Детская онкология-гематология - кейс 25 — задача № 25
В отделение гематологии поступил мальчик в возрасте 2 лет.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В отделение гематологии поступил мальчик в возрасте 2 лет.
Жалобы
на
* гематому в области правого глаза,
* слабость,
* утомляемость.
Анамнез заболевания
Болен с начала апреля, когда после травмы появилась гематома в области правого верхнего века, в гемограмме – лейкоциты 27х109/л, бласты 13%, гемоглобин 106 г/л, тромбоциты 180 х109/л. В миелограмме – клеточность снижена, костный мозг на 65% инфильтрирован анаплазированными бластными клетками.
Анамнез жизни
* Ребенок от 6 беременности, протекавшей на фоне маловодия, 3 срочных самостоятельных родов. Масса тела при рождении 2510 г, длина 52 см. Закричал сразу, к груди приложен сразу. БЦЖ в роддоме. Ранний неонатальный период без особенностей. На грудном вскармливании до 1 мес. Профилактические прививки по Национальному календарю.
* Перенесенные заболевания: ОРВИ 2 раза в год, бронхит.
* Операций не было.
Объективный статус
При поступлении состояние тяжелое по основному заболеванию. Температура тела 36,70C. ЧСС 125 уд. в мин. АД 96/62 мм рт. ст. ЧД 22 в мин. SatO2 99%. Масса тела 13 кг. Рост 89 см. Физическое развитие соответствует возрасту. Самочувствие не страдает. Телосложение астеническое. Сознание ясное. Положение активное. Кожные покровы бледные, чистые. Геморрагический синдром представлен в виде экхимозов на лице (верхнее правое веко, лоб) с птозом правого века, анизокория. Видимые слизистые бледные, влажные, чистые. Гипертрофия миндалин до 2 степени, чистые. Пальпируются подчелюстные лимфоузлы до 1 см. мягко-эластической консистенции, безболезненные, не спаянные между собой и окружающими тканями. Костно-мышечная система без особенностей, костных болей нет, перкуторно и пальпаторно кости безболезненны. Носовое дыхание свободное, отделяемого нет. В легких дыхание проводится равномерно, везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритмичные. Аппетит сохранен. Живот мягкий, безболезненный во всех отделах. Пальпаторно печень +1 см ниже края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Диурез адекватный, моча светлая, прозрачная. Стул, ежедневный, оформленный. Нервная система: очаговой, общемозговой и менингеальной симптоматики не выявлено.
Результаты обследования
Общий клинический анализ крови с подсчетом числа тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
| Показатель | Результат | Норма |
| Лейкоциты, 109/л | 29 | 7,2 -11,7 |
| Нb, г/л | 81 | 117-149 |
| Тромбоциты,109/л | 180 | 216-364 |
| Лейкоцитарная формула | Палочкоядерные нейтрофилы, % | 0 |
| 1,0-6,0 | Сегментоядерные нейтрофилы, % | 4 |
| 40-70 | Лимфоциты, % | 33 |
| 20-40 | Моноциты, % | 22 |
| 3,0-11 | Эозинофилы, % | 2 |
| 0,5-5,05 | Базофилы, % | 0 |
| 0-1 | Бластные клетки, % | 39 |
| 0 |
УЗИ органов брюшной полости и мочевыделительной системы
УЗ-признаки диффузных изменений паренхимы поджелудочной железы, умеренной спленомегалии, внутрибрюшной лимфаденопатии.
