Диетология - кейс 34 — задача № 34
Вас пригласили в качестве диетолога в отделении гастроэнтерологии к девочке 1 год 5 месяцев.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Вас пригласили в качестве диетолога в отделении гастроэнтерологии к девочке 1 год 5 месяцев.
Жалобы
На разрушение эмали зубов, капризность, спонтанные переломы, рецидивирующие носовые кровотечения, отказ от белковой пищи.
Анамнез заболевания
С 11 месяцев жизни мать отмечала у ребенка синюшность под глазами, разрушение зубов, носовые кровотечения. При обследовании анемия – (Hb - 68 г/л), стационарное лечение (в/м инъекции препарата железа (феррум-лек) преднизолон, энтеральные препараты железа), тромбоцитопения - 127 тыс.
При плановом осмотре выявлено увеличение печени, по данным УЗИ - диффузно-очаговые изменения печени, метастазы? Диффузные изменения паренхимы почек с увеличением их размеров. Ребенок экстренно госпитализирован в отделение онкологии. По данным б/х крови повышение щелочной фосфатазы до до 1087 Ед/л, синдром цитолиза (АСТ - 86 Ед/л, АЛТ - 19 Ед/л), повышение АФП до 158800 нг/мл (норма <9 нг/мл).
В анализе мочи по Нечипоренко Лц - 11500, Эр 1500. МСКТ органов брюшной полости - Гепатомегалия. Выраженные диффузно-очаговые изменения паренхимы печени (по типу дистрофии) с наличием единичных очаговых образований. Нельзя исключить аномалию развития желчного пузыря (желчный пузырь неправильной формы, увеличен в размере, с наличием участков перегиба и тонких перемычек, стенка не утолщена, содержимое гомогенное). Добавочная долька селезенки. Двустороннее неполное удвоение почек. Каликопиелоэктазия справа.
Проведена лапороскопическая биопсия участка печени и трепанобиопсия костного мозга.
*Заключение:* в доставленном фрагменте печени обнаружена картина сформированного цирроза, имеющего строение портального. Генез цирроза по морфологической картине указать невозможно. Признаков метастатического поражения в доставленном материале не обнаружено. Достоверных микроскопических данных за гепатобластому нет.
Данных за аутоиммунное заболевание нет (аутоантитела не обнаружены). За время госпитализации у ребенка - спонтанный перелом нижней трети правого бедра. Наложена задняя гипсовая лангета, через 10 дней снята. Ребенок консультирован генетиком - нельзя исключить наследственное нарушение обмена.
Анамнез жизни
Ребенок от 4-ой беременности (1 беременность - девочка, здорова; 2– мед.аборт; 3 – экстренные преждевременные роды в связи с тяжелым гестозом на 31-32 неделе гестации – летальный исход в возрасте 2-х месяцев жизни – кишечная непроходимость, сепсис), протекавшей с токсикозом в 1 триместре, гестационный сахарный диабет с 26 недель, кровянистые выделения в 36 недель. Роды 3, преждевременные родов на 36-37 неделе беременности путем операции кесарева сечения, в связи с ухудшениями показателей кардиотокограммы. При рождении вес - 3570 г, рост – 54 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Ранний неонатальный период – гипогликемия в течение первых 3 суток. Вскармливание естественное по настоящее время. Нарастание веса удовлетворительное. Развитие психомоторное по возрасту (ползает, сидит с 6 месяцев). Вакцинация в соответствии с национальным календарем профилактических прививок. Реакция Манту в возрасте 1 года – результат отрицательный.
Перенесенные заболевания: ОРВИ, анемия, носовые кровотечения, спонтанный перелом правой бедренной кости. Наследственность: мама - хронический пиелонефрит, мочекаменная болезнь, миома матки, остехондроз (шейный, поясничный); дедушка по линии мамы - отягощена наследственность по сердечно-сосудистым заболеваниям, летальный исход на фоне гипертонического криза; бабушка по линии мамы - остеохондроз, артрит; папа - язва 12-п.к, хронический холецистит; бабушка по линии папы - артериальная гипертензия, межпозвоночные грыжи, дисфункция билиарного тракта?; дедушка по линии папы - ВСД, артериальная гипотензия. Брак не близкородственный.
Объективный статус
Состояние средней степени тяжести.
Симптомы интоксикации, капризна, вялая, отказывается от еды.
Температура 36,7°С.
Положение ребенка: пассивное, после перенесенного перелома правой бедренной кости. Вес 10,9 кг., рост - 82 см., ИМТ 16,2 кг/м2; Z-S core ИМТ = {plus}0,28; z-score рост к возрасту = {plus}0,87; z-score вес к возрасту = {plus}0,7; z-score вес к росту = {plus}0,4. Окружность головы 50 см. Окружность груди 49 см. Окружность живота 53 см.
