Детская эндокринология

К врачу-детскому эндокринологу обратились родители мальчика 1 г 2 месяцев

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

К врачу-детскому эндокринологу обратились родители мальчика 1 г 2 месяцев

Жалобы

Увеличение размеров полового члена, запах пота, эрекции, появление волос на лобке, acne vulgaris на лице

Анамнез заболевания

В возрасте 6 месяцев впервые обратили внимание на увеличение размеров полового члена, пигментацию и складчатость мошонки. К году отмечалось ускорение темпов роста, огрубение голоса, acne vulgaris на лице, ежедневные эрекции.

Анамнез жизни

Ребенок от 1 беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания, гипотиреоза, 1-х срочных родов. Масса при рождении: 3770 г. Рост при рождении: 54 см. Развитие на 1 году жизни: без особенностей. Рост отца 175 см, ростовой скачок в 14 лет; рост матери 168 см, менархе в 13,5 лет, цикл регулярный.

Объективный статус

Рост 84 см (SDS роста: +2,55), вес 13,8 кг (SDS ИМТ: +2,18), скорость роста 24,2 см/год (SDS скорости роста +2,5)

Кожные покровы с явлениями acne vulgaris на лице, обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита несколько избыточно. Дыхание везикулярное, ЧДД 19 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/70 мм.рт.ст., пульс 120 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, Таннер 3 (G 3, P 2), яички в мошонке, яички D = 2 мл, S =2 мл.

Результаты инструментального метода обследования

Рентгенография костей кисти

Костный возраст соответствует 2,5 годам при паспортном 1,2 лет

Результаты обследования

17-ОНП, ДГЭА-с

17-ОНП 5,2 нмоль/л (0,82-6,99), ДГЭА-с 1,3 мкмоль/л (0,92-7,6)

Результаты обследования

Проба с аналогами гонадотропин-релизинг гормона

ЛГ (60 мин) – 0,4 Ед/л; ФСГ – 1,84 Ед/л

ЛГ (240 мин) - 0,22 Ед/л; ФСГ – 1,9 Ед/л

Результаты обследования

ХГЧ-секретирующая опухоль

β-ХГЧ 2,39 мМЕ/мл (0-2,6)

Тестотоксикоз

Тестостерон 22,5 нмоль/л

Заключение из исходной задачи

Диагноз

Тестотоксикоз

Результаты обследования

Проба с аналогами гонадотропин-релизинг гормона

ЛГ (60 мин) – 13,5 Ед/л; ФСГ – 1,84 Ед/л

ЛГ (240 мин) - 10,22 Ед/л; ФСГ – 1,9 Ед/л

Терапия в течение года

В течение года ребенок получал терапию блокаторами андрогеновых рецепторов и блокаторами ароматазы на фоне которой снизилась частота эрекций, исчезли acne. Однако сохраняется прогрессия костного возраста (4,6 лет при паспортном 2,2 года), отмечается появление гинекомастии. На пробе с аналогами ГнРГ выброс ЛГ составил 13,5 Ед/л.