Детская онкология-гематология - кейс 20 — задача № 20
Девочка 3 лет в сопровождении матери поступили в федеральный центр нейрохирургии.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 3 лет в сопровождении матери поступили в федеральный центр нейрохирургии.
Жалобы
на
* снижение зрения в течение последнего месяца.
Анамнез заболевания
Наследственный анамнез со стороны нейрофиброматоза I типа не отягощен.
У ребенка с 1,5 месячного возраста по всему телу стали появляться пятна цвета «кофе с молоком». Росла и развивалась по возрасту. Мама заметила, что девочка стала хуже видеть в течение последнего месяца — стала чаще спотыкаться, натыкаться на предметы. Офтальмолог по месту жительства обнаружил атрофию обоих зрительных нервов. Направлена в специализированный стационар для дополнительного обследования и выработки тактики лечения.
Анамнез жизни
* Ребенок от 2 беременности, 2 своевременных родов.
* Течение беременности: без особенностей.
* Роды через естественные пути.
* Вес при рождении 3300 г. Рост 52 см.
* Вакцинирована по возрасту.
Объективный статус
*При осмотре:* состояние удовлетворительное. Сознание ясное, на вопросы отвечает правильно. Кожные покровы бледно-розовые, чистые. Видимых отеков нет. Видимые слизистые ротовой полости розовые, влажные, чистые. Телосложение нормостеническое. Костно-мышечная система без видимой патологии. Периферической лимфаденопатии не выявлено. Сердечно-легочная деятельность удовлетворительная. Живот правильной̆ формы, мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не пальпируются. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Стул регулярный. Тазовые функции не нарушены. Эндокринная система без видимой патологии.
*Неврологический статус:* форма черепа симметричная. Лицо симметричное. Движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные. Язык по средней линии. Глоточный рефлекс сохранен. Мышечный тонус удовлетворительный. Рефлексы живые, равные с рук и ног.
Результаты обследования
МРТ головного мозга с контрастным усилением
При МРТ головного мозга с контрастным усилением визуализируется диффузное объемное образование обоих зрительных нервов, больше в интракраниальном отрезке, хиазмы и зрительных трактов с очагом накопления контрастного вещества в области хиазмы размерами 2,11х1,84х1,96 см. Так же имеются очаги в подкорковых структурах, стволе мозга, не накапливающие КВ. Признаков окклюзионной гидроцефалии нет.
ЭЭГ
Типичной эпилептиформной активности не зарегистрировано.
Результаты обследования
Консультация врача-офтальмолога
Острота зрения OD 0,1 н/к (вблизи 0,1-0,2), OS=0,15 н/к (вблизи 0,4). Описание полей зрения: OD-периферические границы в норме, цвета различает вблизи точки фиксации, OS показывает небольшое сужение границ на белую метку в височной половине, цвета различает лучше в носовой половине (перим).
Консультация врача-детского невролога
Форма черепа симметричная. Лицо симметричное. Движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные. Язык по средней линии. Глоточный рефлекс сохранен. Мышечный тонус удовлетворительный. Рефлексы живые, равные с рук и ног.
Консультация врача-детского эндокринолога
Эндокринная система без видимой патологии.
Результаты обследования
МРТ спинного мозга с контрастным усилением
На серии МРТ спинного мозга в 3-х проекциях в режимах T2W, SPAIR, Т1W до и после в/в усиления очагов патологического накопления контраста не выявлено. Объемных образований не определяется. Позвоночник имеет нормальные физиологические изгибы в шейном и грудном отделах, соотношение позвонков правильное. Тела позвонков нормальной формы, МР-сигнала от костного мозга не изменен. Кортикальной слой не изменен. Спинной мозг расположен в центре позвоночного канала нормальной толщины, гомогенный, конус на уровне L1. Межпозвоночные диски не снижены, МР-сигнал от них не изменен. Паравертебральные ткани не изменены.
Заключение: патологии спинного мозга не выявлено.
Результаты обследования
Биопсия опухоли
При гистологическом исследовании биоптата выявлена пилоидная астроцитома (WHO grade I), ИМ Ki-67 до 5%.
Результаты обследования
NF1
Определена миссенс-мутация гена NF1: с 2125Т>C; р. С709R
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Пилоидная астроцитома хиазмально-селлярной области головного мозга с распространением на оба зрительных нерва и оба зрительных тракта, М0. Нейрофиброматоз I типа
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: МРТ головного мозга с контрастным усилением
- МРТ головного мозга с контрастным усилением
Стандартом диагностического обследования пациентов с первичными опухолями ЦНС является выполнение магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга с контрастным усилением в режимах Т1 без контрастирования, Т2, Т2 FLAIR, Т1 с контрастированием – либо в трех проекциях, либо тонкими срезами в аксиальной проекции (в режиме SPGR). Эти методики несут максимальную диагностическую информацию о локализации, размерах, структуре опухоли, взаимоотношении ее с важными анатомическими областями головного мозга, магистральными сосудами.
Первичные опухоли центральной нервной системы. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2018
(1)
Ассоциация онкологов России Российское общество клинической онкологии Ассоциация нейрохирургов России «Первичные опухоли центральной нервной системы», 2018 г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: врача-офтальмолога; врача-детского невролога; врача-детского эндокринолога
- врача-офтальмолога
При опухолях пинеальной области и/или хиазмально-селлярной области и/или подкорковых структур рекомендован осмотр врачом-офтальмологом на предмет глазодвигательных, зрительных нарушений, а также для оценки признаков внутричерепной гипертензии на глазном дне.
