Клиническая фармакология - кейс 104 — задача № 104
Впервые мать привела на консультацию сына в 9,5 лет к клиническому фармакологу в связи с выявлением гиперхолестеринемии для решения вопроса о возможном начале лечения и дальнейшем наблюдении.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Впервые мать привела на консультацию сына в 9,5 лет к клиническому фармакологу в связи с выявлением гиперхолестеринемии для решения вопроса о возможном начале лечения и дальнейшем наблюдении.
Жалобы
Отсутствуют
Анамнез заболевания
1 месяц назад у ребенка в биохимическом анализе крови было выявлено повышение уровня общего холестерина крови. Общие анализы крови и мочи, общий белок, альбумин, общий билирубин, АЛТ, АСТ, креатинин, глюкоза, гормоны щитовидной железы без отклонений от нормы. Анализы на гепатиты С и В - отрицательные. Вторичный характер гиперхолестеринемии был исключен.
После соблюдения гипокалорийной диеты дважды с разницей в 2 недели исследован липидный профиль.
Выявлены нарушения липидного обмена
| *Показатель* | *Результат* | *Норма* |
| Холестерин, ммоль/л | 6,8 | 3,3- 5,0 |
| Холестерин ЛНП, ммоль/л | 5,4 | 1,1 – 3,0 |
| Холестерин ЛВП, ммоль/л | 1,0 | муж. ≥ 1,0 |
| Триглицериды, ммоль/л | 0,9 | 0,1 - 1,7 |
| Коэффициент атерогенности | 5,8 | 2,0-3,0 |
У ребенка заподозрена семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия IIа типа на основании высокого уровня холестерина ЛНП (5,4 ммоль/л, что > 4,0 ммоль/л), наличия в семье случаев раннего развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Анамнез жизни
* Hаследственность: прадед по отцовской линии перенес 2 инфаркта миокарда (ИМ), первый - в 40 лет; умер в 48 лет от инсульта. Отец страдал ишемической болезнью сердца и артериальной гипертонией, перенес ИМ в 38 лет, умер внезапно от острой коронарной недостаточности в 50 лет, говорили о высоком уровне холестерина, наличии ксантелазм на веках. Родной дядя по линии отца перенес ИМ в 46 лет, острое нарушение мозгового кровообращения – в 48 лет, общий холестерин – 11,6 ммоль/л, имеет ксантелазмы на веках и туберозные ксантомы в области ахилловых сухожилий;
* сопутствующих заболеваний нет;
* аллергических реакций на лекарственные средства и пищевые продукты не отмечает.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное, ребенок нормального телосложения (вес 21 кг, рост 117 см, индекс массы тела – 15,3 - близок к среднему значению для этого возраста). Кожные покровы и видимые слизистые обычной окраски. Щитовидная железа и периферические лимфоузлы не увеличены. Периферических отеков нет. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритмичные, ЧСС 78 уд/мин, АД 105/65 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены. Физиологические отправления в норме.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: генетическое исследование на наличие мутаций гена LDLR, апоВ и PCSK9
- генетическое исследование на наличие мутаций гена LDLR, апоВ и PCSK9
Критерии DLCN для диагностики геСГХС.
Наличие патогенного или вероятно патогенного варианта нуклеотидной последовательности LDLR, APOB или PCSK9.
(Семейная гиперхолестеринемия. Клинические рекомендации МЗ РФ, 2018г.)
Семейная гиперхолестеринемия. Клинические рекомендации МЗ РФ, 2018г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: настоящее время
- настоящее время
Таблица 17. Рекомендации по выявлению и лечению гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии
a| *Рекомендации* a| *Класс* a| *Уровень*
a| Дети с СГХС должны соблюдать соответствующую диету и получать терапию статинами начиная с 8–10-летнего возраста a| IIа a| C
Медикаментозное лечение детей с СГХС. При гетерозиготной СГХС медикаментозную терапию следует начинать с 8 лет.
(Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза», стр. 30, 31).
Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза»
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: статин в небольшой
- статин в небольшой
Медикаментозное лечение детей с СГХС. После коррекции диеты и уровня физической активности, если уровень ХС ЛНП остается выше рекомендованных целевых значений по данным двух последовательных измерений, назначаются статины в низких дозах. Клинические исследования подтвердили безопасность и эффективность лечения детей статинами.
(Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза», стр. 31).
Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза»
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 4,0
- 4,0
Рисунок 3. Алгоритм лечения геСГХС у детей
Целевой уровень ХС-ЛНП для детей геСГХС без ССЗ атеросклеротического генеза в возрасте 8-10 лет менее 4,0 ммоль/л, старше 10 лет – менее 3,5 ммоль/л, а при наличии хотя бы одного ССЗ атеросклеротического генеза - менее 1,8 ммоль/л.
(Семейная гиперхолестеринемия. Клинические рекомендации МЗ РФ,2018г.)
Семейная гиперхолестеринемия. Клинические рекомендации МЗ РФ, 2018г.
(1)
Медикаментозное лечение детей с СГХС. Целью терапии у детей в возрасте 8–10 лет является достижение уровня ХС ЛНП <4,0 ммоль/л. У мальчиков и девочек целевые уровни ХС ЛНП не различаются.
(Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза», стр. 31).
Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза»
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 8 (±4) недель
- 8 (±4) недель
5.2 Динамическое наблюдение.
Рекомендуется с целью оценки эффективности гиполипидемической терапии пациентам с СГХС определение уровня ОХС, ХС-ЛНП, ХС-ЛВП и ТГ проводить через 8±4 недели после назначения/коррекции терапии.
(Семейная гиперхолестеринемия. Клинические рекомендации МЗ РФ,2018г.)
Семейная гиперхолестеринемия. Клинические рекомендации МЗ РФ, 2018г.
(1)
Как часто следует определять уровень липидов после начала лечения?
• Через 8 (±4) нед. после начала приема лекарств
• Через 8 (±4) нед. после изменения режима терапии до достижения целевых значений липидов
(Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза», стр. 40.)
Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза»
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: АЛТ, АСТ через 4-12 нед после начала/коррекции дозы; после достижения целевых уровней липидов крови исследование 1 раз в год; КФК - при появлении миалгий
- АЛТ, АСТ через 4-12 нед после начала/коррекции дозы; после достижения целевых уровней липидов крови исследование 1 раз в год; КФК - при появлении миалгий
Как часто следует контролировать уровень АЛТ/АСТ у пациентов, принимающих гиполипидемические препараты?
• Перед началом лечения
• Через 4–12 недель после начала или изменения лекарственной терапии
• После подбора адекватной терапии рутинный контроль АЛТ/АСТ не рекомендован
Как часто следует контролировать уровень креатинфосфокиназы (КФК) у пациентов, принимающих гиполипидемические препараты?
В проведении рутинного контроля уровня КФК нет необходимости
• Уровень КФК следует проверить при появлении у пациента миалгии.
(Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза», стр. 41.)
Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза»
(1)
5.2 Динамическое наблюдение.
Рекомендуется с целью оценки переносимости гиполипидемической терапии пациентам с СГХС оценивать уровень АЛТ 1 раз в год
Рекомендуется пациентам с СГХС, принимающим гиполипидемическую терапию, при возникновении мышечных симптомов оценка уровня КФК.
(Семейная гиперхолестеринемия. Клинические рекомендации МЗ РФ,2018г.)
Семейная гиперхолестеринемия. Клинические рекомендации МЗ РФ, 2018г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: увеличением дозы статина в 2 раза
- увеличением дозы статина в 2 раза
Медикаментозное лечение детей с СГХС. Терапия начинается с назначения статинов в максимально переносимой дозе
(Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза», стр. .)
Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза»
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: миопатии
- миопатии
Очень редкие характерные побочные эффекты статинов со стороны опорно-двигательного аппарата и соединительной ткани: миопатия, миозит, рабдомиолиз.
Инструкции по применению всех статинов.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: добавить эзетимиб 10 мг/сут
- добавить эзетимиб 10 мг/сут
Медикаментозное лечение детей с СГХС. При отсутствии желаемого эффекта к статинам добавляют эзетимиб и/или ингибиторы PCSK9 (в соответствии с инструкцией по медицинскому применению).
(Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза», стр. 31).
Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза»
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 3,5
- 3,5
Рисунок 3. Алгоритм лечения геСГХС у детей
Целевой уровень ХС-ЛНП для детей геСГХС без ССЗ атеросклеротического генеза в возрасте 8-10 лет менее 4,0 ммоль/л, старше 10 лет – менее 3,5 ммоль/л, а при наличии хотя бы одного ССЗ атеросклеротического генеза - менее 1,8 ммоль/л.
(Семейная гиперхолестеринемия. Клинические рекомендации МЗ РФ,2018г.)
Семейная гиперхолестеринемия. Клинические рекомендации МЗ РФ,2018г.
(1)
Медикаментозное лечение детей с СГХС. Целью терапии у детей в возрасте старше 10 лет является достижение уровня ХС ЛНП <3,5 ммоль/л.
(Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза», стр. 31).
Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза»
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: эволокумаб 420 мг п/к 1 раз/мес
- эволокумаб 420 мг п/к 1 раз/мес
Медикаментозное лечение детей с СГХС. При отсутствии желаемого эффекта к статинам добавляют эзетимиб и/или ингибиторы PCSK9 (в соответствии с инструкцией по медицинскому применению).
(Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза», стр. 31).
Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза»
(1)
Эволокумаб показан для применения у взрослых пациентов и подростков в возрасте 12 лет и старше с ГоСГХС (тип IIa по классификации Фредриксона) для снижения концентраций ХС-ЛПНП, ОХ, АпоВ, и ХС не-ЛПВП в сочетании с другой гиполипидемической терапией (например, статинами, аферезом ЛПНП).
Инструкция по применению эволокумаба.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ЛНП-афереза
- ЛНП-афереза
ЛНП-аферез проводится по следующим показаниям: гетерозиготная СГХС и ХС ЛНП > 4,1 ммоль/л у лиц очень высокого риска.
(Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза», стр. 32.)
Российские рекомендации, VI пересмотр, 2017 г. «Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза»
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)