Детская эндокринология

Пациентка 16 лет госпитализирована в областную детскую клиническую больницу с состоянии средней тяжести.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Пациентка 16 лет госпитализирована в областную детскую клиническую больницу с состоянии средней тяжести.

Жалобы

На выраженную мышечную слабость, постоянную сонливость, потерю веса, тягу к соленой пище, многократную рвоту, головокружение.

Анамнез заболевания

В течение нескольких месяцев у ребенка нарастает мышечная слабость, появилась сонливость, снижение толерантности к физической нагрузке, постоянные головокружения. Симптоматика нарастала от минимальной выраженности до невозможности посещать школу из-за плохого самочувствия. Также девочка потеряла около 6 кг веса за 3 месяца, кожа приобрела бронзовый оттенок без инсоляции.

Анамнез жизни

Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3800г, длина тела 52 см. ОРВИ – 1-2 раза в год, пневмоний, бронхитов, тяжелых инфекций не было. Аллергический анамнез не отягощен.

Семейный анамнез- не отягощен. Единственный ребенок в семье. С 14 лет пациентка наблюдается гематологом по поводу аутоиммунной тромбоцитопении. Два года назад получала терапию глюкокортикоидами, в течение последних 2-х лет терапию не получает, рецидива тромбоцитопении не было.

С 15 лет наблюдается эндокринологом по поводу хронического аутоиммунного тиреоидита, получает терапию 75 мкг левотироксина натрия.

Объективный статус

Рост: 164,5 см. SDS роста: 0.368.Вес: 049 кг. Индекс массы тела: 18,11 кг/м2.SDS индекса массы тела: -1,07.Состояние: средней тяжести. Кожные покровы: чистые, гиперпигментированы, тургор снижен, сухие. Слизистые: нормальной окраски, чистые. Костно-мышечная система: патологии не выявлено. Щитовидная железа: расположена типично, плотной консистенции консистенции, не увеличена. Половые органы сформированы:правильно, по женскому типу. Таннер4 ( B 4, P 4 ) Ax 4, Me регулярные с 14 лет. Сердечно-сосудистая система пульс: 100 уд.\мин; артериальное давление: 80/50 мм.рт.ст.;тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется. Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: запоры.

Результаты обследования

Биохимический анализ крови

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
Глюкоза (сыворотка)	3.2	ммоль/л	3.1-6.1
Белок общий	60	г/л	60-80
Креатинин	40.6	мкмоль/л	50-98
Мочевина	6	ммоль/л	2.5-6
Фосфор	1.5	ммоль/л	1.45-1.78
Кальций ионизированный	1,2	ммоль/л	1.03-1.29
Кальций общий	2.6	ммоль/л	2.2-2.7
Натрий	128	ммоль/л	136-145
Калий	6.3	ммоль/л	3.5-5.1

АКТГ, кортизол, альдостерон и прямой ренин

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
Кортизол	60	Нмоль/л	77-630
АКТГ	1500	Пг/мл	5-45
Ренин прямой	500	мМЕ/мл	2.8-39.9
Альдостерон	25	Пг/мл	25,2-392

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости

Печень. Расположение: типичное. Контуры: ровные, четкие. Размеры: умеренно увеличена. Толщина правой доли: 8 см. Толщина левой доли: 4.5 см. Хвостатая доля: 1,2. Воротная вена, диаметр: 0.6 см. Внутрипеченочные желчные протоки: не расширены. Холедох: не расширен. Структура паренхимы: однородная. желчные протоки не расширены. Эхогенность: не изменена. Объемные образования: не определяются.

Желчный пузырь. Контуры: ровные, четкие.. Размеры: длина: 4,8 см, толщина: 1,4 см. Содержимое: гомогенное. Стенки: не уплотнены, не утолщены. толщина: 0,2 см. Конкременты: не выявлены. Образования: не выявлены.

Поджелудочная железа. Контуры: ровные, четкие. Размеры (толщина): головка: 1,0 см, тело: 1,1 см, хвост: 1,3 см. Структура: однородная. Эхогенность: ниже эхогенности печени. Вирсунгов проток: не расширен. Образования: не выявлены.

Селезенка. Контуры: ровные, четкие. Расположение: типичное. Размеры: длина: 6,3 см, толщина: 2,6 см. Структура паренхимы: однородная. Эхогенность: не изменена. Селезёночная вена, диаметр: 0,4 см. Образования: не выявлены

*Заключение* – без патологии

Заключение из исходной задачи

Диагноз

Первичная надпочечниковая недостаточность

Исследование гена аутоиммунного регулятора AIRE

Пациентке проведено исследование гена аутоиммунного регулятора _AIRE_ (секвенирование по Сэнгеру) – изменений в данном гене не выявлено.