Детская эндокринология - кейс 7 — задача № 7
Мальчик 15 лет с мамой обратился к врачу-детскому эндокринологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 15 лет с мамой обратился к врачу-детскому эндокринологу.
Жалобы
На задержку роста и полового развития, отсутствие обоняния.
Анамнез заболевания
При рождении отмечена микропения, при диспансеризации в 14 лет врачом-детским урологом выявлено отсутствие яичек в мошонке. При УЗИ органов мошонки яички расположены в средней трети пахового канала, размеры правого яичка 1,0х0,7х0,4 см, объем 0,1 см3, размеры левого яичка 1,1х0,7х0,4 см, объем 0,1 см3; структура яичек не изменена.
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности, протекавшей физиологично. Роды первые, естественные. Масса при рождении 3350 г, длина тела 52 см. Раннее развитие без особенностей. Хронические заболевания отрицает. Аллергологический и наследственный анамнезы не отягощены.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. Рост 154 см (SDS роста: -2,3), вес 43,5 кг (SDS ИМТ: -0,68). Телосложение нормостеническое. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 105/60 мм.рт.ст., пульс 80 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер 1 (G 1, P 1), яички в мошонке не пальпируются.
Результаты лабораторных методов обследования
Исследование уровня гонадотропинов в крови
ЛГ 0,216 Ед/л (N: 2,5-11)
ФСГ 0,97 Ед/л (N: 1,6-9,7)
Исследование уровня тестостерона в крови
Тестостерон 0,4 нмоль/л (N: 10-19)
Определение уровня инсулиноподобного фактора роста-1 в крови
ИФР-1 215,5 нг/мл (N: 50-560)
Результаты обследования
Проба с аналогом гонадотропин-рилизинг гормона
ЛГ через 60 мин – 0,53 Ед/л, через 240 мин – 0,26 Ед/л
ФСГ через 60 мин – 3,04 Ед/л, через 240 мин – 2,57 Ед/л
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром Кальмана
Результаты дополнительных лабораторных исследований
ИРФ-1, свТ4
ИФР-1 215,5 нг/мл (50-560)
Т4св 15,85 пмоль/л (10,1-17,9)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: исследование уровня гонадотропинов в крови; исследование уровня тестостерона в крови
- исследование уровня гонадотропинов в крови
Возраст мальчика (старше 14 лет) и отсутствие вторичных половых признаков указывают на наличие задержки пубертата. Рекомендовано исследовать гормональный профиль
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1) - исследование уровня тестостерона в крови
Возраст мальчика (старше 14 лет) и отсутствие вторичных половых признаков указывают на наличие у пациента задержки пубертата. Рекомендовано исследовать гормональный профиль
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аналогом гонадотропин-рилизинг гормона
- аналогом гонадотропин-рилизинг гормона
Проба необходима для дифференциального диагноза конституциональной задержки полового развития и гипогонадотропного гипогонадизма.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Кальмана
- Кальмана
Указание на аносмию в анамнезе, низкие уровни гонадотропинов и тестостерона, крипторхизм свидетельствуют о наличии синдрома Кальмана
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: дефицитом секреции гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ)
- дефицитом секреции гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ)
Дефицит секреции гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ) вызван нарушением закладки и развития гонадотрофов
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенографии кистей рук
- рентгенографии кистей рук
Рентгенография кистей рук с целью оценки костного возраста позволяет косвенно определить степень половой зрелости организма, т.к. половые стероиды влияют на структуру костной ткани и на закрытие зон роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аносмии
- аносмии
Отсутствие обоняния - следствие гипоплазии обонятельных луковиц, является характерным признаком синдрома Кальмана
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аплазия обонятельных луковиц
- аплазия обонятельных луковиц
Нарушение миграции ольфакторных и ГТ-РГ-нейронов приводит к недоразвитию обонятельных луковиц
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ИРФ-1, свТ4
- ИРФ-1, свТ4
Низкие уровни перечисленных гормонов свидетельствуют о наличии врожденного множественного дефицита тропных гормонов гипофиза
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пангипопитуитаризм
- пангипопитуитаризм
Низкие уровни перечисленных гормонов свидетельствуют о наличии врожденного множественного дефицита тропных гормонов гипофиза
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тестостерон
- тестостерон
Тестостерон – препарат выбора для лечения гипогонадизма
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гонадотропинов
- гонадотропинов
При вторичном гипогонадизме возможно восстановление фертильности путем введения гонадотропинов.
Существует несколько протоколов лечения гонадотропинами.
1. Начинают с препаратов ФСГ, 75—150 Ед в/м 1 раз в 2—3 сут в течение не менее чем 6 мес, с последующим добавлением хорионического гонадотропина, 1000—3000 Ед 1 раз в 3—4 сут, длительно.
2. Начинают с хорионического гонадотропина, 1000—3000 Ед 1 раз в 3—4 сут, до достижения уровня тестостерона не менее 12 нмоль/л, в дальнейшем добавляют препараты ФСГ, 75—150 Ед в/м 1 раз в 2—3 сут, под контролем уровней АМГ и ингибина B, спермограммы.
3. Сразу же начинают с сочетанного назначения препаратов ФСГ, 75— 150 Ед в/м 1 раз в 2—3 сут, и хорионического гонадотропина, 1000— 3000 Ед 1 раз в 3—4 сут, длительно.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: фертильности
- фертильности
Поскольку при вторичном гипогонадизме возможно восстановление фертильности путем введения гонадотропинов,тактика лечения определяется актуальностью вопроса фертильности для пациента в настоящее время.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)