Детская эндокринология - кейс 101 — задача № 101
В приемное отделение педиатрического стационара поступает ребенок 3 мес.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В приемное отделение педиатрического стационара поступает ребенок 3 мес.
Жалобы
На частый жидкий стул, рвоту, потерю массы тела.
Анамнез заболевания
При рождении обратили внимание на неправильное строение наружных гениталий. Отмечаются плохие прибавки массы с рождения. С конца 3-й недели жизни появился частый жидкий стул, рвота, потеря массы тела.
Анамнез жизни
* От 2 беременности, протекавшей с угрозой прерывания в I триместре, роды на 39 неделе с массой 3600 гр, длиной 52 см
* Семейный анамнез – у бабушки со стороны матери ребенок умер в возрасте 1,5 мес.
* Родители отказались от вакцинации и процедур неонатального скрининга.
Объективный статус
Состояние тяжелое. Температура 36,0°С. Масса тела 3350 г. Кожа сухая, тургор снижен. Мраморность кожных покровов, акроцианоз. Гиперпигментация ареол и наружных гениталий. Тоны сердца приглушены, тахикардия 142 удара в минуту, шумов нет. АД 45/30 мм рт. ст. Со стороны легких и органов брюшной полости без патологических отклонений. Щитовидная железа не увеличена. Наружные половые органы – вирилизация III степени по Прадеру.
Результаты обследования
Мутации гена CYP21A2
Выявлена делеция гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии
17-гидроксипрогестерон крови
17-гидроксипрогестерон крови 150 нг/мл (диагностический уровень ≥100 нг/мл)
ТТГ крови
ТТГ крови – 3,2 мЕд/л (0,4 - 4,0)
Результаты обследования
Определение калия сыворотки
Калий 6,0 ммоль/л (норма 4,1-5,7)
Определение натрия сыворотки
Натрий 130 ммоль/л (норма 135-155)
Результаты обследования
Кариотипирование
Кариотип 46,ХX
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) вследствие дефицита 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: 17-гидроксипрогестерона в крови; мутаций гена CYP21A2
- 17-гидроксипрогестерона в крови
Повышение уровня 17-гидроксипрогестерона в крови является гормональным маркером дефицита 21-гидроксилазы.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1) - мутаций гена CYP21A2
Мутации гена CYP21A2 являются генетической основой дефицита 21-гидроксилазы.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение калия сыворотки; определение натрия сыворотки
- определение калия сыворотки
Нарушение продукции альдостерона приводит к повышению реабсорбции калия, в результате чего развивается гиперкалиемия.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
(2) - определение натрия сыворотки
Нарушение продукции альдостерона приводит к снижению реабсорбции натрия, в результате чего развивается гипонатриемия.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кариотип
- кариотип
Интерсексуальное строение наружных половых органов у данного пациента требует установления генетического пола с помощью кариотипирования.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: дисфункция коры надпочечников (ВДКН) вследствие дефицита 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма
- дисфункция коры надпочечников (ВДКН) вследствие дефицита 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма
Наличие ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы подтверждается наличием промежуточного строения наружных половых органов у больного с кариотипом 46,ХY, повышенным уровнем 17-гидроксипрогестерона в крови, выявлением делеции гена CYP21A2; такие симптомы, как частый жидкий стул, рвота, потеря массы тела, наличие электролитных нарушений, указывают на сольтеряющую форму заболевания.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: госпитализацию в отделение реанимации и интенсивной терапии с последующим переводом в эндокринологическое отделение
- госпитализацию в отделение реанимации и интенсивной терапии с последующим переводом в эндокринологическое отделение
Синдром потери соли при ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы – угрожающее жизни состояние, требующее проведения интенсивной гормонотерапии и инфузионной терапии. Это требует постоянного врачебного контроля, мониторинга АД и частого исследования показателей электролитного обмена, кислотно-основного состояния и уровня глюкозы.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидрокортизон
- гидрокортизон
Гидрокортизона сукцинат натрия является водорастворимым соединением гидрокортизона, оказывающим быстрый эффект и пригодным для внутривенного введения. Кроме того, при лечении сольтеряющей формы имеет значение наличие у гидрокортизона слабого минералокортикоидного эффекта.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: таблетированный гидрокортизон {plus} флудрокортизон
- таблетированный гидрокортизон {plus} флудрокортизон
Гидрокортизон предпочтителен в детском возрасте, так как в меньшей степени тормозит процессы роста, чем синтетические глюкокортикоиды. Наличие синдрома потери соли требует дополнительного назначения препарата минералокортикоидного действия – флудрокортизона.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1-3 мес
- 1-3 мес
Дети первого года жизни должны наблюдаться с периодичностью 1 раз в 1—3 мес.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 17-гидроксипрогестерона крови
- 17-гидроксипрогестерона крови
Целевым уровнем 17-гидроксипрогестерона на фоне терапии является верхняя граница нормы или несколько выше.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: женский
- женский
Девочки с АГС имеют нормальную матку и яичники, следовательно нет причины считать, что они не могут иметь детей, и у многих женщин описано нормальное течение беременности.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: знать генотип обоих родителей
- знать генотип обоих родителей
Для проведения пренатальной диагностики необходимо знать генотип обоих родителей.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: прогрессия костного возраста
- прогрессия костного возраста
Одним из осложнений длительной декомпенсации ВДКН является прогрессия костного возраста. При достижении пубертатных показателей костного возраста у детей может развиться гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014
(1)
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)