Нейрохирургия - кейс 38 — задача № 38
Больной С., 18 лет, самостоятельно обратился в приемное отделение стационара.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Больной С., 18 лет, самостоятельно обратился в приемное отделение стационара.
Жалобы
На постоянное дрожание рук и головы, чувство скованности в теле, медлительность, попёрхивание при приеме пищи, снижение настроения, периодические носовые кровотечения.
Анамнез заболевания
Первые симптомы заболевания в виде дрожания рук возникли год назад, в дальнейшем присоединились дрожание головы и чувство скованности при движениях, сложности при инициации ходьбы, тревожность и раздражительность. В последние 2 месяца стал попёрхиваться при приеме пищи, родственники обратили внимание на осиплость голоса. В течение последней недели было 2 эпизода носовых кровотечений, что послужило поводом для обращения к врачу.
Анамнез жизни
Рос и развивался соответственно возрасту. Месяц назад поступил в колледж, где в настоящее учится по специальности «плотник». Со слов, тогда же при прохождении планового медицинского осмотра в общем анализе крови была обнаружена анемия, по поводу которой далее не обследовался.
Объективный статус
Общее состояние удовлетворительное. Телосложение нормостеническое. Кожные покровы субиктеричны. Температура тела - 36,7°С. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Нижний край печени выступает на 10 см из-под края реберной дуги. Дыхание в легких везикулярное, ЧДД 17/мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 120/75 мм рт. ст. Симптом поколачивания по поясничной области отрицательный, дизурических явлений нет. +
Неврологический статус: сознание ясное, полностью ориентирован в месте, времени и личности. Менингеальной симптоматики нет. Обращенную речь понимает полностью, собственная речь несколько замедлена, лексически и грамматически правильная, с умеренной дисфонией и дизартрией. Глоточный рефлекс симметрично ослаблен с двух сторон, язык по средней линии. В руках преимущественно постуральный крупноразмашистый тремор, легкий тремор головы. Обращают на себя внимание легкая гипомимия и гипокинезия. Рефлексы с руг и ног живые, S=D, парезов, патологических пирамидных знаков нет. Нарушений чувствительности не выявлено. В позе Ромберга пошатывается.
Результаты обследования
Общий анализ крови
| Показатель | Результат | Референсные значения |
| Эритроциты | 3,3 | 3,8–5,2 млн/мкл |
| Гемоглобин | 88 | 11,7–16,1 г/дл |
| Ретикулоциты | 3,21 | 0,67–1,92% |
| Тромбоциты | 162 | 150–400 тыс/мкл |
| Лейкоциты | 6,2 | 4,5–11,0 тыс/мкл |
| Цветной показатель | 1,0 | 0,9—1,1 |
| СОЭ | 7 | <30 мм/ч |
Биохимический анализ крови
| Показатель | Результат | Референсные значения |
| Глюкоза | 5,0 | 4,1–6,0 ммольл |
| Общий белок | 60 | 64–83 г/л |
| Билирубин общий | 28,2 | 3,4–20,5 мкмоль/л |
| Билирубин прямой | 9,3 | <8,6 мкмоль/л |
| Общий холестерин | 4,9 | 2,93–5,1 ммоль/л |
| АлАТ | 52 | <41 Ед |
| АсАТ | 43 | <37 Ед |
| Креатинин | 78 | 64–111 мкмоль/л |
Анализ кала на гельминты и простейшие
Отрицательный
Результаты обследования
Определение уровня церулоплазмина в сыворотке
6,2 мг/дл (референсные значения: 20 - 60 мг/дл)
Направление на консультацию офтальмолога
При осмотре офтальмологом на щелевой лампе с обеих сторон по периферии роговой оболочки выявлены отложения пигмента зеленовато-бурого цвета – кольца Кайзера-Флейшера
Результаты инструментального метода обследования
МРТ головного мозга
Определяются очаговые изменения в обоих полушариях большого мозга в проекции чечевицеобразных, таламических и хвостатых ядер, ствола мозга и белого вещества в виде их гиперинтенсивности в режиме Т2. Умеренное расширение желудочков и субарахноидального пространства больших полушарий мозга.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: общий анализ крови; биохимический анализ крови
- общий анализ крови
Высвобождение меди из распадающихся клеток печени может приводить к внутрисосудистому гемолизу.
Неврология: справочник практ. врача / О.С. Левин, Д.Р. Штульман. – 12-е изд. – Москва: МЕДпресс-информ, 2019. – 880 с. ISBN 978-5-00030-730-4. c. 338. - биохимический анализ крови
У молодых людей болезнь часто начинается с симптомов поражения печени (хронического гепатита).
Неврология: справочник практ. врача / О.С. Левин, Д.Р. Штульман. – 12-е изд. – Москва: МЕДпресс-информ, 2019. – 880 с. ISBN 978-5-00030-730-4. с. 338.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определить уровень церулоплазмина в сыворотке; направить на консультацию офтальмолога
- определить уровень церулоплазмина в сыворотке
Диагноз подтверждается при концентрации церулоплазмина ниже 200 мг/л и наличии кольца Кайзера-Флейшера.