Результаты обследования
Миелограмма с морфологическим и цитохимическим исследованиями костного мозга
Пунктат со сниженной клеточностью, на 65% инфильтрирован анаплазированными бластными клетками. Популяция бластных клеток полиморфна, представлена бластными клетками с морфологическими чертами миеломоноцитарной линии дифференцировки. В единичных бластных клетках визуализируются п.Ауэра, азурофильная зернистость. Нейтрофильный росток сужен с выраженными чертами диспоэза, в единичных с/я нейтрофилах визуализируются палочки Ауэра. Моноцитарный росток расширен, омоложен, с выраженными чертами диспоэза. Содержание лимфоцитов в норме. Эритроидный росток сужен. Мегакариоциты представлены единичными формами. Цитохимическое исследование: миелопероксидаза положительная в 64% бластных клеток, преимущественно локальный характер. Реакция на липиды (с суданом черным Б) положительная 89% бластных клеток, преимущественно в виде рассеянных гранул. Реакция на гликоген (РАS-реакция) положительная в части бластных клеток в виде диффузного прокрашивания цитоплазмы, в части имеет диффузно-гранулярный характер. Реакция на неспецифическую альфанафтилацетатэстеразу положительная в части бластных клеток: часть в виде «пятен-гранул», в части диффузной интенсивностью, подавляется действием NaF. Картина костного мозга соответствует ОМЛ, М4.
Иммунофенотипирование бластной популяции
Иммунофенотип бластной популяции соответствует острому миелоидному лейкозу.
Хромосомный анализ клеток костного мозга и молекулярно-генетическое исследование клеток костного мозга
При стандартном кариотипировании обнаружена inv(16) (р13;q22). При исследовании методом FISH inv(16) подтверждена.
Исследование цереброспинальной жидкости
Бластных клеток не обнаружено, цитоз 2 в мм3
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Острый миелоидный лейкоз
Результаты обследования
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: общий клинический анализ крови с подсчетом числа тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
- общий клинический анализ крови с подсчетом числа тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
Рекомендуется выполнить общий клинический анализ крови (автоматический анализатор) с цитологическим исследованием, подсчетом формулы и количества тромбоцитов, определением СОЭ. Рекомендуется всем пациентам с острым лейкозом.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, Москва, 2015 г. 4.4. Характеристика алгоритмов и особенностей применения медицинских услуг.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: миелограмма с морфологическим и цитохимическим исследованиями костного мозга; исследование цереброспинальной жидкости; хромосомный анализ клеток костного мозга и молекулярно-генетическое исследование клеток костного мозга; иммунофенотипирование бластной популяции
- миелограмма с морфологическим и цитохимическим исследованиями костного мозга
Морфологическое исследование клеток костного мозга
Один-два препарата окрашиваются азур-эозином по методу Giemsa, на них проводится морфологическое исследование с подсчётом количества форменных элементов.
Цитохимическое исследование клеток костного мозга. +
Необходимо исследовать цитохимические реакции клеток костного мозга на миелопероксидазу, судан, α-нафтилацетатэстеразу с добавлением фторида натрия и без. К дополнительным реакциям относится реакция на хлорацетатэстеразу.
Миелопероксидаза. +
Положительная реакция на миелопероксидазу в 3% лейкемических клеток является обязательным признаком для диагностики ОМЛ, кроме ОМЛ с минимальной дифференцировкой и острого мегакариоцитарного лейкоза. Выраженность реакции и характер распределения МПО(+) – материала зависят от варианта ОМЛ.
Чёрный судан. +
Клетки миелоидного ростка позитивны; моноциты и часть монобластов слабоположительны; палочки Ауэра положительны.
Хлорацетатэстераза (специфическая эстераза). +
Положительна в нейтрофильном ростке; палочки Ауэра положительны; иногда положительная реакция может наблюдаться при монобластном лейкозе.
