Гематология - кейс 32 — задача № 32
Мальчик 4 лет госпитализирован в отделение общей гематологии
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 4 лет госпитализирован в отделение общей гематологии
Жалобы
Со слов матери, периодически отмечается потемнение мочи, слабость, быстрая утомляемость, снижение гемоглобина
Анамнез заболевания
Со слов матери, в 2 года после перенесенной ангины с лихорадкой до 38,5°С, по поводу которой в течение 5 дней проводилась терапия ко-тримоксазолом, впервые появились желтушность кожных покровов и изменение цвета мочи (темная, насыщенная). При обследовании было выявлено снижение гемоглобина до 68 г/л. Больной был госпитализирован в стационар. В биохимическом анализе крови: общий билирубин 90 мкмоль/л, прямой билирубин 7,9 мкмоль/л, АЛТ 22 Ед/л, АСТ 63 Ед/л. Маркеры вирусных гепатитов А, B, C, A, D отрицательные. Установлен диагноз: гемолитическая анемия неуточненная. Была проведена трансфузия эритроцитной взвеси для купирования анемического синдрома.
2 месяца назад заболел ОРВИ, мама дала ребенку аспирин. Через 3 дня развился повторный эпизод потемнения мочи. В клиническом анализе крови отмечено снижение гемоглобина до 59 г/л. Экстренно направлен на госпитализацию в отделение гематологии.
Анамнез жизни
Ребенок от второй беременности, 2-ых самостоятельных срочных родов. Течение беременности: без особенностей. Вес при рождении 3450 г. Рост 49 см. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Отмечалась затяжная желтуха, проводились сеансы УФ облучения. Выписка из родильного дома на 10 сутки. Естественное вскармливание до 1 г. 5 мес. Вакцинация в соответствии с национальным прививочным календарем.
Объективный статус
t - 36.6°C. Рост - 98.3 см вес - 14.4 кг. Состояние средней тяжести, стабильное (вне криза). На осмотр реагирует адекватно. Сон, аппетит сохранены. Сознание ясное. Положение естественное. Кожные покровы бледно-розовые, чистые. Видимые слизистые бледно-розовые, склеры субиктеричные. Пальпируются подчелюстные и переднешейные лимфоузлы мягко-эластической консистенции, безболезненные, диаметром до 0,5 см. Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, равномерно проводится во все отделы, хрипов нет. ЧДД – 21 в мин. Тоны сердца ясные, ритмичные. ЧСС - 95 в мин. АД – 90/60 мм рт ст. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень пальпируется у края реберной дуги. Селезенка выступает на 3,0 см из-под края реберной дуги. Стул ежедневный, оформленный, обычного цвета. Мочеиспускание: безболезненное, свободное. Моча темная, насыщенного цвета. Нервная система: очаговой и менингеальной симптоматики нет.
Результаты обследования
Клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и числа ретикулоцитов
Лейкоциты 7,65 x 109/л (7,2 -11.7 x 109/л), нейтр. 4,17 х 109/л (1,5 – 5,17 x 109/л), Нв 101 г/л (117-140 г/л), тромбоциты 353 x 109/л (216-364 x 109/л), ретикулоциты 0,43%. MCV 82,3 fL (70-86 fL), MCH 29,1 - N.
Подсчет лейкоцитарной формулы: Эозинофилы: 5.0 [%]; Моноциты: 5.0 [%]; Палочкоядерные нейтрофилы: 1.0 [%]; Лимфоциты: 29.00 [%]; Базофилы: 1.0 [%]; Сегментоядерные нейтрофилы: 59 [%]
Биохимический анализ крови
Альбумин 45 г/л (норма 38-54), о.билирубин 33,5 мкмоль/л (норма 0-17), п.билирубин 7,7 мкмоль/л (норма 0-3,4), АЛТ 35 Ед/л (норма0-29), АСТ 39 Ед/л (норма 0 - 48), ЛДГ 380 Ед/л (норма 0-314), глюкоза 5,0 ммоль/л (норма 3,33 – 5,55), натрий 140 ммоль/л (норма 136-145), калий 4,6 ммоль/л (норма 3,5-5,1), креатинин 20 мкмоль/л (норма 0-42), мочевина 4,9 ммоль/л (2,5-6).
Проба Кумбса прямая
Проба Кумбса прямая отрицательная.
Морфология эритроцитов
Выявлены тельца Гейнца-Эрлиха и шизоциты.
