Педиатрия (специалитет) - кейс 692 — задача № 692
Мама девочки 4 лет обратилась к врачу-педиатру.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мама девочки 4 лет обратилась к врачу-педиатру.
Жалобы
На искривление ног, низкий рост.
Анамнез заболевания
C возраста 1 г 6 месяцев появилась и стала прогрессировать варусная деформация нижних конечностей, с этого же момента стало нарастать отставание в росте.
Находилась под наблюдением педиатра с диагнозом «Витамин-Д-дефицитный рахит».
На фоне терапии водным раствором витамина Д3 деформации ног прогрессировали.
Анамнез жизни
* Ребенок от 1-й, нормально протекавшей беременности, 1 родов в срок путем кесарева сечения.
* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.
* Наследственный анамнез отягощен: у мамы девочки с раннего возраста отмечались деформации нижних конечностей, проводились многократные корригирующие остеотомии, конечный рост мамы составил 151 см.
* На 1-м году жизни в физическом развитии не отставала
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Температура тела 36,5°С. Активная. Аппетит сохранен. . Кожные покровы чистые, розовые. Дыхание везикулярное, проводится равномерно во все отделы. Тоны сердца звучные, ритмичные. ЧСС – 92 удара в мин. АД – 90/50 мм рт.ст. Печень и селезенка не увеличены. Живот мягкий, безболезненный. Дизурии нет. Стул регулярный, оформленный.
* Физическое развитие низкое (рост 93,5 см, 5 перцентиль)
* Выраженная варусная деформация нижних конечностей
Результаты обследования
Биохимическое исследование мочи (фосфаты, кальций, глюкоза, белок)
Выявлена фосфатурия.
Исследование разовой порции мочи (вторая утренняя порция)
| Показатель | Результат | Ед. измерения | Должное значение |
| фосфаты/креатинин | 12 | моль/моль | 1,2 – 8,0 |
Исследование суточной мочи
| Показатель | Результат | Ед. измерения | Должное значение |
| фосфаты | 1,2 | ммоль/кг/24ч | < 0,8 |
Анализ крови (кислотно-щелочное состояние, фосфор, кальций, креатинин, паратгормон)
Выявлена гипофосфатемия.
| Показатель | Результат | Единицы измерения | Должное значение |
| фосфор | 0,79 | ммоль/л | 1,25 – 2,16 |
Метаболический ацидоз отсутствует.
| Показатель | Результат | Единицы измерения | Должное значение |
| рНк | 7,387 | 7,350 – 7,450 | |
| НСО3 | 22,5 | ммоль/л | 20 - 28 |
Уровень паратгормона в норме.
| Показатель | Результат | Единицы измерения | Должное значение |
| паратгормон | 32 | пг/л | 10 – 65 |
Коагулограмма
ПТИ, протромбиновое время, МНО, тромбиновое время, АЧТВ, фибриноген – в норме
| Показатель | Результат | Единицы измерения | Должное значение |
| протромбин по Квику | 97 | % | 70 - 120 |
| протромбиновое время | 14,0 | сек | 13,0 – 14,8 |
| МНО | 1,0 | 0,92 – 1,14 | |
| тромбиновое время | 16,8 | сек | 14 - 21 |
| АЧТВ | 31,2 | сек | 28,6 - 35,8 |
| фибриноген | 2,88 | г/л | 1,62 - 4,01 |
Результаты обследования
Определение содержания 25-OH витамина Д в крови
25-OH витамин Д в норме
| Показатель | Результат | Единицы измерения | Должное значение |
| 25-OH витамин Д | 45 | нг/мл | 30 – 100 |
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Гипофосфатемический рахит
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: анализ крови (кислотно-щелочное состояние, фосфор, кальций, креатинин, паратгормон); биохимическое исследование мочи (фосфаты, кальций, глюкоза, белок)
- анализ крови (кислотно-щелочное состояние, фосфор, кальций, креатинин, паратгормон)
Ведущими лабораторными симптомами FGF23-зависимых форм гипофосфатемического рахита (Х-сцепленный доминантный ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) являются: гипофосфатемия (менее 0,8 ммоль/л), фосфатурия. Кальций сыворотки и25(OH)D3 в норме, уровень 1,25(OH)2D3 низкий или нормальный, уровень паратгормона нормальный или незначительно повышен [1, 5, 17]. Отсутствует метаболический ацидоз. Повышена активность щелочной фосфатазы. Почечные функции остаются сохранными.
Рекомендуется исследование:
* КЩС (рН крови, стандартный бикарбонат - HCO3-, ВЕ)
* биохимического анализа суточной мочи: определение фосфатов
* соотношений фосфаты/креатинин в разовой (второй утренней) порции мочи
* биохимического анализа крови: фосфор, кальций, креатинин, щелочная фосфатаза;
* уровня паратгормона [1, 5, 17].
Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.
(1) - биохимическое исследование мочи (фосфаты, кальций, глюкоза, белок)
Ведущими лабораторными симптомами FGF23-зависимых форм гипофосфатемического рахита (Х-сцепленный доминантный ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) являются: гипофосфатемия (менее 0,8 ммоль/л), фосфатурия. Кальций сыворотки и25(OH)D3 в норме, уровень 1,25(OH)2D3 низкий или нормальный, уровень паратгормона нормальный или незначительно повышен [1, 5, 17]. Отсутствует метаболический ацидоз. Повышена активность щелочной фосфатазы. Почечные функции остаются сохранными.