Альфа-нафтилацетатэстераза (неспецифическая эстераза). +
Положительное диффузно-гранулярное окрашивание моноцитов, монобластов, гистиоцитов, мегакариоцитов, тромбоцитов; фторид натрия ингибирует реакцию в моноцитах, и не ингибирует в миелоидных, лимфоидных и гистиоцитарных клетках, а также в мегакариоцитах и тромбоцитах.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, Москва, 2015 г. 4.4. Характеристика алгоритмов и особенностей применения медицинских услуг.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015
(1) - исследование цереброспинальной жидкости
Исследование цереброспинальной жидкости
При инициальном лейкоцитозе в крови 100х109/л и более проведение пункции откладывается до редукции лейкоцитов до уровня 50х109/л – во избежание получения ложного диагноза нейролейкоза из-за контаминации ликвора бластами периферической крови. Анализ ликвора включает: подсчет количества клеток в одном микролитре; приготовление цитопрепарата, исследование морфологических свойств клеток; биохимическое исследование с определением уровня белка и глюкозы.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, Москва, 2015 г. 4.4. Характеристика алгоритмов и особенностей применения медицинских услуг.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015
(1) - хромосомный анализ клеток костного мозга и молекулярно-генетическое исследование клеток костного мозга
Хромосомный анализ клеток костного мозга.
Необходимо исследовать не менее 25 метафаз, в которых производится подсчёт хромосом и оценка их структуры.
Молекулярно-генетическое исследование клеток костного мозга
Исследование проводится методом мультплексной ПЦР. Минимальный набор маркёров содержитAML/ETO, CBFβ-MYH11, PML-RARа, MLL/AF4, МLL/AF9, MLL/ELL, MLL/AF1q, MLL/AF6, MLL/MLL.Также методом прямого сиквенирования рекомендуется исследовать активирующие мутации геновFlt-3 и С-kit.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, Москва, 2015 г. 4.4. Характеристика алгоритмов и особенностей применения медицинских услуг.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015
(1) - иммунофенотипирование бластной популяции
Иммунофенотипирование методом проточной цитометрии
Для исследования необходимы клетки нативного костного мозга в растворе антикоагулянта ЭДТА. Реакция прямой иммунофлюоресценции и анализ на проточном цитофлюориметре должны быть проведены не позднее, чем через сутки после взятия материала. Исследуемая панель должна включать следующие маркеры: СD34, СD13, СD33, СD19, СD41, СD61, СD7, СD14, CD15, СD4, CD56, СD11в, HLA-DR, внутриклеточная MПO. Дополнительно должны исследоваться лимфоидные маркеры CD7, CD2, CD3 (в цитоплазме), CD79a, CD22.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, Москва, 2015 г. 4.4. Характеристика алгоритмов и особенностей применения медицинских услуг.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: острый миелоидный лейкоз
- острый миелоидный лейкоз
Поражение костного мозга по данным миелограммы.
По данным цитогенетического и молекулярно-генетического исследования.
По данным исследования цереброспинальной жидкости.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, Москва, 2015 г. Диагностические критерии.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: терапию по протоколу ОМЛ
- терапию по протоколу ОМЛ
Всем пациентам с впервые диагностированным ОМЛ показано проведение полихимиотерапии.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, Москва, 2015 г. 4.4. Характеристика алгоритмов и особенностей применения медицинских услуг.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: цитологическое исследование ликвора; общий клинический анализ крови с подсчетом числа тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови; миелограмма
- цитологическое исследование ликвора
В первой клинико-гематологической ремиссии не должно быть бластов в ликворе, а также необходимо интратекальное введение химиопрепаратов.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015
(1)
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, Москва, 2015 г. 4.3. Перечень медицинских услуг основного и дополнительного ассортимента. - общий клинический анализ крови с подсчетом числа тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
При констатации первой клинико-гематологической ремиссии и начале курса консолидации у пациента в гемограмме должно быть:
* гемоглобин – более 100 г/л, тромбоциты более 100 х 109/л, гранулоциты более 1 х 109/л.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015
(1)
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, Москва, 2015 г. 4.3. Перечень медицинских услуг основного и дополнительного ассортимента. - миелограмма
Для констатации первой клинико-гематологической ремиссии по данным миелограммы должно быть менее 5% бластов, наличие всех ростков кроветворения и нормальная клеточность пунктатов.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015
(1)
