Аллергология и иммунология - кейс 52 — задача № 52
На приём к врачу аллергологу-иммунологу по направлению врача терапевта участкового обратилась пациентка 18 лет.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приём к врачу аллергологу-иммунологу по направлению врача терапевта участкового обратилась пациентка 18 лет.
Жалобы
* На рецидивирующие, не зудящие локальные отеки;
* Периодически возникающие боли в животе;
* Болезненность и чувство жжения в месте отека;
* Повышенную раздражительность.
Анамнез заболевания
* Впервые локальный отек правой верхней конечности появился пять лет назад, после ушиба конечности;
* Затем отеки на разных участках тела и конечностей стали появляться все чаще, провоцирующими факторами были травма, физическая нагрузка, эмоциональное напряжение, стресс, после приема препарата Диане-35, назначенного гинекологом с целью контрацепции (препарат был отменен), иногда без видимой причины;
* Спонтанно возникают боли в животе, продолжающиеся несколько дней, вынуждена принимать обезболивающие, часто боли начинаются после занятий в спортивном клубе, поэтому перестала его посещать.
* Участковым педиатром два года назад был выставлен диагноз Ангионевротический отек, назначен курс антигистаминных препаратов, глюкокортикостероидов, после приёма которых улучшение не наблюдалось;
* Отеки развивались медленно и проходили самостоятельно через 2-4 дня;
* Участковый терапевт назначил развернутый анализ крови и консультацию аллерголога-иммунолога
Анамнез жизни
* Росла и развивалась нормально;
* Студентка;
* Аллергоанамнез: не отягощен;
* Беременности – 0;
* Наследственность: двоюродная сестра по материнской линии умерла в возрасте 23 лет от асфиксии вследствие отека гортани после стоматологических манипуляций;
* Перенесённые заболевания: простудные заболевания (до 2-х раз в год);
* Вредные привычки: отрицает;
* Профессиональных вредностей не имеет.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное, сознание ясное. Нормального питания, рост - 1,65 м, вес -50 кг, t тела - 36,6°C. Кожные покровы чистые, влажные, видимые слизистые физиологической окраски, периферические лимфоузлы не увеличены. Локальный отек предплечья справа, бледный, кожные покровы над отеком не гиперемированы, обычной температуры, плотный, при надавливании на область отека не остается ямки. Щитовидная железа не увеличена. Грудная клетка нормостеническая. При пальпации грудная клетка безболезненна. ЧД – 17 в минуту. При сравнительной перкуссии лёгких – лёгочный звук, границы относительной тупости сердца: в пределах нормы. При аускультации – дыхание везикулярные, дополнительные дыхательные шумы не выслушиваются. Тоны сердца ясные, ритмичные, пульс 72 уд/мин удовлетворительного наполнения и напряжения. ЧСС 72 в минуту. АД 110/70 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень не выступает из-под края рёберной дуги. Дизурических явлений нет. Симптом поколачивания по поясничной области отрицательный.
Результаты лабораторного метода обследования
Исследование уровня и функциональной активности С1-ингибитора
| Показатель|Результат|Единицы|Референсныезначения | Эстеразный ингибитор С1- комплемента | 6,6|Мг/дл|23,0-41,0 | Эстеразный ингибитор С1- комплемента |
| 30,2|%|70,0-130,0 |
Результаты исследования в сыворотке крови
Уровень С4 компонента системы комплемента
Снижение более чем на 50%
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Первичный иммунодефицит:Дефект в системе комплемента. Наследственный ангиоотек I типа обусловленный дефицитом C1 ингибитора эстеразы (изолированный ангиоотек)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Наследственный ангиоотек
- Наследственный ангиоотек
В пользу наследственного ангиоотека свидетельствуют:
— наличие отёков различной локализации;
— присутствие интенсивных болей в животе, в том числе приводящих к госпитализации с клиникой «острого живота» без выявления причин, способных обусловливать возникшие симптомы (патологии ЖКТ, хирургической патологии и т. п.);
— связь отёков с механическим воздействием (травмой, инвазивными манипуляциями и др.), физическим и эмоциональным напряжениями, острыми респираторными заболеваниями;
— дебют заболевания в детском/молодом возрасте;
— отсутствие сопутствующей крапивницы, может быть маргинальная эритема;
— могут иметь место «предвестники» отёков: колебание настроения, депрессия, слабость, парестезии, ощущение утолщения кожи, маргинальная эритема и др.;
— характерно медленное нарастание и купирование симптомов. Отёки развиваются в течение нескольких часов и могут сохраняться до нескольких суток;
— отсутствие эффекта от введения ГКС, антигистаминных препаратов;
— у женщин: ухудшение течения заболевания во время беременности, на фоне приема эстроген-содержащих препаратов;
— наличие семейного анамнеза, особенно указание на случаи гибели родственников от отёка гортани [1,8,9].
