Детская эндокринология - кейс 8 — задача № 8
Мальчик 15 лет, находится на плановой консультации детского эндокринолога.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 15 лет, находится на плановой консультации детского эндокринолога.
Жалобы
На приступы слабости, высокую потребность в поваренной соли, гипоплазию яичек.
Анамнез заболевания
С рождения отмечались частые срыгивания, рвоты. Пациент был госпитализирован по месту жительства в возрасте 2 недель, когда на основании клинической картины сольтеряющего криза, электролитных нарушений (гиперкалиемия 9 ммоль/л, гипонатриемия 125 ммоль/л) и высокого уровня 17-ОНР (>150 нмоль/л), был установлен диагноз «Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма», тогда же назначена терапия таблетированными препаратами гидрокортизона и флудрокортизона, которую пациент получает по настоящее время. Диагноз подтвержден молекулярно-генетически, выявлена гомозиготная мутация R356W в гене CYP21A2.
У эндокринолога наблюдается нерегулярно. С раннего возраста отмечается высокая потребность в поваренной соли.
Половое развитие с 7 лет в виде увеличения размеров полового члена, появления пубархе.
Гормональный анализ крови (6 месяцев до настоящего визита): 17-ОНП более 300 нмоль/л (0,5-6,1 нмоль/л), активность ренина плазмы более 30 нг/мл/час (1,2-5,2).
Получаемая терапия:
1) Гидрокортизон таб. 06:00 – 10 мг, 14:00 – 7,5 мг, 22:00 – 10 мг – 27,5 мг/сут, 19,6 мг/м2/сут:
2) Флудрокортизон 0,75 мг/сут: 06:00 - 0,05 мг, 18:00 - 0,025 мг.
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности, протекавшей без особенностей. Роды в срок, рост 52 см, вес 3200 г. Нервно-психическое развитие на первом году жизни по возрасту.
Аллергоанамнез: не отягощен.
Перенесенные заболевания: кризы надпочечниковой недостаточности 2-3 раза в год в течение последних 2 лет.
Семейный анамнез: Мать 34 лет, 167 см, здорова. Отец – 32 лет, 178 см, здоров. Целевой рост 179 см.
Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.
Объективный статус
Объективно состояние удовлетворительное. Температура тела 36,7. Вес 50 кг. Рост 150 см (SDS -1,59). Скорость роста 0,5 см/год (SDS -7,11). Кожа нормальной влажности и тургора. Выраженная локальная гиперпигментация локтей, коленей, мелких суставов рук. Склеры обычной окраски. Слизистая ротовой полости и задней стенки глотки влажная, розовая. Костная система развита удовлетворительно, движения в суставах в полном объеме. Периферические лимфоузлы не увеличены, безболезненны, эластичны. Отеки не определяются. Кашлевой толчок сохранен. Голос низкий. Сердечно-сосудистая система: ЧСС 84 уд. в мин. Артериальное давление 80/50 мм рт. ст. Тоны сердца ясные. Органы дыхания: дыхание везикулярное, Дыхательные шумы нет. Пищеварительная система: Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный, печень не увеличена, Селезенка не увеличена. Половое развитие Таннер 4 (G4 P5), яички в мошонке, VS=VD=3 мл, дополнительных образований не определяется.
Результаты обследования
17-гидроксипрогестерон
17-гидроксипрогестерон более 500 нмоль/л (0,1-6,2)
Прямой ренин
Активность ренина плазмы более 30 нг/мл/час (1,2-5,2)
АКТГ
АКТГ более 5000 пг/мл (6-66)
Результаты обследования
Рентгенография кистей рук с оценкой костного возраста
Костный возраст соответствует 18 годам (зоны роста закрыты)
Результаты обследования
УЗИ надпочечников
По данным УЗИ выявлена двусторонняя гиперплазия надпочечников, объемных образований в их проекции не определяется.
