Педиатрия (специалитет) - кейс 691 — задача № 691
Mать с девочкой 3 месяцев госпитализированы в стационар.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Mать с девочкой 3 месяцев госпитализированы в стационар.
Жалобы
* на эпизоды вялости, сонливости,
* на эпизоды беспокойства,
* на задержку моторного развития (не удерживает голову, не переворачивается)
* на задержку психо-предречевого развития (нет фиксации взгляда, прослеживания, улыбки, гуления).
Анамнез заболевания
* На 10 сутки жизни отмечалось ухудшение состояния больной в виде снижения аппетита, появления вялости, сонливости, специфического запаха мочи. На 11 сутки в тяжелом состоянии поступила в отделение патологии новорожденных с диагнозом: менингоэнцефалит? Через несколько часов была переведена в отделение реанимации из-за прогрессирующего нарушения сознания (оценка по ш. Глазго - 8 баллов).
* В течение 10 суток находилась на ИВЛ. На проведенной КТ головного мозга отмечалось резкое снижение плотности серого вещества головного мозга и мозжечка, сглаженность борозд и извилин – картина отека мозга. По данным КЩС признаки метаболического ацидоза.
* На 25 сутки была переведена из отделения реанимации в отделение патологии новорождённых. Сохранялись нарушение сознания, отсутствие сосательного, глотательного рефлексов, не обходилась без постоянной дотации увлажненного кислорода через лицевую маску. Кормление производилось через зонд. По данным КЩС признаки метаболического ацидоза.
Анамнез жизни
* Ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне токсикоза, угрозы прерывания в 7-8 недель, ОРВИ в 28 недель, кольпита, мама - носитель ВПГ инфекции.
* Роды в срок, оперативные из-за слабости родовой деятельности. Вес при рождении 2950 гр, длина 49 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов.
* Выписана из роддома на 5 сутки жизни в удовлетворительном состоянии домой.
* Наследственный анамнез не отягощен.
* Аллергический анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Температура 36,6°С.
* Положение вынужденное.
* Вес 4,6 кг. Рост 60 см. Окружность головы 39,5 см. Большой родничок 2,5х2, см, не выбухает, не пульсирует.
* Кожные покровы бледные, мраморной окраски, чистые, нормальной влажности и эластичности. Подкожная клетчатка развита незначительно, распределена симметрично, отёков нет. Состояние питания понижено.
* Слизистые оболочки чистые, склеры голубоватого цвета, Зев чистый, миндалины розовые. мышечный тонус повышен.
* Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧД 32 в мин.
* Тоны сердца звучные, ритмичные, систолический шум на верхушке. ЧСС 130 уд. в мин.
* Аппетит сохранен. Живот мягкий, умеренно вздут, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень по краю реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Стул кашицеобразный, зеленоватый, зловонный, 3-5 раз в день.
* Нервная система: за предметами не следит, на звуки реагирует. ЧН: Глазные щели симметричные S=D. Реакция на свет прямая и содружественная живая. Лицо симметричное. Глотание не нарушено. Глоточные рефлексы живые. Язык по средней линии, uvula по средней линии.
* Двигательная сфера: Объем активных и пассивных движений в конечностях не ограничен. Мышечный тонус - на руках - дистоничен, симметричен; на ногах- снижен, повышен в аксиальной мускулатуре (при плаче выгибается, запрокидывает голову назад). Сухожильные рефлексы высокие, перекрёстные коленные рефлексы D=S. Брюшных рефлексов нет.