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, Москва, 2015 г. 4.3. Перечень медицинских услуг основного и дополнительного ассортимента.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первая клинико-гематологическая ремиссия
- первая клинико-гематологическая ремиссия
Бластов менее 5% при клеточном костном мозге, восстановлен гемопоэз по данным гемограммы, в ликворе бластов нет.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, Москва, 2015 г. 4.10. Возможные исходы для данной модели пациента.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: стратификация на группы риска по генетическим аномалиям и FAB-классификации и ответ на курс индукционной терапии
- стратификация на группы риска по генетическим аномалиям и FAB-классификации и ответ на курс индукционной терапии
Современные представления о прогнозе ОМЛ у детей практически полностью базируются на цитогенетических, молекулярных характеристиках ОМЛ, также ответе на индукционную химиотерапию.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, Москва, 2015 г. 4.4. Характеристика алгоритмов и особенностей применения медицинских услуг.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: синдрома опухолевого лизиса
- синдрома опухолевого лизиса
Синдром острого лизиса опухоли (СОЛ) – комплекс метаболических расстройств в результате массивного распада опухолевых клеток, является опасным осложнением, характерным для ОМЛ особенно при наличии гиперлейкоцитоза.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого лимфобластного лейкоза у детей и подростков, Москва, 2015 г. 4.1.5 Характеристики алгоритмов и особенностей применения медикаментов.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого лимфобластного лейкоза у детей и подростков, 2015
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: еженедельных интратекальных введениях цитозара в повышенной дозировке, не менее 3 раз, далее – перед блоками ПХТ + 2 на фоне восстановления после окончания последнего блока
- еженедельных интратекальных введениях цитозара в повышенной дозировке, не менее 3 раз, далее – перед блоками ПХТ + 2 на фоне восстановления после окончания последнего блока
Наличие мягкотканного компонента на голове.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, Москва, 2015 г. 4.5. Перечень групп лекарственных средств основного и дополнительно ассортимента.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: уремия, гиперфосфатемия
- уремия, гиперфосфатемия
При разрушении опухолевых клеток образуются следующие основные субстанции, которые выводятся исключительно почками: продукты распада пурина – ксантин, гипоксантин и мочевая кислота; калий и фосфат. При превышении порога растворимости ксантин, гипоксантин и мочевая кислота могут кристаллизоваться в почечных канальцах и собирательных трубочках. Фосфат, соединяясь с кальцием, образует фосфат кальция и выпадает как в почечных канальцах, так и в концевых капиллярах тканей, следствием чего являются гипокальциемия, олиго/анурия и тканевые некрозы. Гипрефосфатемия определяется как уровень фосфора в крови ≥2.1 ммоль/л у детей и ≥1.45 ммоль/л – у взрослых. Результатом является повышенное связывание фосфатами ионов кальция с развитием гипокальциемии, проявляющейся тетанией. Кроме этого, кристаллы фосфата кальция могут откладываться в собирательной системе почек с развитием обструктивной уропатии и паренхиматозных органах.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого лимфобластного лейкоза у детей и подростков, Москва, 2015 г.4.1.5 Характеристики алгоритмов и особенностей применения медикаментов.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого лимфобластного лейкоза у детей и подростков, 2015
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: не показано
- не показано
Учитывая стандартную группу риска, достижение первой ремиссии после блока индукции, отсутствие родственного HLA идентичного донора, проведение ТГСК в первой клинико-гематологической ремиссии не показано.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого лимфобластного лейкоза у детей и подростков, Москва, 2015 г.4.10. Возможные исходы для данной модели пациента.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого лимфобластного лейкоза у детей и подростков, 2015
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: инфузионная терапия глюкозо-солевыми растворами в объеме 3 л/м2, без калия, сода, аллопуринол, лазикс
- инфузионная терапия глюкозо-солевыми растворами в объеме 3 л/м2, без калия, сода, аллопуринол, лазикс
Описание сопроводительной терапии в протоколе.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого лимфобластного лейкоза у детей и подростков, Москва, 2015 г. 4.6. Характеристика алгоритмов и особенностей применения лекарственных средств.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого лимфобластного лейкоза у детей и подростков, 2015
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)