Неврология / Марко Мументалер, Хейнрих Маттле; пер. с нем.; под общ. ред. О.С. Левина. – 3-е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2011. – 920 с.: ил. ISBN 978-5-98322-760-6. с. 290. - направить на консультацию офтальмолога
При офтальмологическом исследовании со щелевой лампой обнаруживают кольцо Кайзера-Флейшера.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой. – 2-е изд., перераб. и доп. – М. ГЭОТАР-Медиа, 2018. Т .1. – 880 с. – (Серия «Национальные руководства»). ISBN 978-5-9704-4143-5. с. 718.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: МРТ головного мозга
- МРТ головного мозга
Для выявления характерных структурных изменений в ЦНС целесообразно использовать магнитно-резонансную томографию (МРТ) или компьютерную томографию (КТ) головного мозга.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) / Министерство здравоохранения Российской Федерации. Москва, 2013. с. 44.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: экстрапирамидного синдрома
- экстрапирамидного синдрома
Неврологические проявления состоят прежде всего в экстрапирамидных нарушениях. Характерен тремор, который может вовлекать голову, туловище, конечности.
Неврология / Марко Мументалер, Хейнрих Маттле; пер. с нем.; под общ. ред. О.С. Левина. – 3-е изд. – М.: МЕДпресс-мнформ, 2011. – 920 с.: ил. ISBN 978-5-98322-760-6. с. 290.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: геморрагического синдрома
- геморрагического синдрома
Уже на раннем этапе болезни возможны [..] признаки геморрагического синдрома (носовые кровотечения, кровоточивость десен, гемартрозы, гематурия).
Никифоров А.С., Коновалов А.Н., Гусев Е.И. Клиническая неврология: Учебник. В трех томах. – Т. II. – М.: Медицина, 2002. – 792 с.: ил. ISBN 5-225-04718-1. с. 559.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гепатолентикулярная дегенерация
- гепатолентикулярная дегенерация
Гепатолентикулярную дегенерацию необходимо исключать у каждого ребенка, подростка или молодого человека с гепатомегалией, гемолитической анемией, двигательными расстройствами или психическими нарушениями.
Неврология / Марко Мументалер, Хейнрих Маттле; пер. с нем.; под общ. ред. О.С. Левина. – 3-е изд. – М.: МЕДпресс-мнформ, 2011. – 920 с.: ил. ISBN 978-5-98322-760-6. с. 290.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: печень
- печень
Гепатолентикулярная дегенерация характеризуется накоплением меди в различных органах и тканях, преимущественно в печени и базальных ядрах.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой. – 2-е изд., перераб. и доп. – М. ГЭОТАР-Медиа, 2018. Т .1. – 880 с. – (Серия «Национальные руководства»). ISBN 978-5-9704-4143-5. с. 718.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием
- наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием
Гепатолентикулярная дегенерация - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене ATР7B, который кодирует белок медь-транспортирующей АТФазы печени.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой. – 2-е изд., перераб. и доп. – М. ГЭОТАР-Медиа, 2018. Т .1. – 880 с. – (Серия «Национальные руководства»). ISBN 978-5-9704-4143-5. с. 718.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ограничить потребление грибов, ракообразных, моллюсков, орехов, шоколада, печени
- ограничить потребление грибов, ракообразных, моллюсков, орехов, шоколада, печени
Рекомендуется исключение продуктов, содержание меди в которых превышает 0,5 мг/100г, таких как грибы, ракообразные, моллюски, орехи, шоколад, печень и другие субпродукты, особенно в начальной фазе терапии (суточное потребление меди в этот период не должно превышать 1 мг/сут).
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) / Министерство здравоохранения Российской Федерации. Москва, 2013. с. 49.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: комплексообразователи (d-пеницилламин, триентин, унитиол)
- комплексообразователи (d-пеницилламин, триентин, унитиол)
Основным элементом терапии БВК является хелатная терапия. На данный момент в мире для лечения ГЛД (болезни Вильсона-Коновалова) используются следующие комплексообразующие препараты: d-пеницилламин, триентин, тетратиомолибдат и унитиол.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) / Министерство здравоохранения Российской Федерации. Москва, 2013. с. 52.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: постоянно на протяжении всей жизни
- постоянно на протяжении всей жизни
Лечение гепатолентикулярной дегенерации проводят в течение всей оставшейся жизни пациента.
Неврология / Марко Мументалер, Хейнрих Маттле; пер. с нем.; под общ. ред. О.С. Левина. – 3-е изд. – М.: МЕДпресс-мнформ, 2011. – 920 с.: ил. ISBN 978-5-98322-760-6. с. 290.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: показана при фульминантной печеночной несостоятельности
- показана при фульминантной печеночной несостоятельности
Трансплантация печени представляет собой радикальный метод лечения пациентов с болезнью Вильсона. Он показан при фульминантной печеночной несостоятельности, а также больным с декомпенсированным циррозом печени, не ответившим на медикаментозное лечение в течение 3 месяцев.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) / Министерство здравоохранения Российской Федерации. Москва, 2013. с. 64.
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)