Перейти к содержанию
АНО ДПО «НИИПППК»Подготовка к аккредитацииНавигатор аккредитацииМедицинские программы

Педиатрия (специалитет) - кейс 738 — задача № 738

Педиатрия (специалитет)

Девочка 10 дней жизни госпитализирована в отделение интенсивной терапии.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Девочка 10 дней жизни госпитализирована в отделение интенсивной терапии.

Жалобы

На вялость, срыгивания после кормления, отсутствие прибавки массы тела, геморрагическую сыпь не теле.

Анамнез заболевания

После выписки из роддома появилась желтуха (3-и сутки жизни), ребенок много спал, грудь брал, сосал, но быстро истощался, срыгивал, в массе не прибавлял, на 9-е сутки – рвота фонтаном после кормления, отказался брать грудь, не сосал, появилась мелкая геморрагическая сыпь.

Анамнез жизни

* Аллергоанамнез отягощен: у матери поллиноз.

* Хронические заболевания в семье отрицаются.

* Ребенок от 1-й беременности, протекавшей с легкой ОРВИ во 2-м триместре, анемией в 3-м триместре, роды в срок самопроизвольные. Масса тела при рождении 3400 г, длина 51 см. Оценка по шкале APGAR 8/9 баллов.

* С рождения на свободном грудном вскармливании. Выписан из роддома на 3 сутки с массой тела 3050 г.

* Неонатальный скрининг не проводился.

* Привита БЦЖ и против гепатита в роддоме.

* Аудиологический скрининг проведен, патологии не выявлено.

Объективный статус

• Температура тела 36,8°С. Масса тела 2900 г, длина 51 см.
• На осмотр реагирует негативно, отсутствует контакт.
• Большой родничок 1,5х1,5 см, не выбухает. Вскармливание грудное по требованию, грудь берет, но не сосет.
• Кожа иктеричная II степени, желтые слезы, на бедрах и голенях элементы мелкой геморрагической сыпи.
• Тоны сердца звучные, ритмичные.
• В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет.
• Живот подвздут, мягкий при пальпации, безболезненный. Печень + 3 см из-под края реберной дуги, селезенка +1 см. Стул до 4 раз, разжиженный желто-зеленый, кашицеобразный.
• Мочится достаточно, моча имеет темный цвет.
• Умеренная пастозность голеней и передней брюшной стенки.
• Психомоторное развитие ребенка: окружность головы 36 см, голову не удерживает, выраженная мышечная гипотония, слабо реагирует на окружающих и внешние звуки.

Вопрос № 1

План обследования

При сборе анамнеза и осмотре ребенка врач должен обратить внимание на

Выберите все правильные ответы
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильные ответы: иктеричность кожи; отсутствие прибавки массы тела

  • иктеричность кожи

    ГАЛ I проявляется в неонатальном периоде. На фоне вскармливания молоком или молочной смесью, содержащей лактозу и галактозу у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Отсутствует прибавка в массе тела, наблюдаются вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гепатомегалией/гепатоспленомегалий, желтухой, гипогликемией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций.

    Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.

    (1)

  • отсутствие прибавки массы тела

    ГАЛ I проявляется в неонатальном периоде. На фоне вскармливания молоком или молочной смесью, содержащей лактозу и галактозу у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Отсутствует прибавка в массе тела, наблюдаются вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гепатомегалией/гепатоспленомегалий, желтухой, гипогликемией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций.

    Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.

    (1)

Вопрос № 2

План обследования

Необходимым для постановки диагноза методом обследования является

Выберите все правильные ответы
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильные ответы: определение активности фермента ГАЛТ и частых мутаций в гене галактозо1-фосфатуридилоансферазы (ГАЛТ); неонатальный скрининг (флюориметрический метод)

Вопрос № 3

Диагноз

Пациенту можно поставить диагноз

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: Классическая галактоземия тип I

Вопрос № 4

Диагноз

Причиной гепатоспленомегалии у ребенка является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: наследственное нарушение обмена галактозы

Вопрос № 5

Лечение

Для коррекции нарушения обмена галактозы ребенку необходимо назначить диету

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: без галактозы и лактозы

Вопрос № 6

Лечение

Диета данного ребенка будет включать

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: полное исключение грудного молока и молочных смесей

Вопрос № 7

Лечение

В качестве безлактозной смеси необходимо использовать

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: смесь на основе изолята соевого белка

Вопрос № 8

Лечение

В питании следует избегать безлактозных смесей на основе

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: сывороточных белков

Вопрос № 9

Лечение

Критерием адекватности безлактозной диеты является уровень _____ в сыворотке крови

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: тотальной галактозы

Вопрос № 10

Вариатив

Контроль за содержанием тотальной галактозы в крови у ребенка на фоне лечения рекомендуется проводить не реже 1 раза в

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: 3 месяца

Вопрос № 11

Вариатив

На прогноз заболевания может/могут повлиять

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: ранняя диагностика и диетотерапия

Вопрос № 12

Вариатив

Для выявления группы риска по остеопорозу и принятия профилактических мер рекомендуется

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: рентгеноденситометрия

Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.

Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)