Педиатрия (специалитет)

Mама с мальчиком 12 лет обратились амбулаторно к врачу-педиатру.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Mама с мальчиком 12 лет обратились амбулаторно к врачу-педиатру.

Жалобы

на

* тугоподвижность крупных суставов конечностей, позвоночника, ограничение подвижности пальцев кистей;

* двигательные нарушения (самостоятельно не ходит);

* нарушение глотания, частые поперхивания при приеме пищи;

* затруднение носового дыхания, частые риниты;

* снижение остроты слуха, зрения;

* регресс психо-речевого развития;

* наличие пупочной грыжи.

Анамнез заболевания

• С первых месяцев жизни наблюдается по поводу пупочной грыжи.
• С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после трех лет рецидивирующие риниты, аденоидиты. В 5 лет проведена аденотомия.
• Рос и развивался по возрасту до 2 лет, в дальнейшем отмечалась задержка психо-речевого развитии, с 9 лет регресс имеющихся психо-речевых и моторных навыков.
• С 2 лет заметили тугоподвижность в суставах, которая в дальнейшем прогрессировала.
• С 10 лет утерял навык самостоятельной ходьбы.
• С 11 лет стал поперхиваться при приеме пищи, жидкости, переведен на протёртое питание.
• Наблюдается неврологом по поводу когнитивных и двигательных нарушений, проводилось медикаментозное лечение, реабилитационные мероприятия – без значительного эффекта.
• Наблюдается ЛОР-врачом по поводу частых отитов, аденоидитов, снижения слуха.
• Наблюдается ортопедом по поводу контрактур суставов конечностей.
• Наблюдается офтальмологом по поводу помутнения роговицы.

Анамнез жизни

* Мальчик от 1 беременности, протекавшей с угрозой прерывания во 2 триместре, анемией.

* Роды 1-е, физиологические, на 39 неделе. Масса тела при рождении 3850 г, рост 54 см, оценка по шкале APGAR 8/8 баллов.

* Раннее моторное и психо-речевое развитие на 1-м году соответствовало возрасту.

* Посещал логопедический детский сад с 3 лет. Занимался с дефектологом и сурдопедагогом по поводу задержки психо-речевого развития.

* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.

* Наследственный анамнез не отягощен.

* Аллергологический анамнез не отягощен.

Объективный статус

• Общее состояние тяжелое за счет неврологической симптоматики, стабильное. Температура 36,8°С. Положение вынужденное. Гиперстеническое телосложение.
• Окружность головы 58 см. Макроцефалия. Грубые черты лица.
• Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3 ст., рыхлые.
• Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей, ограничение подвижности позвоночника, деформация кисти по типу «когтистой лапы».
• Шумное носовое дыхание, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 18/мин.
• Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается систолический шум в точке Боткина-Эрба, ЧСС - 100/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм рт. ст.
• Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная грыжа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень +3 см, селезенка +1.5 см из-под края реберной дуги.
• Нервная система: задержка и регресс психо-речевого развития (не понимает обращенную речь, не говорит, нет навыков самообслуживания), спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром.
• Слух снижен, зрение снижено (помутнение роговицы).