Неврология - кейс 231 — задача № 231
30-летняя мать привела на осмотр к врачу-неврологу своего единственного семилетнего сына
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
30-летняя мать привела на осмотр к врачу-неврологу своего единственного семилетнего сына
Жалобы
Нарушение походки, частые падения, одышку при незначительной физической нагрузке.
Анамнез заболевания
В возрасте 4 лет у мальчика нарушилась походка, во время активных игр часто падал, стало трудно подниматься по лестнице. За последние несколько недель мать заметила, что при подъеме с пола ребенку приходится опираться руками о колени. У мальчика появились частые перепады настроения, конфликты в школе, трудности в обучении. Мать рассказала, что ее племянник (сын сестры) умер в возрасте шестнадцати лет от какого-то наследственного заболевания, подробностей она не знает.
Анамнез жизни
Родился в срок. Масса тела при рождении 3200 кг, длина 50 см. Оценка по Апгар 8/9 баллов. До 4 лет рос и развивался нормально. Привит по возрасту. Инфекционные заболевания: ветряная оспа, частые ОРВИ.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. Масса тела – 21 кг, рост – 118 см. Температура тела – 36,8°С. Кожные покровы чистые, обычной окраски. Живот мягкий, при пальпации безболезненный.Неврологический статус: сознание ясное. Черепные нервы без патологии. Резко выраженный поясничный лордоз. Атрофия мышц спины и тазового пояса. Мышечная сила в конечностях – 4 балла. Икроножные мышцы увеличены в объеме. Глубокие рефлексы снижены. Расстройств чувствительности не выявлено. Тазовые функции контролирует.
Результаты лабораторного метода обследования
Исследование КФК
КФК = 15000 ЕД/л (норма 250 ЕД/л)
Результаты обследования
Игольчатая элетромиография
Миопатический паттерн изменения ПДЕ и денервационная спонтанная активность
ДНК-диагностика
Обнаружена делеция в гене _DMD_. Диагноз "Миодистрофия Дюшенна" подтвержден.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Миодистрофия Дюшенна
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исследование КФК
- исследование КФК
КФК-фермент , содержащийся в основном в скелетных и сердцечной мышцах. При нарушении целостности мышечной мембраны он попадает в кровоток , поэтому повышение активности КФК в крови является маркером некроза мышечной ткани.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: игольчатую элетромиографию; ДНК-диагностику
- игольчатую элетромиографию
Основной метод оценки состояния мышц при прогрессирующей миодистрофии
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1) - ДНК-диагностику
ПМД Дюшенна связана с мутацией гена дистрофина (Xp21.2).При ПМД Дюшенна функции дистрофина грубо нарушаются.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Миодистрофии Дюшенна
- Миодистрофии Дюшенна
Прогрессирующая миодистрофия- гетерогенная группа наследственных заболеваний,характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Говерса
- Говерса
Симптом Говерса: больной, для того, чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени, - «взбирается по себе».
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: глюкокортикостероиды
- глюкокортикостероиды
Применение глюкокортикоидов на ранних стадиях заболевания может продлить способность к самостоятельному передвижению.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: преднизолон
- преднизолон
Применение преднизолона на ранних стадиях заболевания может продлить способность к самостоятельному передвижению.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 0.75
- 0.75
При ПМД Дюшена в ряде случаев применяют преднизолон по 0.75 мг/кг в сутки, лечение часто приходится прекращать в связи с осложнениями.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ЛФК
- ЛФК
Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сердечно-легочной недостаточности
- сердечно-легочной недостаточности
Наиболее неблагоприятный прогноз при ПМД Дюшенна: уже к 9-15 годам больные теряют способность к самостоятельному передвижению, летальный исход наступает от сердечно-легочной недостаточности в 16-25 лет.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: прогрессирующее
- прогрессирующее
Для ПМД Дюшенна характерно раннее начало заболевания (в 3-7 лет), быстрое прогрессирование, высокие показатели КФК, выраженная спонтанная активность по данным игольчатой ЭМГ, отсутствие дистрофина в мышцах при иммуногистохимическом исследовании. По мере прогрессирования мышечной слабости затрудняется самостоятельная ходьба, и уже в 9-15 лет больные вынуждены пользоваться инвалидным креслом, что провоцирует развитие кифосколиоза, остеопороза. На поздних стадиях у большинства больных развиваются дилатационная кардиомиопатия, слабость дыхательной мускулатуры. Интеллект чаще всего умеренно снижен.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 3-7
- 3-7
Для ПМД Дюшенна характерно раннее начало заболевания.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Х-сцепленный рецессивный
- Х-сцепленный рецессивный
ПМД Дюшенна, Беккера,а также Х-сцепленной формой ПМД Эмери-Дрейфуса болеют только лица мужского пола.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)