Состояние питания удовлетворительное. Кожные покровы: бледные. На передней брюшной стенке - шрамы после проведения лапароскопической биопсии. В области ягодиц экхимозы после парентерального введения препаратов железа. Гиперемия и эрозии в паховой области. Выраженная гиперемия вульвы. Слизистые оболочки - выраженная кровоточивость слизистой ротовой полости и носа. Зев гиперемии нет. Подкожно-жировая клетчатка развита удовлетворительно. Лимфатические узлы не увеличены. Костная система: визуально без видимой деформации, сохраняется умеренная отечность правого бедра после снятия гипсовой лангеты. Носовое дыхание свободное, форма грудной клетки не изменена. ЧД 30 в мин. При аускультации дыхание пуэрильное. Хрипы не выслушиваются. Артериальное давление 100/60 мм.рт.ст. ЧСС 132. Ритм правильный. Перкуторные границы относительной сердечной тупости в пределах возрастной нормы. Тоны сердца звучные. Шумы не выслушиваются. Слизистая ротовой полости чистая, сильно кровоточит. Зубы частично разрушены верхние зубы, несостоятельность эмали нижних зубов. Живот мягкий, безболезненный.
Печень по передней аксиллярной линии {plus}5,0 см, по среднеключичной линии +6,0 см, по правой парастернальной {plus}5,5 см, по срединной линии {plus}1,5 см, по левой парастернальной {plus}1,0 см. Край плотный. Консистенция эластичная. Селезенка {plus}1,5 см от ребра. Дизурии нет. Стул регулярный.
Результаты лабораторных методов обследования
Тандемная масс-спектрометрия
Повышение сукцинилацетона и тирозина в крови
Моча на органические кислоты
Резкое повышение сукцинилацетона в моче
КЩС
| рН | рСО2 | ВЕ | HCO3 | TCO2 | Lac |
| 7,310-7,410 | 41,0-51,0 | (-2)-(3) | 23,0-28,0 | 24-29 | 0,9-1,7 |
| 7,26 | 48 | -12 | 28,3 | 32 | 3,7 |
Биохимический анализ крови
| Показатель | Ед измерения | Норма | Результат |
| АЛТ | Ед/л | 4-40 | 42 |
| АСТ | Ед/л | 4-40 | 68 |
| ЩФ | Ед/л | <400 | 768 |
| ГГТ | Ед/л | 10-60 | 117 |
| Глюкоза | мМ/л | 3,9-5,8 | 2,4 |
| К+ | мМ/л | 3,5-5,5 | 3,81 |
| Na+ | мМ/л | 136-144 | 138 |
| Мочевина | мМ/л | 2,8-7,2 | 2,6 |
| СРБ | мг/л | 0-3 | 1,1 |
| АФП | МЕ/мл | <10 | 87654 |
| Креатинн | мМ/л | 54-95 | 88 |
| Белок общий | г/л | 64-83 | 62 |
| Альбумины | г/л | 35-50 | 44 |
| Холестерин | мМ/л | 3,2-5,2 | 10,1 |
| Триглицериды | мМ/л | 0,1-1,7 | 3,7 |
Коагулограмма
| Фибриноген | МНО | Протромбин по Квику | ТВ |
| г/л | % | Сек | |
| 1,7-4,2 | 0,85-1,15 | 70-130 | 15,8-24,9 |
| 1,5 | 1,58 | 54,7 | 29,1 |
Молекулярно-генетическое исследование на поиск мутаций в гене ATP7B
Мутаций в гене ATP7B не выявлено
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Нарушение обмена тирозина
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: моча на органические кислоты; КЩС; биохимический анализ крови; коагулограмма; тандемная масс-спектрометрия
- моча на органические кислоты
1. Патогномоничным признаком НТ1 является высокий уровень сукцинилацетона в моче и плазме крови (норма 0-2 мМоль/Моль креатинина) (является приоритетным в диагностике НТ1).; однако небольшое повышение сукцинилацетона в крови и моче может быть при обратимой ингибиции фермента, например белковом перекорме, приводящем к функциональной недостаточности FAH, кормлении неразведенным козьим молоком. При переводе на безбелковую диету и проведении детоксикационной терапии уровень сукцинилацетона значимо падает, и достигает нормы в течение суток при проведении специфической терапии нитизиноном. Исследование сукцинилацетона необходимо проводить до начала детоксикационной терапии, переливания плазмы и других компонентов крови.