Физикальное обследование:
Важным диагностическим критерием является характер отека, связанный с участием брадикинина в его формировании: отек бледный и не зудящий, плотный (при надавливании на него не остается ямки).
Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020
Раздел 1.6 Клиническая картина
Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исследование уровня и функциональной активности С1-ингибитора
- исследование уровня и функциональной активности С1-ингибитора
*2.3 Лабораторная диагностика*
* Всем пациентам с подозрением на НАО рекомендуется определение уровня С1-ИНГ и его функциональной активности. Измененные показатели требуют подтверждения с интервалом не менее, чем в 1 месяц и не менее через 3 дня после отмены концентрата С1 ингибитора плазмы крови (таблица 1) [8,9].
Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: уровня С4 компонента системы комплемента.
- уровня С4 компонента системы комплемента.
Дополнительным методом диагностики является определение уровня С4 компонента системы комплемента.
Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020
Раздел 2.3 Лабораторная диагностика
Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Первичный иммунодефицит:Дефект в системе комплемента. Наследственный ангиоотек I типа обусловленный дефицитом C1 ингибитора эстеразы (изолированный ангиоотек)
- Первичный иммунодефицит:Дефект в системе комплемента. Наследственный ангиоотек I типа обусловленный дефицитом C1 ингибитора эстеразы (изолированный ангиоотек)
Помимо клинико-анамнестических данных, данные лабораторных исследований подтверждают постановленный диагноз
Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020
Раздел 1.5 Классификация
Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: концентрат ингибитора С1-эстеразы
- концентрат ингибитора С1-эстеразы
Возможно использование препарата как для купирования острых атак, так и для долгосрочной и краткосрочной профилактики НАО по решению лечащего врача. По решению врачебной комиссии препарат может быть разрешен для самостоятельного применения пациентом.
Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: икатибант
- икатибант
Подкожное введение икатибанта, являющегося антагонистом брадикининовых рецепторов 2-го типа (Фиразир) С: 3 мл (30 мг). В большинстве случаев однократного введения препарата достаточно для купирования симптомов НАО. В случае недостаточной эффективности или рецидива НАО, икатибант вводят повторно в дозе 30мг через 6 часов. Если после повторного введения препарата симптомы НАО сохраняются или приступ НАО рецидивирует, третья доза препарата может быть введена еще через 6 часов. Не рекомендуется превышать максимальную суточную дозу препарата – 90 мг (3 инъекции).
Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020
Раздел Лечение
Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 30 мг п/к
- 30 мг п/к
Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1000
- 1000
Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: концентрат ингибитора С1-эстеразы
- концентрат ингибитора С1-эстеразы
При беременности и в период лактации как для купирования атак, так и в случае необходимости долгосрочной профилактики рекомендуется использовать концентрат ингибитора С1-эстеразы.
Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: свежезамороженной или нативной плазмой (250–300 мл)
- свежезамороженной или нативной плазмой (250–300 мл)
Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: генетическое консультирование
- генетическое консультирование
Первичная профилактика
Генетическое консультирование и пренатальная диагностика при планировании беременности пациентам с подтвержденным диагнозом НАО
Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: причинно-значимой мутации с доказанной патогенностью в одном из генов: XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1
- причинно-значимой мутации с доказанной патогенностью в одном из генов: XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1
*Скрининг* (родителей, братьев, сестер, детей пациента с НАО)
* Исследование уровня С1-ингибитора и его функциональной активности в пуповинной крови неинформативно, так как эти показатели снижены у 30-50% здоровых новорожденных
* Исследования уровня и функциональной активности С1- ингибитора проводить не ранее 1 года жизни (лучше 5 лет).
* На доклиническом этапе генетическое обследование - наиболее предпочтительный метод обследования для подтверждения диагноза. Возможен поиск мутации в образце пуповинной крови.
При выявлении определенной мутации у пациента, отвечающей за развитие НАО, генетический поиск у родственников можно ориентировать прежде всего на выявления той же мутации.
Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)