* Рефлексы новорождённого: Бабкина{plus}-, хватательный{plus}, опоры{plus}, авт. походки-, ползания-, Моро{plus}, АШТР-, ЛТР{plus}-. Моторные навыки отсутствуют: не удерживает голову, не переворачивается.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наследственное нарушение обмена веществ
- наследственное нарушение обмена веществ
Симптомы являются клиническими критериями заболевания из группы нарушений обмена веществ.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: исследование органических кислот в моче; молекулярно-генетическое исследование; исследование уровня аминокислот в крови
- исследование органических кислот в моче
Рекомендуется исследование содержания аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов в крови и моче при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1) - молекулярно-генетическое исследование
Для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическое исследование областей генов: BCKDHA (MSUD тип 1A); BCKDHB (MSUD тип 1B); DBT (MSUD тип 2), DLD (MSUD тип 3)
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1) - исследование уровня аминокислот в крови
Рекомендуется исследование содержания аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов в крови и моче при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь «кленового сиропа»
- Болезнь «кленового сиропа»
Диагностика БКС основана на анализе родословной, оценке данных анамнеза, клинических проявлений, результатах биохимического и молекулярно-генетического исследований.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: лечебного питания низкобелковыми смесями
- лечебного питания низкобелковыми смесями
Основные принципы специализированной диетотерапии включают:
* строгое ограничение белка, натуральных пищевых продуктов с целью сведения к необходимому минимальному поступление в организм аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Для детей первого полугодия жизни ограничение распространяется на материнское молоко, детские молочные или соевые смеси.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пожизненно
- пожизненно
Cтрогое ограничение белка натуральных пищевых продуктов с целью сведения к необходимому минимальному поступление в организм аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Для детей первого полугодия жизни ограничение распространяется на материнское молоко, адаптированные молочные или соевые смеси, для детей второго полугодия жизни и старше – запрет на введение в качестве прикорма высокобелковых продуктов (мяса, рыбы, творога, яиц, молочных продуктов, бобовых и т.д.);
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: левокарнитина
- левокарнитина
Назначается с целью усиления связывания метаболитов аминокислот с разветвленной цепью, на длительный срок.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: метаболического криза
- метаболического криза
Метаболические кризы, ведущие к критическим, угрожаемым жизни состояниям, при болезни кленового сиропа характеризуются остро возникающей энцефалопатией, сопровождающейся судорогами, приступами многократной рвоты, признаками отека головного мозга. Состояние детей быстро ухудшается, вплоть до комы. Может иметь место гипогликемия, гипонатриемия, признаки метаболического ацидоза. Одним из провоцирующих неблагоприятных факторов, которые обусловливают развитие у пациентов с БКС метаболического криза, могут быть интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания и другие факторы, провоцирующие катаболизм.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: снизить количества потребляемого белка
- снизить количества потребляемого белка
При проведении диетотерапии в период метаболического криза перевести ребенка на питание исключительно смесью аминокислот без лейцина, валина, изолейцина, но не более чем на 24-48 часа c целью снижения уровня лейцина, в режиме дробных и частых, кормлений с промежутками между кормлениями 2-3 часа
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: высококалорийное питание
- высококалорийное питание
При подозрении на метаболический криз: Суточная калорийность рациона увеличивается на 25-50%.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кислотно-щелочного состояния
- кислотно-щелочного состояния
Рекомендуется коррекция метаболического кетоацидоза путем внутривенного введения щелочных растворов.
Для коррекции метаболического кетоацидоза используются растворы Гидрокарбоната натрия (код АТХ - В05ХА), Калия хлорид+Натрия гидрокарбонат+Натрия хлорид.
Гидрокарбонат натрия применяется в виде 8,4% и 4,2% раствора для удобства перерасчета на ммоль NаНСО. Его дозировка (ммоль) определяется по формуле: (-ВЕ) х масса тела (кг) Х 0,3. Кроме того, больным рекомендуется щелочное питье – раствор соды из расчета ½-1 чайная ложка на 200 мл воды, щелочные минеральные воды. При этом показатели кислотно-основного состояния крови регулярно (каждые 6-12 часов в зависимости от тяжести состояния) контролируют.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
(2)
(3)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидрокарбоната натрия 4,2%
- гидрокарбоната натрия 4,2%
Для коррекции метаболического кетоацидоза используются растворы Гидрокарбоната натрия (код АТХ - В05ХА), Калия хлорид+Натрия гидрокарбонат+Натрия хлорид.
Гидрокарбонат натрия применяется в виде 8,4% и 4,2% раствора для удобства перерасчета на ммоль NаНСО. Его дозировка (ммоль) определяется по формуле: (-ВЕ) х масса тела (кг) Х 0,3. Кроме того, больным рекомендуется щелочное питье – раствор соды из расчета ½-1 чайная ложка на 200 мл воды, щелочные минеральные воды. При этом показатели кислотно-основного состояния крови регулярно (каждые 6-12 часов в зависимости от тяжести состояния) контролируют.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гемодиализа
- гемодиализа
Рекомендуется рассмотреть проведение перитонеального диализа или гемодиализа при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию, сохраняющемся кетоацидозе и гипераммониемии.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)