2. Повышенное содержание ароматических аминокислот (тирозина, метионина, пролина, фенилаланина и др.) в сыворотке крови, определяемых методом тандемной масс-спектрометрии. Высокий уровень метионина приводит к появлению «капустного» запаха, который не так специфичен, как описывалось ранее, и скорее отражает печеночно-клеточную недостаточность. Уровень тирозина выше 200 мкМоль/л и повышение его предшественника фенилаланина при тирозинемии определяются лишь у детей с нормальным трофологическим статусом. У истощенных детей с длительным анамнезом и клиникой белково-энергетической недостаточности тирозин и фенилаланин может быть в норме и даже ниже нормы
Cоюз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел лабораторная диагностика, стр.6-8
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», 2016 год
(1) - КЩС
{nbsp}
9. КЩС – при острой тирозинемии характерен метаболический ацидоз, за счет нарушения компенсации бикарбонатами. Газовый состав крови вариабелен.
Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел лабораторная диагностика, стр.6-8
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», 2016 год
(1) - биохимический анализ крови
{nbsp}
3. Альфа-фетопротеин (АФП) – маркер пролиферации желчных ходов, при НТ1Б повышен в десятки, а у детей с НТ1А даже в тысячи раз, повышение АФП не специфичный, но чувствительный признак. При нормальном уровне АФП диагноз
НТ1 сомнителен (у детей от 0 до 3 мес. АФП <1000 нг/мл; от 3 мес. до 18 лет АФП<12 нг/мл)
[…]
{nbsp}
7. Дополнительно: в биохимических анализах крови отмечается умеренно повышенный уровень трансаминаз 2-3 нормы, признаки холестаза – высокий уровень гаммаглюкуронилтранспептидазы (ГГТП) и щелочной фосфатазы, при наличии рахитоподобного заболевания активность последней превышает норму в 5 раз в и более, электролитный дисбаланс определяется выраженностью тубулопатии – низкий уровень кальция и фосфора в сыворотке крови, дефицитом бикарбонатов менее 18 (дефицит BE больше 4).
[…]
{nbsp}
10. Определение уровня глюкозы в крови: по нашим данным при остром течении НТ1А может выявляться Гипогликемия, которая связана скорее с печеночно-клеточной недостаточностью и истощением запасов гликогена в печени, а по литературным данным обусловлена гиперинсулинизмом.
[…]
{nbsp}
12. Холестаз: при НТ1А умеренный внутрипеченочный холестаз, при НТ1Б холестаз может быть диссоциированным - с нормальным уровнем билирубина, но с высоким уровнем гаммаглюкуронилтранспептидазы (ГГТП), щелочной фосфатазы (ЩФ), последняя может быть проявлением острого рахита.
Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел лабораторная диагностика, стр.6-8
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», 2016 год
(1) - коагулограмма
{nbsp}
11. Исследование системы свертывания крови необходимо в связи с витамин К – зависимой коагулопатией – дефицитом всех печеночных факторов свертывания (II, V, VII, X, IX, XI, XII), коагулопатия с удлинением протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), снижении протромбинового индекса, фибриногена, снижении антитромбина III. Коагулопатия чаще встречается при острой тирозинемии (НТ1А) и протекает значительно тяжелее, чем при других болезнях печени, тогда как активность трансаминаз и содержание билирубина, напротив, выражены умеренно, как за счет АСТ, так и АЛТ, высокая степень цитолиза встречается редко.
Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел лабораторная диагностика, стр.6-8
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», 2016 год
(1) - тандемная масс-спектрометрия
1. Патогномоничным признаком НТ1 является высокий уровень сукцинилацетона в моче и плазме крови (норма 0-2 мМоль/Моль креатинина)(является приоритетным в диагностике НТ1).; однако небольшое повышение сукцинилацетона в крови и моче может быть при обратимой ингибиции фермента, например белковом перекорме, приводящем к функциональной недостаточности FAH, кормлении неразведенным козьим молоком. При переводе на безбелковую диету и проведении детоксикационной терапии уровень сукцинилацетона значимо падает, и достигает нормы в течение суток при проведении специфической терапии нитизиноном. Исследование сукцинилацетона необходимо проводить до начала детоксикационной терапии, переливания плазмы и других компонентов крови.
