Детская эндокринология

Мальчик, 17 лет, наблюдается у эндокринолога с возраста 9 лет с диагнозом «Хроническая надпочечниковая недостаточность». Пациент поступил в стационар для контрольного обследования.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Жалобы

В последнее время мальчик отмечает нарастающую слабость в ногах, неустойчивость при ходьбе, тяжело поднимать ноги.

Анамнез заболевания

До возраста 9 лет ребенок развивался нормально, жалоб не было. В 9 лет возникло острое состояние, сопровождающееся судорогами с потерей сознания. Был госпитализирован в тяжелом состоянии. При обследовании выявлены гипогликемия (2,8 ммоль/л), гипонатриемия (132 ммоль/л), гиперкалиемия (5,9 ммоль/л), высокий уровень АКТГ (1450 пг/мл), низкий уровень кортизола 78 нмоль/л. Была установлена первичная надпочечниковая недостаточность. Состояние нормализовалось на фоне дегидратационной терапии и введения гидрокортизона 100 мг. С 9 лет получает терапию глюкокортикоидами (гидрокортизон 12-15 мг/м2 в сутки) и минералокортикоидами (флудрокортизона ацетат в дозе 0,05 – 0,2 мг). В 16 лет доза гидрокортизона составляла 30 мг в сутки в три приема – утром, днем и вечером, флудрокортизона ацетата - 0,1 мкг в сутки утром и днем. Дополнительных обследований для уточнения генеза надпочечниковой недостаточности не проводилось. Последний год в связи с тем, что жалобы на нарастающую слабость в ногах расценили как дефицит глюкокортикоидов, гидрокортизон был заменен на преднизолон 15 мг в сутки. На этом фоне отмечается избыточная прибавка массы тела - 12 кг за год, но слабость и боли в нижних конечностях сохраняются и нарастают.

Анамнез жизни

Родился на 38 неделе, протекавшей с угрозой прерывания на всем протяжении. Масса при рождении: 2900 г. Рост при рождении: 49 см.

Раннее развитие – без особенностей. Аллергологический анамнез не отягощён. Привит согласно Национальному календарю вакцинации.

Наследственный анамнез: Ребенок от неродственного брака, от 2 беременности. В семье трое детей. Сестра 23 лет здорова, брат 13 лет здоров. Родители здоровы. Брат матери умер в 1,5 года в результате прогрессирующего поражения ЦНС, заболевание было выявлено в 6 месяцев, но точный диагноз не был установлен. Сестра матери здорова, имеет здоровую дочь 15 лет и сына 1,5 лет. Со стороны отца заболеваний эндокринной и нервной системы не выявлено.

Объективный статус

Состояние средней тяжести, в сознании, на вопросы отвечает адекватно. Рост 162 см, SDS роста = -1,84, масса тела 71 кг, SDS ИМТ = {plus} 2,0. Скорость роста 1 см в год. Кожные покровы бледные, небольшая гиперпигментация локтей, коленей, над мелкими суставами кистей. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, рыхлая,перераспределена по центральному типу, округлое лицо с гиперемией щёк - «матронизм» розовые стрии на животе. Диффузная алопеция. Скелетных аномалий нет. Сердечно-сосудистая система: тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 95 уд/мин; артериальное давление 130/80 мм рт. ст. Живот мягкий и болезненный при пальпации во всех отделах, перистальтика сохранена. Щитовидная железарасположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена клинически. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, половое развитие – 3 стадия по шкале Таннер (P3G3), яички в мошонке, объем правого яичка 15 мл, объем левого яичка 15 мл.

Неврологический статус: Спастический нижний парапарез. Нарушение вибрационной чувствительности в ногах.