Детская эндокринология - кейс 104 — задача № 104
Мальчик 13 лет, доставлен в приемное отделение бригадой скорой помощи с неукротимой рвотой и в состоянии спутанного сознания.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 13 лет, доставлен в приемное отделение бригадой скорой помощи с неукротимой рвотой и в состоянии спутанного сознания.
Жалобы
На протяжении нескольких месяцев жаловался на слабость, утомляемость, невозможность сосредоточиться на занятиях, постоянную тошноту, боли в животе, отсутствие аппетита. Вчера вечером возникла рвота, которая не приносила облегчения. Утром состояние ухудшилось, мальчик потерял сознание. При поступлении сознание спутанное.
Анамнез заболевания
Около года назад стал жаловаться на тошноту и плохой аппетит. Перестал заниматься спортом, так как очень уставал и плохо себя чувствовал после тренировок. Снизилась успеваемость. За последний год похудел на 10 кг. В течение последнего месяца состояние ухудшалось, появилась постоянная тошнота, нарастающая слабость. Вчера возникла неукротимая рвота, состояние ухудшилось за несколько часов, кратковременно потерял сознание.
Анамнез жизни
Ребенок от неродственного брака.
Ребенок от 2 беременности, протекавшей физиологически, от срочных неосложненных родов на 39 неделе. Масса при рождении: 3120 г. Рост при рождении: 50 см.
Развитие на 1 году жизни: без особенностей.
Перенесенные заболевания: в/оспа в 5 лет, ОРВИ – до 3 раз в год,
Наследственный анамнез: у брата матери сахарный диабет 1 типа, у матери диффузный токсический зоб.
Объективный статус
Состояние при поступлении тяжелое, в сознании, но сознание сумеречное, отвечает на вопросы только «да» или «нет», рвота сохраняется. Кожные покровы смуглые, бледные, с усиленной гиперпигментациями локтей, коленей, над суставами кистей рук. Подкожно-жировая клетчатка развита очень слабо. Живот болезненный во всех отделах, мягкий, нет признаков «острого» живота. Стул жидкий.
Рост 156 см (SDS 0,33), вес 38 кг (SDS ИМТ -1.37). Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, половое развитие по шкале Таннер (G3, P2), яички в мошонке, объем правого яичка 10 мл, объем левого яичка 12 мл, гиперпигментация мошонки.Сердечно-сосудистая система пульс: 110 уд/мин;артериальное давление: 80/50 мм рт. ст.
В биохимическом анализе крови: глюкоза 3,2 ммоль/л (3,3 – 5,5) натрий 125 ммоль/л (норма 136 – 145), калий 6,2 ммоль/л (3,5 – 5,1) кальций ионизированный 1,4 ммоль/л (1,18 – 1,32).
Результаты обследования
АКТГ и кортизол
Кортизол <27 нмоль/л (150-650)
АКТГ >2040 пг/мл (10-60)
Ренин и альдостерон
Ренина плазмы = 500 нг/мл/час (0,5-3,5)
Альдостерон = 90 пг/мл (40-440)
Результаты обследования
Ренин
Ренин плазмы = > 500 мкМЕд/мл (4,4 – 46,1)
Результаты обследования
Очень длинноцепочечные жирные кислоты (ОЦДЖК)
Уровень ОЦДЖК в крови не повышен, соотношение не нарушено
Результаты обследования
Аутоантитела к 21-гидрокслазе
Положительный титр
Ген AIRE
Патологических мутаций не выявлено
Ген CYP21
Патологических мутаций не выявлено
Аутоантитела к интерферону
Низкий титр
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: низкий уровень натрия; высокий уровень калия
- низкий уровень натрия
При надпочечниковой недостаточности, как первичной, так и вторичной, уровень натрия снижается.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1) - высокий уровень калия
Острая надпочечниковая недостаточность проявляется гипонатриемией и гиперкалиемией.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: взять кровь для определения гормонов и, не дожидаясь результатов, ввести гидрокортизон внутривенно
- взять кровь для определения гормонов и, не дожидаясь результатов, ввести гидрокортизон внутривенно
Терапия острого адреналового криза (острой надпочечниковой недостаточности) основана на незамедлительном введении гидрокортизона (для подростка и взрослого 100 мг единовременно, далее 100 мг на площадь поверхности тела в сутки).
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: ренина и альдостерона; АКТГ и кортизола
- ренина и альдостерона
Дефицит минералокортикоидов при первичной надпочечниковой недостаточности подтверждается повышенным уровнем ренина крови и сниженным уровнем альдостерона.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1) - АКТГ и кортизола
У ребенка с гиперпигментациями необходимо подозревать первичную надпочечниковую недостаточность. Для подтверждения первичного гипокортицизма необходимо исследовать уровень кортизола и АКТГ.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ренина
- ренина
Лабораторном маркером минералокортикоидов является ренин или расчетный показать – активность ренина плазмы. При дефиците альдостерона уровень ренина повышается.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Первичная надпочечниковая недостаточность, дефицит глюкокортикоидов и минералокортикоидов
- Первичная надпочечниковая недостаточность, дефицит глюкокортикоидов и минералокортикоидов
Высокий уровень АКТГ, неопределяемый в крови уровень кортизола, высокий уровень калия и высокий уровень ренина у пациента с клиникой острой надпочечниковой недостаточности говорит о наличии первичной надпочечниковой недостаточности, дефицит глюкокортикоидов и минералокортикоидов
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: очень длинноцепочечных жирных кислот (ОЦДЖК)
- очень длинноцепочечных жирных кислот (ОЦДЖК)
Всем мальчикам с установленным диагнозом первичной надпочечниковой недостаточности проводится исследование ОЦДЖК для исключения адренолейкодистрофии
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоантител к 21-гидрокслазе
- аутоантител к 21-гидрокслазе
Аутоантитела к 21-гидроксилазе являются маркером аутоиммунной надпочечниковой недостаточности как изолированной, так и в рамках аутоиммунных полиэндокринных синдромов
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунной надпочечниковой недостаточности
- аутоиммунной надпочечниковой недостаточности
Когда причиной заболевания является разрушение надпочечников вследствие аутоиммунного поражения (при нарушении работы иммунной системы) первичная надпочечниковая недостаточность может сочетаться с другой аутоиммунной патологией.
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичная надпочечниковая недостаточность, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидрокортизон
- гидрокортизон
Препаратом выбора среди глюкокортикоидных средств при заместительной терапии надпочечниковой недостаточности у детей является гидрокортизон
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 10 мг/м2/сут 3 раза в сутки
- 10 мг/м2/сут 3 раза в сутки
Средние дозы гидрокортизона, используемые в качестве заместительной терапии при первичной надпочечниковой недостаточности, составляют 8-10 мг/м2/сут разделенные на 3 приема
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: флудрокортизон
- флудрокортизон
Препаратом для лечения минералокортикоидов является флудрокортизон (кортинефф)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: при присоединении интеркурентных заболеваний увеличивать дозу гидрокортизона в 2-3 раза
- при присоединении интеркурентных заболеваний увеличивать дозу гидрокортизона в 2-3 раза
У пациентов с надпочечниковой недостаточностью во время стресса (интеркурентные заболевания, оперативные вмешательства, травмы, тяжелые психологические стрессы) требуется увеличение дозы глюкокортикоидов в 2-3 раза
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)