2. Повышенное содержание ароматических аминокислот (тирозина, метионина, пролина, фенилаланина и др.) в сыворотке крови, определяемых методом тандемной масс-спектрометрии. Высокий уровень метионина приводит к появлению «капустного» запаха, который не так специфичен, как описывалось ранее, и скорее отражает печеночно-клеточную недостаточность. Уровень тирозина выше 200 мкМоль/л и повышение его предшественника фенилаланина при тирозинемии определяются лишь у детей с нормальным трофологическим статусом. У истощенных детей с длительным анамнезом и клиникой белково-энергетической недостаточности тирозин и фенилаланин может быть в норме и даже ниже нормы
Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел лабораторная диагностика, стр.6-8
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», 2016 год
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: FAH
- FAH
ЭТИОЛОГИЯ
Врожденный дефект фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы, FAH, EC 3.7.1.2), осуществляющего в норме конечный этап деградации тирозина на нетоксичные фумарат и ацетоацетат. В результате генетического дефекта мутации белка, кодирующего FAH, распад тирозина осуществляется по альтернативному патологическому пути, с образованием высокотоксичных и канцерогенных сукцинилацетона, малеилацетоацетата, фумарилацетоацетата.
Ген FAH локализованном на длинном плече 15-й хромосомы (15q23-q25), состоит из 14 экзонов
Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел этиология, стр.3
Генетическое исследование является подтверждающим методом, обнаружение 2 мутаций (гомозиготы или компаунд-гетерозиготы) верифицирует диагноз.
Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел лабораторная диагностика, стр.6-8
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», 2016 год
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Нарушения обмена тирозина
- Нарушения обмена тирозина
КОД МКБ-10
E 70.2 Нарушения обмена тирозина
Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел – кол МКБ, стр.4
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», 2016 год
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: среднее, гармоничное
- среднее, гармоничное
ВОЗ: классификация нарушений пищевого статуса
[cols="25%,25%,25%,^25%"]
.3+a| На основании роста a| *Нарушение* a| *0-5 лет* a| *5-18 лет*
a| Задержка роста a| Рост относительно возраста
< -2 SD до -3 SD a| < -2 SD до -3 SD
a| Выраженная задержка роста a| Рост относительно возраста
< -3 SD a| < -3 SD
.6+| На основании массы тела <| Риск избыточной массы тела a| ИМТ по возрасту
>1SD до 2SD a| -
a| Избыточная масса тела a| ИМТ по возрасту
>2SD до 3SD a| ИМТ по возрасту
>1SD
a| Ожирение a| ИМТ по возрасту
>3SD a| ИМТ по возрасту
>2SD
a| Дефицит массы тела легкой степени тяжести a| Вес по возрасту
< -1SD до -2SD a| ИМТ по возрасту
< -1SD до -2SD
a| Дефицит массы тела средней степени тяжести a| Вес по возрасту
< -2SD до -3SD a| ИМТ по возрасту
< -2SD до -3SD
a| Тяжелый дефицит массы a| Вес по возрасту
< -3SD a| ИМТ по возрасту
< -3SD
{nbsp}
ВОЗ. Нормы роста детей (Z-Score длина тела/возраст, Z-Score масса тела/длина тела, Z-Score масса тела/возраст, Z-Score ИМТ). Программа WHO Antro (для детей до 5 лет) и программа WHO Antro Plus (для детей старше 5 лет)
приложение-калькулятор
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нитизинон
- нитизинон
Специфическая терапия проводится препаратом нитизинон (NTBC, 2-(2-нитро-4-трифлюорометилбензоил)-1,3-циклогексанедион), A16AX04 Nitisinonum.
Торговое наименование и формы выпуска: Орфадин®, Swedish Orphan Biovitrum (Швеция), флаконы по 60 капсул, содержащих 2 мг, 5 мг, 10 мг нитизинона. Аналогов Орфадина в мире не существует. Союз педиатров России рекомендует использовать его в лечении НТ1 типа на стадии до развития гепатоцеллюлярной карциномы.
Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел – Лечение, стр.11
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», 2016 год
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тирозина и фенилаланина
- тирозина и фенилаланина
Нитизинон блокирует 4-гидроксифенилпируват диоксигеназу и препятствует образованию конечных токсических метаболитов, уровень тирозина в сыворотке крови при этом повышается, что является основанием для ограничения в диете фенилаланина (как предшественника тирозина) и тирозина путем назначения специализированной диеты с ограничением этих аминокислот.
Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел – Лечение, стр.11
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», 2016 год
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тирозидон, анамикс инфант
- тирозидон, анамикс инфант
Лечебное питание
В Российской Федерации зарегистрированы специализированные продукты на основе аминокислот без фенилаланина и тирозина, расчет объема проводится по белковому эквиваленту:
1) XPHEN, TYR Тирозидон (производитель SHS Нутриция Великобритания) с высоким содержанием белкового эквивалента (77 г на 100 г сухого продукта) добавляется в среднем из расчета 1 г/кг;
2) TYR Анамикс Инфант (или эквивалент) для детей 0-12 мес. используется как основной продукт питания при искусственном и смешанном вскармливании из расчета 1-2 г/кг, в зависимости от наличия терапии нитизиноном и объема грудного вскармливания.
Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел – Лечение, стр.13
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», 2016 год
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1
- 1
Лечебное питание
В Российской Федерации зарегистрированы специализированные продукты на основе аминокислот без фенилаланина и тирозина, расчет объема проводится по белковому эквиваленту:
1) XPHEN, TYR Тирозидон (производитель SHS Нутриция Великобритания) с высоким содержанием белкового эквивалента (77 г на 100 г сухого продукта) добавляется в среднем из расчета 1 г/кг;
2) TYR Анамикс Инфант (или эквивалент) для детей 0-12 мес. используется как основной продукт питания при искусственном и смешанном вскармливании из расчета 1-2 г/кг, в зависимости от наличия терапии нитизиноном и объема грудного вскармливания.
Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел – Лечение, стр.13
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», 2016 год
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1-2
- 1-2
Лечебное питание
В Российской Федерации зарегистрированы специализированные продукты на основе аминокислот без фенилаланина и тирозина, расчет объема проводится по белковому эквиваленту:
1) XPHEN, TYR Тирозидон (производитель SHS Нутриция Великобритания) с высоким содержанием белкового эквивалента (77 г на 100 г сухого продукта) добавляется в среднем из расчета 1 г/кг;
2) TYR Анамикс Инфант (или эквивалент) для детей 0-12 мес. используется как основной продукт питания при искусственном и смешанном вскармливании из расчета 1-2 г/кг, в зависимости от наличия терапии нитизиноном и объема грудного вскармливания.
Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел – Лечение, стр.13
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», 2016 год
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нитизиноном; грудного вскармливания
- нитизиноном; грудного вскармливания
Лечебное питание
В Российской Федерации зарегистрированы специализированные продукты на основе аминокислот без фенилаланина и тирозина, расчет объема проводится по белковому эквиваленту:
1) XPHEN, TYR Тирозидон (производитель SHS Нутриция Великобритания) с высоким содержанием белкового эквивалента (77 г на 100 г сухого продукта) добавляется в среднем из расчета 1 г/кг;
2) TYR Анамикс Инфант (или эквивалент) для детей 0-12 мес. используется как основной продукт питания при искусственном и смешанном вскармливании из расчета 1-2 г/кг, в зависимости от наличия терапии нитизиноном и объема грудного вскармливания.
Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел – Лечение, стр.13
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», 2016 год
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: появление «капустного» запаха от ребенка
- появление «капустного» запаха от ребенка
Высокий уровень метионина приводит к появлению «капустного» запаха, который не так специфичен, как описывалось ранее, и скорее отражает печеночно-клеточную недостаточность. Уровень тирозина выше 200 мкМоль/л и повышение его предшественника фенилаланина при тирозинемии определяются лишь у детей с нормальным трофологическим статусом. У истощенных детей с длительным анамнезом и клиникой белково-энергетической недостаточности тирозин и фенилаланин может быть в норме и даже ниже нормы.
Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел лабораторная диагностика, стр.6-8
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», 2016 год
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гепатацеллюлярная карцинома
- гепатацеллюлярная карцинома
Хроническая НТ 1Б протекает:
-- чаще с преимущественным поражением печени (циррозом, гепатоцеллюлярной карциномой);
-- реже с ведущим поражением почек (рахитоподобным заболеваниемвследствие тяжелой тубулопатии - вторичного синдрома Фанкони, с аминоацидурией, глюкозурией, фосфатурией, почечным канальцевым ацидозом);
-- с сочетанным поражением и печени, и почек;
-- заболевание может начаться с непеченочных проявлений по типу порфирии (периферической нейропатии, острыми абдоминальными кризами);
-- с тирозинемическими кризами с лихорадкой, рвотой, интоксикацией, кардиомиопатией и провоцирующимися белковой пищей.
Без лечения существует высокий риск (до 40%) развития гепатоцеллюлярной карциномы. Начальные проявления даже при 1Б типе обнаруживаются на первом-втором году жизни в виде гепатомегалии, гипогликемии, потливости, слабости, полиурии, витамин D-резистентного рахита.
Союз педиатров России. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа, 2013г. Раздел – кол МКБ, стр.4
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Наследственная тирозинемия I типа у детей», 2016 год
(1)
(2)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)