Детская эндокринология - кейс 9 — задача № 9
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 7-и лет.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 7-и лет.
Жалобы
Низкий рост, снижение скорости роста.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, впервые отставание в росте мальчика стало заметно в возрасте 2-х лет. Постепенно отставание в росте становилось более выраженным, сейчас мальчик значительно ниже своих сверстников. При обращении к врачу по месту жительства в возрасте 5-и лет было назначено проведение МРТ головного мозга, по результатам выявлена гиперплазия аденогипофиза.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, которая протекала без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 53 см, масса тела 3650 г. Раннее развитие протекало без особенностей. Прививки в срок. Аллергологический анамнез не отягощен. Наличие в анамнезе операций и травм мама мальчика отрицает. +
Питание полноценное, регулярное. Каких-либо особенностей психоэмоционального и интеллектуального развития в процессе беседы не выявлено. +
Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русский. Брак не близкородственный. Рост отца 177 см, рост матери 165 см. У матери менархе в 11 лет. У отца ростовой скачок в 13 лет.
Объективный статус
Рост 101 см (SDS роста=-3,57), вес 20 кг (ИМТ=19,61 кг/м2%, SDSимт=+2,11).
Телосложение гиперстеническое. Подкожно-жировая клетчатка выражена несколько избыточно, распределена равномерно. Кожные покровы бледные, сухие, пастозные, в области живота эффект «лимонной корки». Волосы сухие, ломкие.
Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 70 уд/мин, АД 95/60 мм рт. ст.
Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – гипотиреоз (?).
Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.
Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1, тестикулы в мошонке, S=D=3 мл.
Результаты обследования
Скорость роста
Скорость роста 3,5 см/год, SDS скорости роста -2,66
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равно 1,20 (N для мальчиков возрастной группы 6,5-7,4 лет)
Окружность головы
51 см
Результаты обследования
ИФР-1
ИФР-1 3 нг/мл (N 30-550 нг/мл)
ТТГ, Т4св
ТТГ 1,1 мМЕ/л (N 0,51-4,82 мМЕ/л) +
Т4св. 7 пмоль/л (N 11,2-18,6 пмоль/л)
Кортизол, пролактин
Кортизол 537 нмоль/л (N 77-630 нмоль/л) +
Пролактин 18,6 мМЕ/л (N 60-510 мМЕ/л)
Результаты обследования
Рентгенография кистей и лучезапястных суставов
Костный возраст по Tanner-Whitehouse 20 составил 3,5 года
Результаты обследования
Молекулярно-генетическое исследование
Компаундная гетерозиготная мутация в гене _PROP1_ (c.150delA и
c.301_302delAG)
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Гипопитуитаризм: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, гипопролактинемия
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»; скорость роста
- соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Определение пропорциональности телосложения необходимо для исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1) - скорость роста
При нормальном или погранично сниженном росте, скорость роста ключевым показателем наличия или отсутствия патологического процесса.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: ТТГ, Т4св; кортизол, пролактин; ИФР-1
- ТТГ, Т4св
В данном случае необходимо исключение вторичного гипотиреоза, для которого характерен в сыворотке низкий уровень свободного Т4 при нормальном, сниженном уровне или несколько повышенном ТТГ.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1) - кортизол, пролактин
Учитывая клиническую картину, у пациента возможен множественный дефицит гормонов гипофиза. В связи с этим целесообразно исключение вторичного гипокортицизма.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
(2) - ИФР-1
Данные анамнеза, объективный статус пациента свидетельствуют в пользу низкорослости, вызванной недостаточностью соматотропного гормона. В связи с этим необходимо определить уровень ИФР-1.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенография кистей и лучезапястных суставов
- рентгенография кистей и лучезапястных суставов
Целесообразно проведение рентгенографии кистей рук с оценки костного возраста. Костное созревание при дефиците СТГ значительно отстает от хронологического (паспортного) — более чем на 2 года, большое значение имеет длительность дефицита СТГ.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: вторичным
- вторичным
Данные анамнеза, объективного статуса и результатов проведенных исследований свидетельствуют в пользу снижения секреции нескольких гормонов аденогипофиза: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, гипопролактинемия.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетического исследования
- молекулярно-генетического исследования
Учитывая данные анамнеза и объективного статуса пациента, а также проведенной ранее магнитно-резонансной томографии головного мозга, целесообразно проведение молекулярно-генетического исследования с целью поиска дефектов в генах, ассоциированных с формированием гипоталамо-гипофизарной оси, развитием передней доли гипофиза. МРТ-картина гиперплазии аденогипофиза у ребенка любого возраста с дефицитом СТГ, пролактина и ТТГ является показанием к молекулярной диагностике, в первую очередь, гена PROP1.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Гипопитуитаризм: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, гипопролактинемия
- Гипопитуитаризм: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, гипопролактинемия
Данные анамнеза, объективного статуса и проведенных исследований свидетельствуют в пользу наличия у пациента эндокринного заболевания, обусловленного снижением секреции нескольких гормонов аденогипофиза.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: генетической мутацией
- генетической мутацией
Данные анамнеза, объективного статуса и результатов проведенных исследований (множественный дефицит гормонов аденогипофиза, гиперплазия аденогипофиза с последующей инволюцией и развитием синдрома «пустого турецкого седла») свидетельствуют в пользу врожденного наследственного множественного дефицита гормонов аденогипофиза вследствие мутации гена PROP1.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 0,033
- 0,033
Рекомбинантный гормон роста назначается в стандартной педиатрической дозе (0,033 мг/кг/cут) п/к в вечернее время.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: увеличение роста (в см и SDS) и скорости роста (в см и SDS)
- увеличение роста (в см и SDS) и скорости роста (в см и SDS)
Увеличение абсолютных показателей роста и скорости роста является наиболее важным критерием эффективности терапии рГР. Полезным является сравнение динамики роста с целевым ростом ребенка.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тироксина сразу после постановки диагноза
- тироксина сразу после постановки диагноза
Сразу после установления диагноза «вторичный гипотиреоз» назначают тиреоидные препараты (L-тироксин, Эутирокс).
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Т4 свободного или Т4 общего
- Т4 свободного или Т4 общего
Контроль адекватности дозы при лечении вторичного гипотиреоза тиреоидными препаратами осуществляется путем определения уровней свободного или общего T4 в сыворотке.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: не проводится
- не проводится
Дефицит пролактина характерен для пациентов с мутациями генов PIT1 (дефицит СТГ/пролактина/ТТГ) и PROP1 (дефицит СТГ/пролактина/ ТТГ/ЛГ, ФСГ/АКТГ). У детей и подростков недостаточность пролактина не имеет клинических проявлений, лечение не проводится.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
(2)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)