Опухоли головного и спинного мозга у детей. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2016
(1)
Российское общество детских онкологов (РОДО) «Опухоли головного и спинного мозга у детей», 2016 г. - врача-детского невролога
При опухолях пинеальной области и/или хиазмально-селлярной области и/или подкорковых структур рекомендуется тщательный физикальный осмотр, включающий оценку неврологического статуса и интеллектуально-мнестических нарушений.
Опухоли головного и спинного мозга у детей. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2016
(1)
Российское общество детских онкологов (РОДО) «Опухоли головного и спинного мозга у детей», 2016 г. - врача-детского эндокринолога
При опухолях хиазмально-селлярной области и/или подкорковых структур осмотр детского эндокринолога является обязательным.
Опухоли головного и спинного мозга у детей. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2016
(1)
Российское общество детских онкологов (РОДО) «Опухоли головного и спинного мозга у детей», 2016 г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: МРТ спинного мозга с контрастным усилением
- МРТ спинного мозга с контрастным усилением
При подозрении на опухоль с риском диссеминации по оболочкам головного и спинного мозга (медуллобластома, пинеобластома, первичные герминативно-клеточные опухоли ЦНС и пр.) рекомендовано выполнить МРТ всего спинного мозга с контрастным усилением.
Первичные опухоли центральной нервной системы. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2018
(1)
Ассоциация онкологов России Российское общество клинической онкологии Ассоциация нейрохирургов России «Первичные опухоли центральной нервной системы», 2018 г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: биопсию опухоли
- биопсию опухоли
При неоперабельных опухолях выполняется биопсия опухоли (стереотаксическая или открытая) с целью установления гистологического диагноза.
Опухоли головного и спинного мозга у детей. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2016
(1)
Российское общество детских онкологов (РОДО) «Опухоли головного и спинного мозга у детей», 2016 г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нейрофиброматоз I типа
- нейрофиброматоз I типа
Астроцитомы низкой степени злокачественности в 15% случаев встречаются у детей с нейрофиброматозом I типа, глиомы в области хиазмы – у 50% детей с нейрофиброматозом I типа.
Опухоли головного и спинного мозга у детей. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2016
(1)
Российское общество детских онкологов (РОДО) «Опухоли головного и спинного мозга у детей», 2016 г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: NF1
- NF1
Анализ на наличие мутаций в гене _NF1_ уточняет диагноз в некоторых неопределенных случаях и у лиц, рассматривающих пренатальный скрининг.
Руководство по диагностике и лечению лиц с нейрофиброматозом 1 типа
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2598063/
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пилоидная астроцитома хиазмально-селлярной области головного мозга с распространением на оба зрительных нерва и оба зрительных тракта, М0. Нейрофиброматоз I типа
- пилоидная астроцитома хиазмально-селлярной области головного мозга с распространением на оба зрительных нерва и оба зрительных тракта, М0. Нейрофиброматоз I типа
Диагноз опухоли ЦНС устанавливается на основании:
* Клинических симптомов – зависят от локализации опухоли;
* Инструментальных методов обследования.
МРТ головного мозга с контрастным усилением
МРТ спинного мозга с контрастным усилением
* Морфологического исследования
Опухоли головного и спинного мозга у детей. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2016
(1)
(2)
Российское общество детских онкологов (РОДО) «Опухоли головного и спинного мозга у детей», 2016 г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: химиотерапию
- химиотерапию
С учётом гистологического заключения, возраста пациента, наличия нейрофиброматоза I типа, наличия зрительных нарушений на первом этапе после верификации диагноза этим пациентам рекомендована ПХТ при лечении пациентов с астроцитомами низкой степени злокачественности.
Опухоли головного и спинного мозга у детей. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2016
(1)
Российское общество детских онкологов (РОДО) «Опухоли головного и спинного мозга у детей», 2016 г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: карбоплатин и винкристин
- карбоплатин и винкристин
Рекомендованная ПХТ при лечении пациентов с астроцитомами низкой степени злокачественности:
карбоплатин** 550 мг/м2 в/в 1 раз в 3 недели в течение 10 недель и винкристин** 1,5 мг/м2 1 раз в неделю. После 3-х недельного перерыва введение карбоплатина** повторяется каждые 4 недели, всего 3 введения. Винкристин** вводится параллельно с карбоплатином**. У пациентов с положительным ответом или стабилизацией болезни ПХТ продолжается до 79 недель каждые 6 недель, Винкристин** вводится в 1, 8 и 15 дни и карбоплатин** вводится в 1 день.
Опухоли головного и спинного мозга у детей. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2016
(1)
Российское общество детских онкологов (РОДО) «Опухоли головного и спинного мозга у детей», 2016 г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 24
- 24
Оценка ответа на ПХТ режима карбоплатин и винкристин выполняется на 24 неделе ПХТ.
Протокол SIOP-LGG 2004 Version January 2010 (раздел 8.5.4. Central radiologic review), стр. 73.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 50
- 50
Астроцитомы низкой степени злокачественности в 15% случаев встречаются у детей с нейрофиброматозом I типа, глиомы в области хиазмы – у 50% детей с нейрофиброматозом I типа.
Опухоли головного и спинного мозга у детей. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2016
(1)
Российское общество детских онкологов (РОДО) «Опухоли головного и спинного мозга у детей», 2016 г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пилоидная астроцитома
- пилоидная астроцитома
Пилоидная астроцитома является наиболее распространенным вариантом у детей и составляет около 80% всех астроцитом.
Опухоли головного и спинного мозга у детей. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2016
(1)
Российское общество детских онкологов (РОДО) «Опухоли головного и спинного мозга у детей», 2016 г.
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)