Неонатология - кейс 191 — задача № 191
Новорожденный доношенный мальчик 5 суток жизни переведен из родильного дома в отделение патологии новорожденных. Ребенка принял дежурный врач-неонатолог. Поводом для перевода является желтуха, которая усилилась за последние сутки, несмотря на проводимую фототерапию. С 3 суток жизни появились срыгивания, вялое сосание. Стул за последние сутки стал ахоличным, разжиженным, моча темного цвета.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Новорожденный доношенный мальчик 5 суток жизни переведен из родильного дома в отделение патологии новорожденных. Ребенка принял дежурный врач-неонатолог. Поводом для перевода является желтуха, которая усилилась за последние сутки, несмотря на проводимую фототерапию. С 3 суток жизни появились срыгивания, вялое сосание. Стул за последние сутки стал ахоличным, разжиженным, моча темного цвета.
Соматический, гинекологический и акушерский анамнез матери
Соматической анамнез: не отягощен
Гинекологический анамнез: не отягощён.
Акушерский анамнез: данная беременность 2-я.
1 беременность в 2018 году - спонтанный аборт на 6 неделе по неустановленным причинам.
Настоящая беременность протекала без патологии на всем протяжении.
Анамнез жизни ребенка
Доношенный мальчик от матери 28 лет от первых своевременных физиологических родов на сроке 39 недель. Состояние после рождения удовлетворительное, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3040 г, длина 50 см. Вскармливание с рождения адаптированной молочной смесью. Желтуха появилась на 2 сутки жизни, общий билирубин составил 225 мкмоль/л, в связи с чем, начата фототерапия. Несмотря на проводимую терапию, отмечалось нарастание общего билирубина к 5 суткам жизни до 355 мкмоль/л (венозная кровь), в связи с чем, ребенок переведен в отделение патологии новорожденных. С 3 суток жизни появились срыгивания, разжиженный стул. С 4 суток жизни наблюдалось появление темного цвета мочи, ахолии стула. В р/доме проведены вакцинация против гепатита В в первые 24 часа жизни. С целью профилактики геморрагической болезни введен витамин К. Взят неонатальный скрининг на 3 сутки жизни.
Объективный статус
Возраст 5 сутки жизни.
Состояние ребенка средней тяжести. Отмечается патологическая убыль массы тела (15%). Отсутствуют фенотипические особенности и стигмы дизэмбриогенеза. Кожный покров иктеричный, высыпаний нет, однако отмечаются кровоточивость из пупочной ранки. Склеры иктеричные. Неврологический статус: ребенок вялый, крик слабый, отмечается умеренная мышечная гипотония, рефлексы новорожденных снижены. Патологической глазной симптоматики нет. Грудная клетка симметричная. Аускультативно: дыхание проводится равномерно во все отделы легких, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца звучные, ритм правильный. Систолический шум на верхушке. Периферическая пульсация симметричная, сохранена. Сосание вялое. Отмечаются срыгивания сразу и между приемами пищи, без патологических примесей. Живот мягкий, печень +3,0 см по передней подмышечной линии; + 3 см по срединно-ключичной линии, граница верхней и средней трети- по срединной линии; селезенка не пальпируется. Анус сформирован правильно. Стул – непостоянная ахолия, разжиженный, патологических примесей нет. Половые органы развиты по мужскому типу, яички в мошонке. Мочеиспускание не нарушено, моча темно-желтая.
