Неврология - кейс 21 — задача № 21
Мужчина 60 лет обратился к неврологу поликлиники в связи с нарушением походки и непроизвольными движениями во всех частях тела.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мужчина 60 лет обратился к неврологу поликлиники в связи с нарушением походки и непроизвольными движениями во всех частях тела.
Жалобы
На невозможность ровно ходить, непроизвольные насильственные движения в различных частях тела, снижение памяти, резкие перепады настроения.
Анамнез заболевания
Жалобы на периодически возникающие мышечные сокращения, вызывающие непроизвольные движения, появились около 3 лет назад. Был на приеме у невролога, принимал курс "каких-то успокоительных" препаратов без видимого эффекта. Сначала двигательное беспокойство распространилось на лицо и мелкие мышцы конечностей. В последнее время движения стали бесконтрольными, появилась неестественная жестикуляция, стала нарушаться походка, прохожие на улице начали обращать внимание, принимая за пьяного. В последнее время появились периодические нарушения глотания, попёрхивание при еде. В состоянии покоя и во сне насильственные движения отсутствуют.
Родственники отметили, что пациент стал раздражительным, забывчивым.
Анамнез жизни
Рос и развивался нормально. Аллергоанамнез не отягощен.
Тяжелых травм, инфекционных заболеваний, оперативных вмешательств не было.
Объективный статус
Состояние средней тяжести. Вес 79 кг, рост 188 см. Температура тела 36,60С. Кожные покровы обычной окраски и влажности. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. ЧДД 16/мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 76/мин, АД 130/80 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены. Стул, мочеиспускание в норме.
Начал худеть без видимой причины, похудел за последние 2 года более чем на 10 кг.
Неврологический статус: Сознание ясное, контактен, ориентирован. Общемозговых и менингеальных симптомов нет. Фон настроения снижен. Рассеян. Вопросы приходится повторять несколько раз. Память на текущие события снижена. Речь отрывистая, прерывается причмокиванием, всхлипываниями.
Движения глазных яблок в полном объеме. Не может зафиксировать взгляд в одном положении. Лицо симметричное. Язык по средней линии. Мягкое небо фонирует. Глоточный рефлекс живой. При осмотре обращает внимание наличие дополнительных движений по типу "причмокивания", гримасничанья. Не может удерживать язык неподвижно. Насильственные движения распространяются и на нёбную занавеску.
Парезов в конечностях нет. Мышечный тонус низкий. Сухожильные рефлексы живые, симметричные, патологических рефлексов нет. Чувствительных нарушений нет. Координацию оценить невозможно из-за постоянного двигательного беспокойства пациента. Отмечается насильственная жестикуляция, вычурные позы. Походка неровная, раскачивающаяся, конечности совершают периодические широкоамплитудные хаотичные движения.
Результаты
МРТ головного мозга
Выявляются признаки атрофии вещества головного мозга в области коры и полосатого тела. Очагов патологической плотности в веществе мозга не выявлено.
Молекулярно-генетическое исследование
Ген _IT15_ (_HTT_): количество CAG повторов 45.
*Референсные значения*:
* ≤ 26 повторов - заболевание не разовьется, риск развития заболевания у детей не повышен
* 27-35 – заболевание не разовьется, однако риск развития заболевания у детей слегка повышен
* 36-39 – заболевание разовьется с высокой вероятностью
* ≥40 – заболевание разовьется наверняка
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Болезнь Гентингтона
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гиперкинез
- гиперкинез
При осмотре обращает внимание наличие дополнительных движений по типу "причмокивания", гримасничанья. Не может удерживать язык неподвижно. Насильственные движения распространяются и на нёбную занавеску. Отмечается насильственная жестикуляция, вычурные позы. Походка неровная, раскачивающаяся, конечности совершают периодические широкоамплитудные хаотичные движения. Данные клинические проявления являются гиперкинезами.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: неостриатума
- неостриатума
Гипотонически-гиперкинетический синдром характерен для поражения неостриатума.
Нервные болезни : учебник. Макурина, Т. Э. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 256 с. - 256 с. - ISBN 978-5-9704-7244-6
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: МРТ головного мозга; молекулярно-генетическое исследование
- МРТ головного мозга
Для обследования и диагностики заболевания пациенту необходимо выполнить электроэнцефалографию и МРТ головного мозга и Молекулярно-генетическое исследование.
Медицинская генетика : национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 896 с. (Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-6307-9
(1)
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1) - молекулярно-генетическое исследование
Для обследования и диагностики заболевания пациенту необходимо выполнить электроэнцефалографию, МРТ головного мозга и провести молекулярно-генетическое исследование.
Медицинская генетика : национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 896 с. (Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-6307-9
(1)
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Гентингтона
- Болезнь Гентингтона
Гипотонически-гиперкинетический синдром хореического типа свидетельствует в пользу диагноза: Болезнь Гентингтона.
Медицинская генетика : национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 896 с. (Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-6307-9
(1)
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тетрабеназин
- тетрабеназин
Для коррекции клинических проявлений болезни пациенту необходимо назначить Тетрабеназин.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Медицинская генетика : национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 896 с. (Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-6307-9
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нейролептиков
- нейролептиков
Если для коррекции симптомов применение тетрабеназина противопоказано или неэффективно, рекомендуется применение нейролептиков.
Медицинская генетика : национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с. (Серия «Национальные руководства») – ISBN 978-5-9704-6307-9.
(1)
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ботулинический токсин
- ботулинический токсин
Для коррекции дистонии при данном заболевании рекомендуется рассматривать применение ЛФК, инъекцииботулиническим токсином и применение Баклофена.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: снижение массы тела
- снижение массы тела
Для БГ характерно снижение массы тела, достигающее кахексии при прогрессировании заболевания. Снижение массы тела не связано со снижением аппетита, напротив, аппетит у пациентов обычно повышен. Причиной снижения массы тела является недостаточная калорийность рациона и гиперметаболизм.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нейролептиков
- нейролептиков
Агрессивное поведение и психозы при данном заболевании рекомендуется корректировать назначением нейролептиков.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: дегенеративный
- дегенеративный
Данная патология относится к дегенеративным заболеваниям нервной системы.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Медицинская генетика : национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с. (Серия «Национальные руководства») – ISBN 978-5-9704-6307-9
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутосомно-доминантный
- аутосомно-доминантный
Характер наследования заболевания Аутосомно-доминантный.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Медицинская генетика : национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с. (Серия «Национальные руководства») – ISBN 978-5-9704-6307-9
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: полосатого тела
- полосатого тела
С патоморфологической точки зрения, наиболее характерным для данного заболевания является постепенно нарастающая атрофия структур полосатого тела (хвостатое ядро и скорлупа).
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Медицинская генетика : национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 896 с. (Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-6307-9
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)