- задержка полового созревания (пубертата)
Повышение ЛГ в сыворотке крови >8 Ед/л на фоне стимуляции исключает гипогонадотропный гипогонадизм
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипофизарный нанизм
- гипофизарный нанизм
При наличии нормального выброса хотя бы при одной из проб ставится диагноз идиопатической низкорослости. Если пиковый выброс составляет более 10 нг/мл, необходимости в проведении второй пробы нет — диагноз «дефицит СТГ» исключен.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Конституциональная задержка роста и пубертата
- Конституциональная задержка роста и пубертата
Конституциональная задержка роста (идиопатическая низкорослость) является диагнозом исключения, который ставится в случае, если рост ребенка ниже -2 SDS (ниже 3-го перцентиля) для его пола и возраста, при отсутствии других возможных причин задержки роста: хронических системных заболеваний, эндокринной патологии, алиментарных факторов, психо-эмоционального стресса и заболеваний костей.
Задержка пубертата диагностируется: у девочек в 13 лет - при отсутствии увеличения молочных желез; у мальчиков в 14 лет – при объеме яичек меньше 4 мл. Несемейную низкорослость с задержкой пубертата также называют конституциональной задержкой роста и пубертата
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наблюдению и регулярному обследованию с измерением антропометрических показателей
- наблюдению и регулярному обследованию с измерением антропометрических показателей
Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). При конституциональной задержке роста и пубертата, костном возраста менее 14 лет у мальчиков.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: -2,25 SDS и менее для данного пола и возраста
- -2,25 SDS и менее для данного пола и возраста
Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). Необходимо также учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: SDS роста > 0,3-0,5 через год терапии; увеличении скорости роста более, чем на 3 см/год; увеличении SDS скорости роста > +1
- SDS роста > 0,3-0,5 через год терапии; увеличении скорости роста более, чем на 3 см/год; увеличении SDS скорости роста > +1
Наилучшим критерием эффективности терапии является изменение SDS роста. Кроме того, оценивается изменение скорости роста (в сантиметрах/год и SDS). Абсолютную прибавку роста (в сантиметрах) как критерий не учитывают, так как она зависит от возраста.
Терапию считают эффективной при:
* изменении SDS роста > 0,3—0,5 через год терапии;
* увеличении скорости роста более чем на 3 см/год;
* SDS скорости роста > +1.
Абсолютная прибавка в росте не учитывается, так она как зависит от возраста и пола.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: показателей углеводного обмена
- показателей углеводного обмена
Контроль углеводного обмена с целью мониторинга безопасности лечения препаратами рекомбинантного гормона роста (определение уровня глюкозы плазмы, уровня HbA1c, инсулинорезистентности) осуществляется 1 раз в 6 месяцев.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: старше 14 лет с ростом ниже 3-го перцентиля, в препубертате или в стадии раннего пубертата (G2 по Таннеру), с базальным уровнем тестостерона менее 3,5 нмоль/л
- старше 14 лет с ростом ниже 3-го перцентиля, в препубертате или в стадии раннего пубертата (G2 по Таннеру), с базальным уровнем тестостерона менее 3,5 нмоль/л
Тестостерон применяют только у мальчиков старше 14 лет с ростом ниже 3-го перцентиля, в препубертате или ранней стадии пубертата (G2 по Таннеру), с базальным уровнем тестостерона менее 3,5 нмоль/л. Используют тестостерона энантат по 50—200 мг в/м каждый месяц.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)