Результаты лабораторных методов обследования
Определение уровня глюкозы, общего и прямого билирубина, гамма-глутамилтрансферазы, щелочной фосфатазы, холестерина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы в сыворотке крови
| Показатели/Ед. измерения | Результат | Референсные значения |
| Глюкоза ммоль/л | 2,2 | 2,6-4,7 |
| Общий билирубин/мкмоль/л | 355 | 17-68 |
| Прямой билирубин/мкмоль/л | 60 | 4,3-12,8 |
| ГГТ/Ед/л | 280 | 0-250 |
| ЩФ/Ед/л | 800 | До 150 |
| Холестерин/ммоль/л | 3,2 | 1,6-3,0 |
| АЛТ/Ед/л | 150 | 0-40 |
| АСТ/Ед/л | 230 | 0-40 |
Определение факторов свертывания крови
| Параметр | Результат | Ед. измерения | Референсные значения |
| ПТИ по Квику | 50 | % | 80-120 |
| МНО | 1,1 | - | 0,8-1,2 |
| Фибриноген | 2,2 | г/л | 1,7-4 |
Выполнение развернутого клинического анализа крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и тромбоцитов
| Параметр | Результат | Ед изм | Реф. интервалы |
| Лейкоциты / WBC | 18,0 | 109/L | 8,5 - 24,5 |
| Эритроциты / RBC | 5,46 | 1012/L | 4,3 - 7,6 |
| Гемоглобин / HGB | 180 | g/L | 180 - 240 |
| Тромбоциты / PLT | 190 | 109/L | 180 - 490 |
| Палочкоядерные % | 1 | % | 1 - 6 |
| Сегментоядерные% | 35 | % | 10 - 43 |
| Эозинофилы % | 4 | % | 0,5 - 5 |
| Лимфоциты % | 49 | % | 42 - 86 |
| Моноциты % | 11 | % | 4 - 14 |
| СОЭ | 3 | мм/ч | 2-10 |
Результаты инструментального метода обследования
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости с допплерометрией натощак
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости с допплерометрией. +
Печень увеличена: правая доля 55 мм, левая 33 мм., однородной структуры, обычной эхогенности. Желчный пузырь 22{asterisk}8,5 мм, без аномалий, просвет анэхогенный. Общий желчный проток- возрастная норма. Селезенка с ровными контурами, эхогенность обычная, структура однородная, 54{asterisk}30 мм – немного увеличена. Свободная жидкость: нет
Результаты обследования
Галактоземия
Положительный (110 мг/дл (норма до 7 мг/дл))
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Галактоземия
Результаты обследования
Исследование активности фермента галактозо-1–фосфат уридилтрансферазы в эритроцитах крови
Менее 1% от нормы (0,001 Е/г Hb).
Молекулярно-генетическое исследование на частые мутации галактоземии
Наличие у ребенка в гене _GALT_ частой мутации _Q 188R_ в гомозиготном состоянии
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение факторов свертывания крови; определение уровня глюкозы, общего и прямого билирубина, гамма-глутамилтрансферазы, щелочной фосфатазы, холестерина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы в сыворотке крови
- определение факторов свертывания крови
С учетом клинических проявлений: кровотечения из пупочной ранки показано исследование факторов свертывания крови (ПТИ по Квику или ПВ, МНО, фибриногена).
Володин, Н. Н. Желтухи новорожденных / Володин Н. Н. , Дегтярев Д. Н. , Дегтярева А. В. , Нароган М. В. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 8213 с. (Серия "Библиотека врача-специалиста") - ISBN 978-5-9704-4802-1.
стр.143 - определение уровня глюкозы, общего и прямого билирубина, гамма-глутамилтрансферазы, щелочной фосфатазы, холестерина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы в сыворотке крови
Наличие синдрома угнетения центральной нервной системы, патологической убыли массы тела, синдрома срыгивания свидетельствуют о гипогликемии. Повышение уровня общего билирубина за счет прямой фракции (более 15%), ЩФ, ГГТ, холестерина свидетельствует о наличии у ребенка синдрома холестаза. Синдром цитолиза (повышение АЛТ, АСТ) является характерным для холестатических заболеваний печени.
Володин, Н. Н. Желтухи новорожденных / Володин Н. Н. , Дегтярев Д. Н. , Дегтярева А. В. , Нароган М. В. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 8213 с. (Серия "Библиотека врача-специалиста") - ISBN 978-5-9704-4802-1.
стр.142
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ультразвуковое исследование органов брюшной полости с допплерометрией натощак
- ультразвуковое исследование органов брюшной полости с допплерометрией натощак
«Ультразвуковое исследование гепатобилиарной системы используется в качестве первичного скрининга для поиска причин неонатального холестаза».
Учебное пособие «Билиарная атрезия. Диагностика и лечение» Москва, Прима Принт, 2019 г. Дегтярева А.В., Разумовский А.Ю., Пучкова А.А. и соавт., стр. 20
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: галактоземию
- галактоземию
Ориентировочным тестом служит повышение уровня галактозы крови
Володин, Н. Н. Желтухи новорожденных / Володин Н. Н. , Дегтярев Д. Н. , Дегтярева А. В. , Нароган М. В. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 8213 с. (Серия "Библиотека врача-специалиста") - ISBN 978-5-9704-4802-1.
