Неврология - кейс 88 — задача № 88

Правильные ответы: церулоплазмина в сыворотке крови; суточной экскрекции меди с мочой

• церулоплазмина в сыворотке крови

  Основными тестами, использующимися для диагностики гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона – Коновалова), являются показатели обмена меди: церулоплазмин сыворотки, общая и свободная медь сыворотки, суточная экскреция меди с мочой, содержание меди в ткани печени. Церулоплазмин сыворотки является главным транспортным белком – переносчиком меди в плазме крови. При гепатоленитикулярной дегенерации концентрация церулоплазмина обычно ниже 100 мг/л (при церебральной форме ниже, чем при абдоминальной).
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8
  
  (1)
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
  
  (1)

• суточной экскрекции меди с мочой

  Основными тестами, использующимися для диагностики гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона – Коновалова), являются показатели обмена меди: церулоплазмин сыворотки, общая и свободная медь сыворотки, суточная экскреция меди с мочой, содержание меди в ткани печени. У нелеченных пациентов суточная экскреция меди с мочой отражает количество свободной «нецерулоплазминовой» меди в циркулирующей крови. ...диагностическое значение имеет уровень суточной экскреции меди выше 1,6 мкмоль/сут или 100 мкг/сут.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8
  
  (1)
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
  
  (1)

Правильные ответы: МРТ головного мозга; обследование роговицы в свете щелевой лампы

• МРТ головного мозга

  При подозрении на гепатолентикулярную дегенерацию (болезнь Вильсона – Коновалова) для выявления характерных структурных изменений в ЦНС целесообразно использовать магнитно-резонансную томографию (МРТ) или компьютерную томографию (КТ) головного мозга. Патология головного мозга на МРТ обнаруживается у всех пациентов с болезнью Вильсона – Коновалова. МРТ выявляет характерные очаги в головном мозге, а также неспецифическую диффузную атрофию мозга. Типична гиперинтенсивность сигнала в Т2-режиме в области чечевицеобразных, таламических и хвостатых ядер, ствола мозга, мозжечка и белого вещества.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8
  
  (1)
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
  
  (1)

• обследование роговицы в свете щелевой лампы

  Наиболее известным диагностическим симптомом гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона-Коновалова) являются кольца Кайзера – Флейшера на роговичной оболочке глаза. Они наблюдаются у 95% пациентов с церебральной и примерно у половины пациентов с абдоминальной формой заболевания. Иногда они видны невооруженным глазом, но обычно для их выявления требуется биомикроскопический анализ видимых сред глаза в свете щелевой лампы.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8
  
  (1)
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: Болезнь Вильсона-Коновалова

• Болезнь Вильсона-Коновалова

  Болезнь Вильсона – Коновалова характеризуется началом в детском или молодом возрасте, сочетанием в неврологическом статусе экстрапирамидных, пирамидных, мозжечковых и когнитивных расстройств. Наиболее известным диагностическим симптомом болезни Вильсона – Коновалова является наличие колец Кайзера – Флейшера, которые наблюдаются у 95% пациентов с церебральной и примерно у половины пациентов с абдоминальной формой заболевания. При лабораторном исследовании определяется снижение уровня церулоплазмина в сыворотке крови и увеличение экскреции меди с мочой.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8.
  
  (1)
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
  
  (1)
  
  (2)

Правильный ответ: дрожательно-ригидная

• дрожательно-ригидная

  Дрожательно-ригидная форма отличается более поздним началом (от 15 до 25 лет) и более доброкачественным течением. Характерно одновременное развитие ригидности и дрожания. Часты дисфагия и дизартрия. Соотношение ригидности и дрожания варьируют: в одних случаях преобладает паркинсоноподобный синдром с развитием в первую очередь ригидности, и менее выраженным дрожанием, в других – на фоне нерезко выраженной ригидности превалирует типичное дрожание. Психические нарушения и висцеральные проявления варьируют в своей выраженности.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: аутосомно-рецессивному

• аутосомно-рецессивному

  Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В этой связи родители больного БВК являются облигатными гетерозиготами, поскольку каждый из них имеет по одному мутантному аллелю в гомологичной хромосоме. Гетерозиготные индивиды в абсолютном числе случаев не имеют клинических проявлений БВК (в некоторых случаях обнаруживается снижение уровня сывороточного церулоплазмина и повышенная экскреция меди в моче).
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: d-пеницилламин

• d-пеницилламин

  Обоснование: Основными методами лечения болезни Вильсона – Коновалова является применение медьэлиминирующих препаратов. На данный момент в мире для лечения гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона – Коновалова) используются следующие комплексообразующие препараты: d-пеницилламин, триентин, тетратиомолибдат и унитиол. Из таблетированных лекарственных средств в РФ зарегистрированы препараты d-пеницилламина.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: пиридоксин

• пиридоксин

  Поскольку известно, что d-пеницилламин выводит пиридоксин из организма, необходимо дополнительно назначать пиридоксин в дозе 25-50 мг в день.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: концентрации свободной меди в сыворотке крови

• концентрации свободной меди в сыворотке крови

  В качестве основных биохимических тестов для оценки эффективности лечения необходимо использовать концентрацию свободной меди сыворотки крови и суточную экскрецию меди с мочой, а при лечении препаратами цинка – также суточную экскрецию цинка с мочой.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: диета с исключением продуктов, богатых медью

• диета с исключением продуктов, богатых медью

  При гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона-Коновалова) необходимо соблюдать строгую диету с исключением продуктов, богатых ионами меди. Кратко такую диету можно охарактеризовать как молочно-растительную. Рекомендуется исключение продуктов, содержание меди в которых превышает 0,5 мг/100г, таких как грибы, ракообразные, моллюски, орехи, шоколад, печень и другие субпродукты.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: трансплантация печени

• трансплантация печени

  Трансплантация печени представляет собой радикальный метод лечения пациентов с болезнью Вильсона. Он показан при фульминантной печеночной несостоятельности, а также больным с декомпенсированным циррозом печени, не ответившим на медикаментозное лечение в течение 3 месяцев. Донорская печень не содержит метаболического дефекта, ответственного за развитие заболевания, поэтому после пересадки печени восстанавливается механизм выведения меди из организма и наблюдается регресс обратимых симптомов заболевания. Выживаемость в течение года после операции колеблется в пределах 79-87%, пятилетняя – сопоставима с годовой. Возможно проведение трупной трансплантации или пересадка доли печени от живого родственного донора.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: препараты цинка

• препараты цинка

  Для уменьшения побочных эффектов d-пеницилламина необходимо мониторировать терапию и использовать его минимально эффективную дозу, комбинировать его использование с препаратами цинка (это нужно не только для уменьшения всасывания меди в кишечнике, но и для компенсировании потерь цинка при терапии хелатами).
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: мозжечковой

• мозжечковой

  Сочетание скандированной речи и интенционного дрожания, которое наблюдается в представленном случае, является наиболее специфическим признаком мозжечковой атаксии. О мозжечковом характере атаксии свидетельствует также отсутствие зависимости дискоординаторных расстройств от зрительного контроля в пробе Ромберга.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)