Детская эндокринология

Пациентка 16 лет госпитализирована в областную детскую клиническую больницу с состоянием средней тяжести.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Пациентка 16 лет госпитализирована в областную детскую клиническую больницу с состоянием средней тяжести.

Жалобы

На выраженную мышечную слабость, постоянную сонливость, потерю веса, тягу к соленой пище, многократную рвоту, головокружение.

Анамнез заболевания

В течение нескольких месяцев у ребенка нарастает мышечная слабость, появилась сонливость, снижение толерантности к физической нагрузке, постоянные головокружения. Симптоматика нарастала от минимальной выраженности до невозможности посещать школу из-за плохого самочувствия. Также девочка потеряла около 6 кг веса за 3 месяца, кожа приобрела бронзовый оттенок без инсоляции.

Анамнез жизни

Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3800 г, длина тела 52 см. ОРВИ – 1-2 раза в год, пневмоний, бронхитов, тяжелых инфекций не было. Аллергический анамнез не отягощен.

Семейный анамнез - не отягощен. Единственный ребенок в семье. С 14 лет пациентка наблюдается гематологом по поводу аутоиммунной тромбоцитопении. Два года назад получала терапию глюкокортикоидами, в течение последних 2-х лет терапию не получает, рецидива тромбоцитопении не было.

С 15 лет наблюдается эндокринологом по поводу хронического аутоиммунного тиреоидита, получает терапию 75 мкг левотироксина натрия.

Объективный статус

Рост: 164,5 см. SDS роста: 0.368.Вес: 049 кг. Индекс массы тела: 18,11 кг/м2. SDS индекса массы тела: -1,07.

Состояние: средней тяжести. Кожные покровы: чистые, гиперпигментированы, тургор снижен, сухие. Слизистые оболочки: нормальной окраски, чистые. Костно-мышечная система: патологии не выявлено. Щитовидная железа: расположена типично, плотной консистенции консистенции, не увеличена. Половые органы сформированы:правильно, по женскому типу. Таннер 4 ( B 4, P 4 ) Ax 4, Me регулярные с 14 лет. Сердечно-сосудистая система пульс: 100 уд.\мин; артериальное давление: 80/50 мм.рт.ст.; тоны сердца ясные, ритмичные. Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: запоры.

Результаты обследования

Исследование концентрации калия, натрия, глюкозы в крови

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
Глюкоза (сыворотка)	3.2	ммоль/л	3.1-6.1
Натрий	128	ммоль/л	136-145
Калий	6.3	ммоль/л	3.5-5.1

Исследование АКТГ, кортизола, альдостерона и прямого ренина

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
Кортизол	60	Нмоль/л	77-630
АКТГ	1500	Пг/мл	5-45
Ренин прямой	500	мМЕ/мл	2.8-39.9
Альдостерон	25	Пг/мл	25,2-392

Определение экскреции кальция мочой

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
Кальций/Креатинин (моча)	0.09390742	ммоль/ммоль	0.1-0.8
Кальций (раз. моча)	1.49	ммоль/л	1.7-5.3
Креатинин (раз.моч)	15866.69	мкмоль/л	3450-22900

Ультразвуковое исследование надпочечников

По данным УЗИ неизменные надпочечники нормальны размеров.

Заключение из исходной задачи

Диагноз

Первичная надпочечниковая недостаточность

Исследование гена аутоиммунного регулятора AIRE

Пациентке проведено исследование гена аутоиммунного регулятора _AIRE_ (секвенирование по Сэнгеру) – изменений в данном гене не выявлено.