Детская эндокринология - кейс 57 — задача № 57
Мальчик 13 лет, поступил в приемное отделение детской инфекционной городской больницы.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 13 лет, поступил в приемное отделение детской инфекционной городской больницы.
Жалобы
На боли в животе, на неукротимую рвоту, которая не приносит облегчения самочувствия, жидкий стул, выраженную слабость, самостоятельно не может идти.
Анамнез заболевания
У ребенка ранее периодически возникали эпизоды болей в животе, рвоты, жидкого стула, которые купировались на фоне регидратационной и ферментной терапии и расценивались как проявления дискинезии желудочно-кишечного тракта. Всегда любил соленую пищу. В течение последней недели жаловался на боли в животе, тошноту, затем появилась диарея, рвота, боли в ногах, нарастающая слабость. В связи с ухудшением состояния был госпитализирован для диагностики и лечения.
Анамнез жизни
Ребенок от неродственного брака.
Ребенок доношенный, от 1 беременности на 40 неделе. Масса при рождении: 3350 г Рост при рождении: 52 см.
Психомоторное развития соответствовало возрасту.
ОРВИ 5-6 раз в год, всегда переносил тяжело, сопровождалось тошнотой, не менее раза в год госпитализировался для проведения инфузионной регидратационной терапии на фоне ОРЗ.
Наследственный анамнез: у мамы аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз
Объективный статус
Состояние средней тяжести, в сознании, рост 161 см (SDS -0,4), вес 45 кг (SDS ИМТ = -1,2). Кожные покровы «бронзового» цвета, сухие, с усиленной гиперпигментацией локтей, коленей, над мелкими суставами кистей. Ногти на 1 и 3 м пальце правой руки утолщены, темные, крошатся. В ротовой полости – белые творожистые налеты. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Сердечно-сосудистая система пульс: 100 уд/мин;артериальное давление: 80/50 мм рт. ст. Живот мягкий и болезненный при пальпации во всех отделах, перистальтика сохранена. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена клинически. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, половое развитие – 4 стадия по шкале Таннер (P4G4), яички в мошонке, объем правого 12 мл, объем левого яичка 12 мл.
Результаты обследования
Низкий уровень натрия
Натрий 122 ммоль/л (норма 135 – 145)
Высокий уровень глюкозы
Глюкоза 7,8 ммоль/л (3,0 – 5,5)
Результаты обследования
АКТГ и кортизол
Кортизол 137 нмоль/л (150-650)
АКТГ 2400 пг/мл (10-60)
Ренин и альдостерон
Ренина плазмы=более 500 нг/мл/час (0,5-3,5)
Альдостерон = 90 пг/мл (40-440)
Результаты обследования
Очень длинноцепочечные жирные кислоты (ОДЦЖК)
Повышение не выявлено, уровень ОДЦЖК в пределах нормы
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: низкий уровень натрия
- низкий уровень натрия
Повышение уровня ренина, отсутствие адекватного уровню ренина повышения альдостерона (или его снижение) вместе с электролитными нарушениями (гипонатриемия, гиперкалиемия) позволяет установить дефицит минералокорктикоидов.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: АКТГ и кортизола; ренина и альдостерона
- АКТГ и кортизола
У ребенка с гиперпигментациями необходимо подозревать первичную надпочечниковую недостаточность. Для подтверждения первичного гипокортицизма необходимо исследовать уровень кортизола и АКТГ
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1) - ренина и альдостерона
Дефицит минералокортикоидов при первичной надпочечниковой недостаточности подтверждается повышенным уровнем ренина крови и сниженным уровнем альдостерона
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: «сольтеряющий» криз
- «сольтеряющий» криз
В связи с дефицитом минералокортикоидов -происходит потеря натрия, как следствие - рвота, диарея, дегидратация, поэтому это состояние называется «сольтеряющий криз»
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК)
- очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК)
У мальчика с первичной надпочечниковой недостаточностью старше трех лет следует в первую очередь исключить Х-сцепленную адренолейкодистрофию. «Золотым» стандартом биохимической диагностики данного заболевания является исследование очень длинноцепочечных жирных кислот в крови.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1 типа
- аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1 типа
Хронический кандидоз кожи и слизистых является одним их самых частых проявлений аутоиммунного полиэндокринного синдрома
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кальция и фосфора
- кальция и фосфора
Гипопаратиреоз проявляется гипокальциемией и гиперфосфатемией и является самым частым эндокринным нарушением при аутоиммунным полиэндокринном синдроме
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сахарный диабет
- сахарный диабет
Сахарный диабет наблюдается у 10-15% процентов пациентов с аутоиммунным полиэндокринным синдромом.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидрокортизон 100 мг/м(2) в/в болюсно
- гидрокортизон 100 мг/м(2) в/в болюсно
Лечение острого адреналового криза начинается с внутривенного болюсного введения гидрокортизона 100 мг/м(2)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидрокортизон
- гидрокортизон
Гидрокортизон является препаратами выбора для замещения дефицита глюкокортикоидов при любой форме первичной надпочечниковой недостаточности у детей, так как в меньшей степени оказывают негативное влияние на рост и являются наиболее близкими аналогами природного кортизола.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: флудрокортизон
- флудрокортизон
Препаратом для лечения минералокортикоидов является флудрокортизон (кортинефф)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ренина
- ренина
Ренин или активность ренина плазмы являются критерием адекватности терапии минералокортикоидами.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунная энтеропатия
- аутоиммунная энтеропатия
«Малым» компонентом аутоиммунного полиэндокринного синдрома является аутоиммунная энтеропатия и мальабсорбция , которые развиваются у 20-40% пациентов
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)