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ яичек
По данным УЗИ объем тестикула слева 2 мл, справа 2 мл, без структурных особенностей
Результаты обследования
Тестостерон
Тестостерон 11,2 нмоль/л
ЛГ и ФСГ
ЛГ менее 0,3 ед/л, ФСГ менее 0,66 ед/л
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: прямого ренина; 17-гидроксипрогестерона
- прямого ренина
У ребенка на основании клинической картины отмечается декомпенсация заболевания. Для оценки степени дефицита минералокортикоидов при дефиците 21-гидроксилазы используется исследование уровня активности ренина плазмы
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1) - 17-гидроксипрогестерона
У ребенка на основании клинической картины отмечается декомпенсация заболевания. Для оценки степени дефицита глюкокортикоидов при дефиците 21-гидроксилазы используется исследование уровня 17-гидроксипрогестерона
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенографию кистей рук с оценкой костного возраста
- рентгенографию кистей рук с оценкой костного возраста
Недостаточная доза гидрокортизона приводит к увеличению уровня АКТГ, что в свою очередь приводит к выработке побочных продуктов стероидогенеза, обладающих андрогенной активностью. Гиперандрогения приводит к ускорению темпов роста и прогрессии костного возраста.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ надпочечников
- УЗИ надпочечников
Недостаточная доза гидрокортизона приводит к увеличению уровня АКТГ, что вызывает гиперплазию коры надпочечников, что может привести к формированию вторичных аденом.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ яичек
- УЗИ яичек
При декомпенсации заболевания у пациентов мужского пола отмечается гиперплазия эктопированных клеток коры надпочечников в яички
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: ЛГ и ФСГ; тестостерона
- ЛГ и ФСГ
У мальчиков с задержкой полового развития необходимо исследование уровня гонадотропинов
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1) - тестостерона
У мальчиков с задержкой полового развития необходимо исследование уровня тестостерона
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: увеличение размеров тестикул более 4 мл после достижения возраста 14 лет
- увеличение размеров тестикул более 4 мл после достижения возраста 14 лет
Основным клиническим признаков начала истинного полового развития у мальчиков является увеличение размеров тестикул более 4 мл после достижения возраста 14 лет.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: декомпенсации врожденной дисфункции коры надпочечников
- декомпенсации врожденной дисфункции коры надпочечников
Учитывая уменьшение размеров тестикул на фоне развития других признаков полового развития (увеличение размеров полового члена до стадии G 4, хорошее развитие полового оволосения), высокие показатели тестостерона на фоне низких показателей гонадотропинов, задержка полового развития у ребенка обусловлена избыточной секрецией тестостерона надпочечниками на фоне декомпенсации ВДКН и подавлением секреций гонадотропинов.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: перевести пациента на лечение препаратами глюкокортикоидов пролонгированного действия
- перевести пациента на лечение препаратами глюкокортикоидов пролонгированного действия
При переводе на глюкокортикоиды пролонгированного действия повышается комплаентность пациента за счет уменьшения кратности приема препаратов. Кроме того, за счет более выраженного и длительного эффекта возможно снижение гиперандрогении.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: увеличить дозу флудрокортизона
- увеличить дозу флудрокортизона
Высокая потребность в поваренной соли в сочетании с высокими показателями прямого ренина требует увеличения дозы минералокортикоидов
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 3-6 месяцев
- 3-6 месяцев
Подростков с врожденной дисфункцией коры надпочечников эндокринолог должен осматривать 1 раз в 3—6 мес.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: динамика полового развития
- динамика полового развития
Для этой возрастной категории среди критериев адекватности терапии на первый план выходят динамика полового развития, скорость роста, динамика веса и АД.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: длительной декомпенсации заболевания
- длительной декомпенсации заболевания
При длительной декомпенсации ВДКН необходимо проводить УЗИ надпочечников и яичек для исключения эктопии надпочечниковой ткани в яичко и аденом надпочечников у детей допубертатного возраста
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)