Рекомендуется исследование:
* КЩС (рН крови, стандартный бикарбонат - HCO3-, ВЕ)
* биохимического анализа суточной мочи: определение фосфатов
* соотношений фосфаты/креатинин в разовой (второй утренней) порции мочи
* биохимического анализа крови: фосфор, кальций, креатинин, щелочная фосфатаза;
* уровня паратгормона [1, 5, 17].
Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 25-OH витамина Д
- 25-OH витамина Д
Ведущими лабораторными симптомами FGF23-зависимых форм гипофосфатемического рахита (Х-сцепленный доминантный ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) являются: гипофосфатемия (менее 0,8 ммоль/л), фосфатурия. Кальций сыворотки и25(OH)D3 в норме, уровень 1,25(OH)2D3 низкий или нормальный, уровень паратгормона нормальный или незначительно повышен [1, 5, 17]. Отсутствует метаболический ацидоз. Повышена активность щелочной фосфатазы. Почечные функции остаются сохранными.
Рекомендуется исследование:
* КЩС (рН крови, стандартный бикарбонат - HCO3-, ВЕ)
* биохимического анализа суточной мочи: определение фосфатов
* соотношений фосфаты/креатинин в разовой (второй утренней) порции мочи
* биохимического анализа крови: фосфор, кальций, креатинин, щелочная фосфатаза;
* уровня паратгормона [1, 5, 17].
Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипофосфатемический рахит
- гипофосфатемический рахит
Ведущими лабораторными симптомамиFGF23-зависимых форм гипофосфатемического рахита (Х-сцепленный доминантный ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) являются: гипофосфатемия (менее 0,8 ммоль/л), фосфатурия. Кальций сыворотки и25(OH)D3 в норме, уровень 1,25(OH)2D3 низкий или нормальный, уровень паратгормона нормальный или незначительно повышен [1, 5, 17]. Отсутствует метаболический ацидоз. Повышена активность щелочной фосфатазы. Почечные функции остаются сохранными.
Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Гипофосфатемический рахит
- Гипофосфатемический рахит
Таблица 1. Диагностические критерии FGF23-зависимых форм гипофосфатемического рахита.
На основании наличия фосфатурии и гипофосфатемии, в совокупности с имеющимися клиническими признаками рахита и отягощенным семейным анамнезом, после исключения других тубулярных нарушений (метаболического ацидоза, глюкозурии, низкомолекулярной протеинурии), установлен диагноз: Гипофосфатемический рахит.
Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: неорганических фосфатов и активных аналогов витамина Д (альфакальцидол, кальцитриол)
- неорганических фосфатов и активных аналогов витамина Д (альфакальцидол, кальцитриол)
Стандартная терапияFGF23-медиируемых гипофосфатемических рахитов (Х-ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) основана на одновременном назначении неорганических фосфатов и активных аналогов витамина D (чаще кальцитриол; так же используется альфакальцидол) и направлена на клиническое излечение рахита, улучшение гистологии костной ткани [1, 5, 6, 18]. Раннее начало лечения позволяет избежать деформации костей. Дозы и длительность лечения определяются выраженностью рахитических изменений, уровнем фосфатов в крови, возрастом пациентов. Более высокие дозы препаратов необходимы в начале терапии и в периоды интенсивного роста ребенка.
Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: формирование нефрокальциноза
- формирование нефрокальциноза
Оптимальные дозы препаратов 1,25(OH)2D3н е определены. С целью предотвращения формирования нефрокальциноза необходим динамический контроль экскреции кальция с мочой, содержания кальция, фосфора, активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, УЗИ почек.В качестве альтернативы кальцитриолу может быть использован альфакальцидол.
Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: почек
- почек
Оптимальные дозы препаратов 1,25(OH)2D3 не определены. С целью предотвращения формирования нефрокальциноза необходим динамический контроль экскреции кальция с мочой, содержания кальция, фосфора, активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, УЗИ почек.В качестве альтернативы кальцитриолу может быть использован альфакальцидол.
Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кальция
- кальция
Назначение 1,25(OH)2D3 - 0,02-0,05 мкг/кг/сут (20-50 нг/кг/сут) в несколько приемов [1, 7, 8], с целью профилактики нефрокальциноза - динамический контроль экскреции кальция с мочой, содержания кальция, фосфора, активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, УЗИ почек. В качестве альтернативы кальцитриолу может быть использован альфакальцидол.
Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кальция
- кальция
Назначение 1,25(OH)2D3 - 0,02-0,05 мкг/кг/сут (20-50 нг/кг/сут) в несколько приемов [1, 7, 8], с целью профилактики нефрокальциноза - динамический контроль экскреции кальция с мочой, содержания кальция, фосфора, активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, УЗИ почек. В качестве альтернативы кальцитриолу может быть использован альфакальцидол.
Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенографии трубчатых костей голеней с захватом коленных суставов
- рентгенографии трубчатых костей голеней с захватом коленных суставов
С целью определения выраженности рахитических изменений скелета рекомендовано проводить:
* Рентгенографию кистей, определение костного возраста;
* Денситометрию;
* Рентгенографию трубчатых костей голеней с захватом коленных суставов [1, 5, 17].
Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: улучшению структуры костной ткани
- улучшению структуры костной ткани
Стандартная терапия FGF23-медиируемых гипофосфатемических рахитов (Х-ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) основана на одновременном назначении неорганических фосфатов и активных аналогов витамина D (чаще кальцитриол; так же используется альфакальцидол) и направлена на клиническое излечение рахита, улучшение гистологии костной ткани [1, 5, 6, 18].
Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сразу после установления диагноза
- сразу после установления диагноза
При раннем установлении диагноза гипофосфатемического рахита, терапия фосфатом и 1,25-дигидрокси-витамином D3 способствует излечению рахитоподобных деформаций, структура костной ткани полностью не восстанавливается.
Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)