Педиатрия (специалитет) - кейс 25 — задача № 25
В приемном отделении стационара мама с мальчиком 6 месяцев.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В приемном отделении стационара мама с мальчиком 6 месяцев.
Жалобы
Низкая прибавка в массе тела – в среднем 150 г в месяц, запоры с рождения продолжительностью до 4 дней, частые пневмонии.
Анамнез заболевания
* Запоры беспокоят с рождения, стул 1 раз в 4 сут. только после применения микролакса, стул зловонный, жирный.
* Ребенок часто болеет бронхолегочными заболевания, за 6 месяцев было 3 эпизода пневмонии с госпитализацией и проведением антибактериальной терапии.
* При адекватном рационе среднемесячная прибавка в массе тела составляет 150 г.
Анамнез жизни
* Ребенок от 3-й беременности (1 беременность: мальчику 5 лет - здоров, 2 беременность самопроизвольный аборт на 11 неделе), протекавшей с угрозой прерывания на всем протяжении (гормональная и симптоматическая терапия) II срочных, самостоятельных родов в головном предлежании.
* Масса тела при рождении 3200 г, длина 51 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Закричал сразу, к груди приложен сразу после выкладывания на живот матери. Выписан на 7 сутки, в связи с затяжной неонатальной желтухой.
* Вакцинация и скрининги не проводились из-за отказа матери.
* Вскармливание: до 3-х месяцев исключительно грудное, затем смешанное: грудное молоко матери и смесь Nutrilon Comfort 1, начали вводить прикорм в 6 месяцев (овощное пюре).
* Аллергологический анамнез не отягощен
* Семейный анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Состояние средней степени тяжести
* Телосложение правильное, кожные покровы бледные, чистые от патологической сыпи, подкожно-жировой слой развит недостаточно, распределен равномерно, тургор снижен, отеков нет
* Слизистые оболочки чистые, небные дужки и задняя стенка глотки умеренно гиперемированы, язык обложен у корня серо-белым налетом, неприятный запах изо рта
* Лимфатические узлы без особенностей.
* В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет
* Область сердца визуально не изменена. Тоны сердца звучные, ритмичные, систолический шум
* Живот вздут, увеличен в размерах, урчание по ходу толстой кишки, печень + 3 см, край не сглажен, эластичен, селезенка не увеличена
* Со слов мамы стул был утром после стимуляции (микроклизмы) зловонный, плотный в первых порциях, затем маслянистый, обильный. Мочеиспускание не нарушено, моча светлая
* Рефлексы соответствуют возрасту, отмечается умеренная мышечная гипотония, психоэмоциональное развитие по возрасту.
Результаты лабораторных методов обследования
Скрининг на муковисцидоз
| Показатель | Референсные значения | Результат |
| содержание иммунореактивного трипсина | 65-70 нг/л | 650 нг/л |
Количественное определение уровня хлоридов в поте
| Показатель | Референсные значения | Результат |
| Уровень хлора | 40 ммоль/л | 90 ммоль/л |
Проведение аллерген туберкулезного рекомбинантного теста
| Исследование | Результат | Норма |
| Диаскин-тест | Наличие инфильтрата не более 2 миллиметров в диаметре | Наличие инфильтрата не более 2 миллиметров в диаметре отрицательно |
Результаты инструментального метода обследования
Компьютерная томография (КТ) органов грудной полости
При выполнении компьютерной томографии органов грудной полости выявлено нераспространённое неравномерное утолщение стенок бронхов и бронхиол, без перибронхиальной инфильтрации, единичные бронхоэктазы с наличием содержимого в бронхах
*Заключение*: признаки кистозного фиброза легких
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Кистозный фиброз с кишечными проявлениями
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: количественное определение уровня хлоридов в поте; скрининг на муковисцидоз
- количественное определение уровня хлоридов в поте
Для диагностики муковисцидоза рекомендуется проведение потовой пробы (исследование уровня хлоридов в поте, комплекс исследований для диагностики муковисцидоза). Для установления диагноза необходимо получить как минимум 2 положительных результата. Потовая проба может быть проведена ребенку в возрасте 48 часов с весом не менее 2 кг.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.
