Детская эндокринология - кейс 120 — задача № 120
Девочка 14 лет с мамой обратилась к врачу-детскому эндокринологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 14 лет с мамой обратилась к врачу-детскому эндокринологу.
Жалобы
На низкий рост, задержку полового развития.
Анамнез заболевания
Отставание в росте от сверстников отмечено с 1-го года жизни. В возрасте 5 лет проведено стационарное обследование: по результатам СТГ-стимуляционной пробы с клофелином максимальный выброс СТГ составил 12 нг/мл. Далее не обследовалась.
В 14 лет при прохождении диспансеризации выявлена задержка физического и полового развития. По данным УЗИ органов малого таза яичники и эндометрий не определяются, размеры матки 2,1х1,0х0,7 см.
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания. Роды первые, в срок. Масса при рождении 3540 г, длина тела 52 см. Развитие на первом году жизни без особенностей. Наблюдается у кардиолога по поводу пролапса митрального клапана. Аллергический и наследственный анамнезы не отягощены.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. Рост 141,7 см (SDS роста: -3,42), вес 35,3 кг (SDS ИМТ: -1,3). Телосложение гиперстеническое. Грудная клетка широкая, гипертелоризм сосков. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 110/70 мм.рт.ст., пульс 78 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по женскому типу. Формула полового развития: В1Р1.
Результаты лабораторных методов обследования
Определение кариотипа
45,Х/46,ХХ
Определение гонадотропинов и эстрадиола в сыворотке крови
ЛГ 42 Ед/л (N: 2,0-6,3)
ФСГ 55 Ед/л (N: 1,5-12,8)
Эстрадиол 40,5 пмоль/л (50-220)
Анализ крови на СТГ
СТГ 1,1 нг/мл (0,1-12)
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром Шерешевского-Тернера
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение кариотипа; определение гонадотропинов и эстрадиола в сыворотке крови
- определение кариотипа
Показаниями к кариотипированию в подростковом возрасте являются задержка полового развития, низкий рост, наличие стигм дизэмбриогенеза (широкая грудная клетка, гипертелоризм сосков)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1) - определение гонадотропинов и эстрадиола в сыворотке крови
У девочки 14 лет отсутствуют вторичные половые признаки, что является основанием для исследования гормонального профиля
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Шерешевского-Тернера
- Шерешевского-Тернера
Низкорослость, гипергонадотропный гипогонадизм, характерные стигмы дизэмбриогенеза при кариотипе 45,Х/46,ХХ являются подтверждением синдрома Шерешевского-Тернера
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хромосомной аномалией
- хромосомной аномалией
Моносомия по Х-хромосоме у девочек приводит к овариальной недостаточности
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичному
- первичному
Первичный гипогонадизм обусловлен поражением гонад (в данном случае, первичной овариальной недостаточностью вследствие моносомии Х-хромосомы).
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: коарктации аорты
- коарктации аорты
Коарктация аорты – частый врожденный порок развития у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера, проявляющийся разницей между уровнем АД на руках (повышен) и ногах (почти не определяется) в связи с усиленным кровоснабжением верхних отделов тела в результате сужения просвета аорты
Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: лимфатического отека стоп или кистей
- лимфатического отека стоп или кистей
Лимфатический отек стоп/кистей является характерным признаком для новорожденных с синдромом Шерешевского-Тернера
Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сердечно-сосудистой
- сердечно-сосудистой
Пациентки с синдромом Шерешевского-Тернера имеют врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы (нередкая причина смерти – разрыв аорты)
Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гонадобластомы
- гонадобластомы
Риск развития гонадобластомы составляет не менее 10%, требуя проведения превентивной гонадэктомии
Гинекология : национальное руководство / под ред. Г. М. Савельевой, Г. Т. Сухих, В. Н. Серова, В. Е. Радзинского, И. Б. Манухина. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 1008 с. - (Серия "Национальные руководства"). - 1008 с. (Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-6796-1.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: эстрадиол
- эстрадиол
Заместительную терапию начинают с назначения препаратов эстрадиола, после чего спустя примерно 2 года добавляют препараты прогестерона
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: предупреждения быстрого закрытия зон роста
- предупреждения быстрого закрытия зон роста
Большие дозы эстрогенов способствуют быстрому закрытию зон роста
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ТТГ, свТ4
- ТТГ, свТ4
Оценивается уровень ТТГ и свТ4, так как у 10-30% пациенток с СШТ развивается гипотиреоз
Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: остеопороза
- остеопороза
Остеопороз в большой частоте случаев встречается у женщин с СШТ, являясь риском переломов
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)