Педиатрия (специалитет) - кейс 533 — задача № 533

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Девочка 3-месячного возраста госпитализирована в стационар (с матерью)

Жалобы

* на эпизоды вялости, сонливости,

* на эпизоды беспокойства,

* на задержку моторного развития (не удерживает голову, не переворачивается)

* на задержку психо-предречевого развития (нет фиксации взгляда, прослеживания, улыбки, гуления).

Анамнез заболевания

* На 10 сутки жизни отмечалось ухудшение состояния ребенка в виде снижения аппетита, появления вялости, сонливости, специфического запаха мочи. На 11 сутки в тяжелом состоянии поступила в отделение патологии новорожденных с диагнозом: менингоэнцефалит? Через несколько часов была переведена в отделение реанимации из-за прогрессирующего нарушения сознания (оценка по шкале Глазго - 8 баллов).

* В течение 10 суток находилась на ИВЛ. На проведенной КТ головного мозга отмечалось резкое снижение плотности серого вещества головного мозга и мозжечка, сглаженность борозд и извилин – картина отека мозга. По данным КЩС признаки метаболического ацидоза.

* На 25 сутки была переведена из отделения реанимации в отделение патологии новорождённых. Сохранялись нарушение сознания, отсутствие сосательного, глотательного рефлексов, не обходилась без постоянной дотации увлажненного кислорода через лицевую маску. Кормление производилось через зонд. По данным КЩС признаки метаболического ацидоза.

Анамнез жизни

* Ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне токсикоза, угрозы прерывания в 7-8 недель, ОРВИ в 28 недель, кольпита, мама - носитель ВПГ инфекции.

* Роды в срок, оперативные из-за слабости родовой деятельности. Масса тела при рождении 2950 гр, длина 49 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов.

* Выписана из роддома на 5 сутки жизни в удовлетворительном состоянии домой.

* Наследственный анамнез не отягощен.

* Аллергический анамнез не отягощен.

Объективный статус

* Температура 36,6°С.

* Положение вынужденное.

* Масса тела 4,6 кг. Рост 60 см. Окружность головы 39,5 см. Большой родничок 2,5х2,0 см, не выбухает, не пульсирует.

* Кожные покровы бледные, мраморной окраски, чистые, нормальной влажности и эластичности. Подкожная клетчатка развита незначительно, распределена симметрично, отёков нет. Состояние питания понижено.

* Слизистые оболочки чистые, склеры голубоватого цвета, Зев чистый, миндалины розовые. Мышечный тонус повышен.

* Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧД 32 в мин.

* Тоны сердца звучные, ритмичные, систолический шум на верхушке. ЧСС 130 уд. в мин.

* Аппетит сохранен. Живот мягкий, умеренно вздут, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень по краю реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Стул кашицеобразный, зеленоватый, зловонный, 3-5 раз в день.

* Нервная система: за предметами не следит, на звуки реагирует. Черепно-мозговые нервы: Глазные щели симметричные S=D. Реакция на свет прямая и содружественная живая. Лицо симметричное. Глотание не нарушено. Глоточные рефлексы живые. Язык по средней линии, uvula по средней линии.

* Двигательная сфера: Объем активных и пассивных движений в конечностях не ограничен. Мышечный тонус - на руках- дистоничен, симметричен. на ногах- снижен, повышен в аксиальной мускулатуре (при плаче выгибается, запрокидывает голову назад). Сухожильные рефлексы высокие, перекрёстные коленные рефлексы D=S. Брюшных рефлексов нет.

* Рефлексы новорождённого: Бабкина({plus}-), хватательный({plus}), опоры({plus}), авт. походки(-), ползания(-), Моро({plus}), АШТР(-), ЛТР({plus}-). Моторные навыки отсутствуют: не удерживает голову, не переворачивается.

Результаты лабораторных методов обследования

Исследование органических кислот в моче

Повышение концентрации 4-гидроксифенилпировиногладной, 2-кето-3-мелилвалериановой, 2-кетоизокапроновой, 2-гидроксиизовалериановой кислот

Исследование уровня аминокислот в крови

Повышение уровня лейцина и изолейцина в крови

Молекулярно-генетическое исследование

Выявление мутации g.80878662G>C в гомозиготном состоянии в гене _BCKDHB_

Болезнь «кленового сиропа»