Коагулограмма
Протромбин 100% (70-120); МНО 1,1 (0,8-1,15); АЧТВ 36 сек (25,1-36,5); ТВ 20,5 сек (15,8-24,9); фибриноген 2,5 г/л (2-3,93); Антитромбин 86 % (83-128);
Результаты обследования
Определение активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов
Активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов – 80 мЕд/109 эритроцитов (244-299)
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия вследствие дефицита фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и числа ретикулоцитов; морфология эритроцитов; биохимический анализ крови; проба Кумбса прямая
- клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и числа ретикулоцитов
При проведении дифференциальной диагностики анемий необходимо оценить клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и ретикулоцитов. Это поможет сузить диагностический поиск и определить – страдают ли другие ростки кроветворения? Нет ли признаков гемобластоза? Гипер- или гипорегенераторная анемия? Макро-, нормо- или микроцитарная анемия?
У пациента имеет место гипохромная нормоцитарная гиперрегенераторная анемия легкой степени тяжести.
* Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 117-128; 164-196
* Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. – М. Практическая медицина, 2015. стр. 147-192
Гематология : национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2017. - 784 с. - ISBN 978-5-9704-4199-2
(1) - морфология эритроцитов
При снижении уровня восстановленного глутатиона или активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, необходимого для поддержания его в восстановленной форме, под влиянием перекиси водорода происходит окислительное денатурирование гемоглобина и белков мембраны. Денатурированный и преципитированный гемоглобин находится в эритроците в виде включений - телец Гейнца-Эрлиха. Тельца Гейнца с частью мембраны фагоцитируются клетками ретикулоэндотелиальной системы и эритроцит приобретает вид «надкусанного» (шизоцит).
* Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 117-128; 164-196
* Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. – М. Практическая медицина, 2015. стр. 147-192
Гематология : национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2017. - 784 с. - ISBN 978-5-9704-4199-2
(1) - биохимический анализ крови
Биохимический анализ крови необходимо проводить всем пациентам с анемией неясной этиологии, во-первых, для того, чтобы понять какой характер носит анемия – гемолитическая или не гемолитическая? Во-вторых, этот анализ поможет исключить нарушение функции внутренних органов, что может наблюдаться при некоторых врожденных синдромах, сопровождающихся анемией.
* Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 117-128; 164-196
* Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. – М. Практическая медицина, 2015. стр. 147-192
Гематология : национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2017. - 784 с. - ISBN 978-5-9704-4199-2
(1) - проба Кумбса прямая
Проведение пробы Кумбса прямой необходимо для определения генеза гемолитической анемии – врожденная или приобретенная.
Отрицательный результат пробы Кумбса свидетельствует о врожденной природе гемолитической анемии.
* Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 117-128; 164-196
* Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. – М. Практическая медицина, 2015. стр. 147-192
Гематология : национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2017. - 784 с. - ISBN 978-5-9704-4199-2
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: определение активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов
- определение активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов
Одной из частых причин развития гемолитической анемии является недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов, для него характерно появление темной мочи после приема препаратов, являющихся сильными окислителями (нестероидные противовоспалительные препараты, например), за счет дозозависимого внутрисосудистого гемолиза.
* Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 117-128; 164-196
* Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. – М. Практическая медицина, 2015. стр. 147-192
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия вследствие дефицита фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов
- Наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия вследствие дефицита фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов
На основании результатов проведенного обследования:
-- анамнез заболевания: эпизоды гемолиза спровоцированы приемом определенных лекарственных препаратов;
-- клинически: иктеричность склер, умеренная спленомегалия;
-- в общем анализе крови: гиперрегенераторная нормоцитарная анемия, легкой степени;
-- морфология эритроцитов: выявлены тельца Гейнца-Эрлиха, шизоциты;
-- б/х анализ крови – признаки гемолиза;
-- проба Кумбса – отрицательная
-- снижена активность глюкозы 6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов – 100 мЕд/109 эр. (244-299);
ребенку установлен диагноз: врожденная гемолитическая анемия, вследствие дефицита фермента глюкозы 6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов.
* Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 117-128; 164-196
* Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. – М. Практическая медицина, 2015. стр. 147-192
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: _G6PD_; Х-сцеплено
- _G6PD_; Х-сцеплено
В основе развития заболевания лежит мутация в гене G6PD, который кодирует фермент глюкоза 6-фосфатдегидрогеназа.
* Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М.
* Belfield K.D., Tichy E.M. Review and drug therapy implications of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Am J Health Syst Pharm. 2018 Feb 1;75 (3):97-104.
Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29305344
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: бобовые
- бобовые
Фавизм – непереносимость бобовых при дефиците фермента Г-6-ФДГ, что приводит к гемолизу эритроцитов.
* Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 117-128; 164-196
* Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. – М. Практическая медицина, 2015. стр. 147-192
* Belfield K.D., Tichy E.M. Review and drug therapy implications of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Am J Health Syst Pharm. 2018 Feb 1;75 (3):97-104.
Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29305344
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аспирин, примакин, сульфаниламиды, разбуриказа, нитрофурантоин
- аспирин, примакин, сульфаниламиды, разбуриказа, нитрофурантоин
К наиболее часто вызывающим гемолиз препаратам при дефиците Г-6-ФДГ относятся аспирин, примакин, сульфаниламиды, разбуриказа, нитрофурантоин.
* Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 117-128; 164-196
* Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. – М. Практическая медицина, 2015. стр. 147-192
* Belfield K.D., Tichy E.M. Review and drug therapy implications of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Am J Health Syst Pharm. 2018 Feb 1;75 (3):97-104.
Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29305344
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: инфекцией, фебрильной лихорадкой
- инфекцией, фебрильной лихорадкой
К наиболее частым причинам, вызывающим гемолиз при дефиците Г-6-ФДГ, относятся острые вирусные инфекции (особенно гепатит А и В, цитомегаловирусная инфекция), тяжелые бактериальные инфекции, фебрильная лихорадка.
* Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 117-128; 164-196
* Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. – М. Практическая медицина, 2015. стр. 147-192
* Belfield K.D., Tichy E.M. Review and drug therapy implications of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Am J Health Syst Pharm. 2018 Feb 1;75 (3):97-104.
Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29305344
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: фолиевой кислоты
- фолиевой кислоты
Как правило, у пациентов с течением хронического гемолиза имеется высокий риск дефицита фолатов с развитием мегалобластного ареста эритропоэза, в связи с чем им рекомендован регулярный прием фолиевой кислоты.
* Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 117-128; 164-196
* Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. – М. Практическая медицина, 2015. стр. 147-192
* Belfield K.D., Tichy E.M. Review and drug therapy implications of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Am J Health Syst Pharm. 2018 Feb 1;75 (3):97-104.
Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29305344
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: желчнокаменной болезни
- желчнокаменной болезни
Хронический гемолиз, с его ускоренным обменом билирубина, приводит к высокой заболеваемости желчнокаменной болезнью. Заметное увеличение неконъюгированной фракции были зарегистрированы в связи с генетическим дефектом глюкуронилтрансферазной системы (синдром Жильбера).
* Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 117-128; 164-196
* Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. – М. Практическая медицина, 2015. стр. 147-192
* Belfield K.D., Tichy E.M. Review and drug therapy implications of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Am J Health Syst Pharm. 2018 Feb 1;75 (3):97-104.
Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29305344
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хелаторную
- хелаторную
Трансфузионная терапия донорскими эритроцитами должна сопровождаться адекватной хелаторной терапией для поддержания ферритина сыворотки в диапазоне 800-1000 мкг/л. Начало хелаторной терапии после 10-15 трансфузий эритроцитной массы при ферритине сыворотке не менее 1000 мкг/л, отмена хелаторной терапии при достижении ферритина сыворотке 600 мкг/л. Хелаторы: деферазирокс (начальная доза 30 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается или понижается в зависимости от феритина сыворотки), дефероксамин (начальная доза 40 мг/кг/сут подкожно 5 дней в неделю в виде длительной инфузии (8-12 часов), при необходимости интенсивной хелации – 100 мг/кг/сут непрерывно внутривенно капельно в течение 7-10 дней.
* Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 117-128; 164-196
* Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. – М. Практическая медицина, 2015. стр. 147-192Belfield K.D., Tichy E.M. Review and drug therapy implications of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Am J Health Syst Pharm. 2018 Feb 1;75 (3):97-104.
Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29305344
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: почек
- почек
При остром массивном гемолизе в первую очередь стоит опасаться поражения почек, так как в этом случае протекает внутрисосудистый гемолиз. Пациентам с дефицитом фермента Г-6-ФДГ необходимо тщательно мониторировать функцию почек.
* Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 117-128; 164-196
* Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. – М. Практическая медицина, 2015. стр. 147-192
* Belfield K.D., Tichy E.M. Review and drug therapy implications of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Am J Health Syst Pharm. 2018 Feb 1;75 (3):97-104.
Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29305344
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: витамин Е
- витамин Е
Витамин Е выполняет антиоксидантную и мембраностабилизирующую функцию, в связи с чем его назначение целесообразно при врожденных гемолитических анемиях.
* Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 117-128; 164-196
* Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. – М. Практическая медицина, 2015. стр. 147-192
* Belfield K.D., Tichy E.M. Review and drug therapy implications of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Am J Health Syst Pharm. 2018 Feb 1;75 (3):97-104.
Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29305344
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)