Детская эндокринология

Мальчик, 18 лет, наблюдается у эндокринолога с 6 лет с диагнозом Хроническая надпочечниковая недостаточность. Пациент поступил для обследования в связи с новыми жалобами, получает постоянную терапию преднизолоном в дозе 15 мг в сутки и кортинеффом в дозе 0,1 мг в сутки.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Жалобы

Последний год отмечает нарастающую слабость и боли в ногах, диффузное выпадение волос на голове. Несмотря на увеличение дозы преднизолона, боли и слабость в ногах нарастают.

Анамнез заболевания

До 6 лет ребенок развивался нормально. В 6 лет возникло острое состояние, сопровождающееся неукротимой рвотой, диареей, потерей сознания. Был госпитализирован в тяжелом состоянии. При обследовании выявлена гипогликемия (2,1 ммоль/л), гипонатриемия (124 ммоль/л), гиперкалиемия (6,7 ммоль/л), высокий уровень АКТГ (2080 пг/мл), низкий кортизол 23 нмоль/л. на основании чего была установлена первичная надпочечниковая недостаточность. Состояние нормализовалось на фоне дегидратационной терапии с введением глюкокортикоидов. С 6 лет получает терапию глюкокортикоидами (преднизолон в дозе от 3,75 до 7,5 мг) и минералокортикоидами (кортинефф в дозе 0,05 – 0,2 мг). Хорошо рос и развивался, жалоб не было до 17 лет. Дополнительных обследований для уточнения генеза надпочечниковой недостаточности не проводилось. Последний год в связи с тем, что жалобы на нарастающую слабость в ногах расценили как дефицит глюкокортикоидов, была увеличена доза преднизолона до 15 мг в сутки. На этом фоне отмечается набор веса - 8 кг за год, но слабость и боли в ногах сохраняются и нарастают.

Анамнез жизни

Ребенок от неродственного брака, от 1 беременности. Единственный ребенок у матери.

Родился на 40 неделе, протекавшей с угрозой прерывания на всем протяжении. Масса при рождении: 3200 г Рост при рождении: 50 см.

Наследственный анамнез: Родители здоровы. Брат матери умер в 1,5 года в результате прогрессирующего поражения ЦНС. Сестра матери здорова, имеет здоровую дочь. Со стороны отца заболеваний эндокринной и нервной системы не выявлено.

Объективный статус

Состояние средней тяжести, в сознании, на вопросы отвечает адекватно. Спастический нижний парапарез. Рост конечный 173 см, SDS роста = -0,26, Вес 79 кг, SDS имт = 1,66. Кожные покровы бледные, небольшая гиперпигментация локтей, коленей, над мелкими суставами кистей. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, рыхлая, розовые тонкие стрии на животе. Диффузная алопеция. Скелетных аномалий нет. Сердечно-сосудистая системапульс: 95 уд./мин;артериальное давление: 130/80 мм.рт.ст. Живот мягкий и болезненный при пальпации во всех отделах, перистальтика сохранена. Щитовидная железарасположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена клинически. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, половое развитие – 5 стадия по шкале Таннер (P5G5), яички в мошонке, объем правого 20 мл, объем левого яичка 25 мл

Результаты обследования

Высокий уровень АКТГ

2080 пг/мл

Низкий уровень глюкозы

Глюкоза 2,2 ммоль/л

Результаты обследования

Уровень очень длинноцепочечных жирных кислот

В плазме пациента повышена концентрация кислоты С26, соотношение концентраций кислот С24:0/С22:0 и С26:0/С22:0. Данные изменения характерны для Х-сцепленной адренолейкодистрофии.