Детская эндокринология - кейс 5 — задача № 5
Родители мальчика 6 лет 8 мес обратились к врачу детскому-эндокринологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Родители мальчика 6 лет 8 мес обратились к врачу детскому-эндокринологу.
Жалобы
На появление лобкового оволосения, увеличение размеров полового члена, угревую сыпь, головные боли, рвоту, сонливость, косоглазие.
Анамнез заболевания
Увеличение размеров полового члена, рост остистых волос на лобке, угревая сыпь появились два месяца назад, прогрессируют стремительно. Неделю назад присоединились жалобы на головные боли, сопровождающиеся рвотой, выраженную сонливость и развитие косоглазия.
Анамнез жизни
Ребенок от 1-й беременности, протекавшей на фоне отягощенного акушерского анамнеза, анемии, маловодия, из дихориальной диамниотической двойни, I срочных родов в ягодичном предлежании. Масса тела при рождении –3470 г, длина – 54 см. Физическое и нервно-психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Привит по календарю. Рост отца 175 см, рост матери 165 см.
Объективный статус
Рост 134 см (SDS роста:+2,6), вес 36,7 кг, ИМТ 20,4 кг/м2 (SDS ИМТ: +2,0). +
Состояние средней тяжести за счет неврологической симптоматики. Телосложение маскулинное. Кожа сухая, множественная угревая сыпь с преимущественным распространением на лице и передней грудной стенке. Неврологический статус: содружественный сходящийся стробизм, диплопия, парез взора вверх. Дыхание везикулярное, ЧДД 117 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/60 мм рт. ст., пульс 84 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, Таннер 4 (G4, P 3), яички в мошонке, D = 2 мл, S =2 мл; длина полового члена – 7 см, эрекции при осмотре.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: тестостерона; лютеинизирующего гормона; фолликулостимулирующего гормона
- тестостерона
При выраженной прогрессии полового развития (более Таннер 2)
повышение уровня тестостерона у мальчиков позволяет диагностировать преждевременное половое развитие
Рекомендуется девочкам младше 8 лет с клиническими признаками ППР и мальчикам младше 9 лет с клиническими признаками ППР определение уровня гонадотропных гормонов (исследование лютеинизирующего гормона (ЛГ) крови, исследование фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) крови и половых стероидов (исследование уровня общего тестостерона в крови, исследований уровня общего эстрадиола в крови) для подтверждения преждевременного полового развития и дифференциальной диагностики его формы
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1) - лютеинизирующего гормона
Рекомендуется девочкам младше 8 лет с клиническими признаками ППР и мальчикам младше 9 лет с клиническими признаками ППР определение уровня гонадотропных гормонов (исследование лютеинизирующего гормона (ЛГ) крови, исследование фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) крови и половых стероидов (исследование уровня общего тестостерона в крови, исследований уровня общего эстрадиола в крови) для подтверждения преждевременного полового развития и дифференциальной диагностики его формы.
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1) - фолликулостимулирующего гормона
Рекомендуется девочкам младше 8 лет с клиническими признаками ППР и мальчикам младше 9 лет с клиническими признаками ППР определение уровня гонадотропных гормонов (исследование лютеинизирующего гормона (ЛГ) крови, исследование фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) крови и половых стероидов (исследование уровня общего тестостерона в крови, исследований уровня общего эстрадиола в крови) для подтверждения преждевременного полового развития и дифференциальной диагностики его формы/
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: ДГЭА-с; 17-ОНП
- ДГЭА-с
У мальчиков с ППР для исключения андрогенпродуцирующих опухолей надпочечников является определение уровня дегидроэпиандростерона/ дегидроэпиандростерона сульфата (ДГЭА/ДГЭАс)
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1) - 17-ОНП
У мальчиков с ППР с целью исключения врожденной дисфункции коры надпочечников обязательным является определение уровня 17-ОНП
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ХГЧ
- ХГЧ
Вырабатываемый опухолью ХГЧ, сходный по структуре с ЛГ, активирует рецепторы к ЛГ в клетках Лейдига в яичках и приводит к повышению секреции тестостерона.
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ХГЧ
- ХГЧ
У мальчиков с ППР обязательное определение бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) для исключения герминогенных опухолей
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: МРТ головного мозга
- МРТ головного мозга
Краниальные ХГЧ-секретирующие опухоли характеризуются многообразной неврологической симптоматикой. При супраселлярной локализации в неврологической симптоматике преобладают симптомы повышения внутричерепного давления и зрительные нарушения, связанные с поражением оптической хиазмы.
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
(2)
(3)
(4)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Гонадотропин-независимому преждевременному половому развитию
- Гонадотропин-независимому преждевременному половому развитию
Гонадотропин-независимое ППР обусловлено активацией стероидсекретирующих элементов половых желез без участия гонадотропинов.
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: краниальной герминативно-клеточной опухолью
- краниальной герминативно-клеточной опухолью
Для краниальных ХГЧ-секретирующих опухолей наиболее типичная локализация — пинеальная область.
По данным МРТ головного мозга у ребенка выявлено объемное образование в пинеальной области с распространением в задние отделы 3-го желудочка, а также окклюзионная тривентрикулярная гидроцефалия с перивентрикулярным отеком.
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгеногграфии кистей рук
- рентгеногграфии кистей рук
Рекомендуется девочкам младше 8 лет с клиническими признаками ППР и мальчикам младше 9 лет с клиническими признаками ППР проведение рентгенограммы кистей рук для оценки костного возраста.
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ печени
- УЗИ печени
С наибольшей частотой в педиатрической практике встречаются ХГЧ-секретирующие гепатобластомы
Рекомендуется проведение МРТ головного мозга, УЗИ печени, КТ средостения мальчикам с ППР и повышенным ХГЧ с целью поиска герминативно-клеточных опухолей.
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: онколог
- онколог
Мальчики с ХГЧ-секретирующими герминативно-клеточными опухолями получают лечение у онкологов по соответствующим протоколам.
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: СТГ-дефицит
- СТГ-дефицит
При супраселлярной локализации в неврологической симптоматике преобладают симптомы повышения внутричерепного давления и зрительные нарушения, связанные с поражением оптической хиазмы. Возможны эндокринные нарушения: с высокой частотой встречается несахарный диабет, реже-СТГ-дефицит. При опухолях, локализующихся в пинеальной области, ведущей является неврологическая симптоматика, обусловленная сдавлением тенториума: нистагм, парез взора вверх, анизокория, а также выраженные симптомы внутричерепной гипертензии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: изолированное воздействие ХГЧ на клетки Лейдига
- изолированное воздействие ХГЧ на клетки Лейдига
Вырабатываемый опухолью ХГЧ, сходный по структуре с ЛГ, активирует рецепторы к ЛГ в клетках Лейдига в яичках и приводит к повышению секреции тестостерона. При этом, как правило, не происходит значимого увеличения в объеме яичек, так как клетки Сертоли, обеспечивающие сперматогенез, активируются под воздействием ФСГ.
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)