(1) - скрининг на муковисцидоз
Рекомендуется проведение скрининга новорожденных на муковисцидоз (неонатальный скрининг, комплекс исследований для диагностики муковисцидоза), так как раннее выявление и своевременное начало терапии позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений, улучшает показатели физического развития, замедляет темпы снижения функции легких, снижает потребность в госпитализации
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: компьютерная томография (КТ) органов грудной полости
- компьютерная томография (КТ) органов грудной полости
Рекомендуется проведение компьютерной томографии (КТ) органов грудной полости с целью определения характера и объема поражения легочной ткани.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Кистозный фиброз с кишечными проявлениями
- Кистозный фиброз с кишечными проявлениями
Диагноз МВ подтверждается при наличии одного или более характерных фенотипических проявлений МВ в сочетании с доказательствами нарушения функции МВТР, такими как: выявление клинически значимых мутаций гена МВТР при генотипировании или увеличение уровня хлоридов в секрете потовых желез пациента. Для решения проблем диагностики МВ были разработаны критерии, согласно которым обязательным для МВ является наличие характерного клинического синдрома плюс доказательство какого-либо нарушения функции хлорного канала одним из методов.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: момента постановки диагноза
- момента постановки диагноза
Для восстановления адекватной ассимиляции жира следует применять высокоэффективные микросферические панкреатические ферменты. Выбор пути введения: внутрь до или во время еды.
Показания: все пациенты с признаками недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы (стеаторея (нейтральный жир в копрограмме), снижение панкреатической эластазы-1 менее 200 мкг/г).
Оценка эффективности лечения: к клиническим показателям адекватной дозировки панкреатических ферментов следует отнести: улучшение прибавки веса детей, уменьшение объема стула, уменьшение зловонного запаха, исчезновение болей в животе.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: грудное вскармливание
- грудное вскармливание
Для детей с муковисцидозом показана защитная роль естественного вскармливания: младенцы, получающие грудное молоко, имеют лучшие показатели легочных функций и низкую частоту инфекционных эпизодов, по сравнению с детьми на искусственном вскармливании.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: врожденными аномалиями бронхиального дерева
- врожденными аномалиями бронхиального дерева
Наиболее частые нозологические формы для дифференциального диагноза при МВ являются врожденные аномалии бронхиального дерева туберкулезная инфекция, иммунодефицитное состояние, первичная цилиарная дискинезия, триада Картагенера.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: центр муковисцидоза
- центр муковисцидоза
Лечение больных предпочтительно проводить в специализированных центрах. Требуется комплексная медицинская помощь при активном участии не только врачей, а также медицинских сестер, диетологов, кинезитерапевтов, психологов и социальных работников.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: муколитическая
- муколитическая
Рекомендовано всем пациентам с МВ (за исключением имеющих медицинские противопоказания) проведение активной муколитической терапии с целью уменьшения вязкости мокроты и облегчения ее эвакуации.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: дородовой и неонатальной диагностике заболевания
- дородовой и неонатальной диагностике заболевания
Способов первичной профилактики МВ – не существует. В качестве мер вторичной профилактики этого заболевания выступают:
1) дородовая диагностика и
2) неонатальная диагностика МВ.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: специализированные высокоэнергетические коктейли
- специализированные высокоэнергетические коктейли
Рекомендуется при бронхолегочных обострениях, значительном отставании в весе для перекусов желательно использовать специализированные высокоэнергетические коктейли или смеси для энтерального питания.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: применение зондового энтерального питания
- применение зондового энтерального питания
«Агрессивные» методы нутритивной поддержки показали весьма высокую эффективность, в особенности у больных МВ с выраженными нарушениями нутритивного статуса. Однако, оптимальные методики, схемы применения, виды и способы введения питательных смесей, способы заместительной ферментной терапии при проведении зондовой гипералиментации нуждаются в дальнейшей отработке в практике отечественной пульмонологии и педиатрии. Показано, что только применение энтерального зондового питания достоверно приводит к улучшению нутритивного статуса больных МВ.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пожизненно
- пожизненно
Муковисцидоз — хроническое неизлечимое заболевание, поэтому больные нуждаются в активном диспансерном наблюдении и непрерывном лечении. У одних пациентов, несмотря на своевременную диагностику и адекватную терапию, поражение бронхолёгочной системы быстро прогрессирует, у других динамика изменений более благоприятна. Многие пациенты доживают до взрослого и даже зрелого возраста.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)