стр.144.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Галактоземия
- Галактоземия
На основании данных анамнеза: доношенный ребенок с антропометрическими показателями, соответствующими физиологической норме, отсутствием стигм дизэмбриогенеза; ухудшения состояния к 4 суткам жизни: появление рвоты, синдрома угнетения центральной нервной системы, увеличения печени, геморрагического синдрома, усиления желтухи несмотря на проводимую фототерапию, непостоянной ахолии стула и темного цвета мочи к 5 суткам жизни на фоне вскармливания адаптированной молочной смесью при отсутствии синдрома системной воспалительной реакции. +
Данных лабораторного исследования: гипогликемия, синдром холестаза (смешанная гипербилирубинемия (прямой билирубин составляет 17% от общего), повышение ГГТ, ЩФ, холестерина; синдром цитолиза, гипокоагуляция; положительного результата неонатального скрининга на галактоземию. +
Данных Ультразвукового исследования: увеличение размеров печени и селезенки при визуализации желчного пузыря натощак. +
позволяет предположить галактоземию. +
Володин, Н. Н. Желтухи новорожденных / Володин Н. Н. , Дегтярев Д. Н. , Дегтярева А. В. , Нароган М. В. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 8213 с. (Серия "Библиотека врача-специалиста") - ISBN 978-5-9704-4802-1.
стр. 142-144.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: молекулярно-генетическое исследование на частые мутации галактоземии; исследование активности фермента галактозо-1 –фосфат уридилтрансферазы в эритроцитах крови
- молекулярно-генетическое исследование на частые мутации галактоземии
«Диагностика основывается на результатах генетического тестирования специфического локуса хромосомы 9»
Володин, Н. Н. Желтухи новорожденных / Володин Н. Н. , Дегтярев Д. Н. , Дегтярева А. В. , Нароган М. В. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 8213 с. (Серия "Библиотека врача-специалиста") - ISBN 978-5-9704-4802-1.
стр. 144. - исследование активности фермента галактозо-1 –фосфат уридилтрансферазы в эритроцитах крови
«Диагностика основывается на определении низкого уровня фермента галактозо-1 –фосфат уридилтрансферазы в крови»
Володин, Н. Н. Желтухи новорожденных / Володин Н. Н. , Дегтярев Д. Н. , Дегтярева А. В. , Нароган М. В. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 8213 с. (Серия "Библиотека врача-специалиста") - ISBN 978-5-9704-4802-1.
стр. 144.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тирозинемией
- тирозинемией
Тирозинемия также характеризуется ранним (в течение первых недель жизни) появлением рвоты, диареи, отсутствием прибавки массы тела, синдромом угнетения центральной нервной системы, гепатомегалии, геморрагического синдрома, синдромом холестаза. Характерными отличиями для Тирозинемии явлются: 1. Характерный «капустный запах» 2. Высокий уровень тирозина, фенилаланина, метионина и сукцинилацетона в крови. 3.Высокий уровень сукцинилацетона в моче 4. Значительное повышение уровня альфа фетопротеина в крови.
Володин, Н. Н. Желтухи новорожденных / Володин Н. Н. , Дегтярев Д. Н. , Дегтярева А. В. , Нароган М. В. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 8213 с. (Серия "Библиотека врача-специалиста") - ISBN 978-5-9704-4802-1.
стр. 146-147.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: диетотерапия с исключение лактозы и галактозы
- диетотерапия с исключение лактозы и галактозы
« Основным методом лечения при галактоземии является диета с полным исключением галактозы и глюкозы»
Володин, Н. Н. Желтухи новорожденных / Володин Н. Н. , Дегтярев Д. Н. , Дегтярева А. В. , Нароган М. В. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 8213 с. (Серия "Библиотека врача-специалиста") - ISBN 978-5-9704-4802-1.
стр. 144.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: определение уровня галактозы в крови
- определение уровня галактозы в крови
«Контроль за эффективностью лечебного питания целесообразно проводить путем определения уровня галактозы в крови».
Володин, Н. Н. Желтухи новорожденных / Володин Н. Н. , Дегтярев Д. Н. , Дегтярева А. В. , Нароган М. В. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 8213 с. (Серия "Библиотека врача-специалиста") - ISBN 978-5-9704-4802-1.
стр. 144.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: неонатальный скрининг
- неонатальный скрининг
«В настоящее время проводиться неонатальный скрининг, позволяющий выявить заболевание на ранних сроках».
Володин, Н. Н. Желтухи новорожденных / Володин Н. Н. , Дегтярев Д. Н. , Дегтярева А. В. , Нароган М. В. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 8213 с. (Серия "Библиотека врача-специалиста") - ISBN 978-5-9704-4802-1.
стр. 143.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: после начала кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью
- после начала кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью
«Первые признаки болезни появляются после начала кормления ребенка грудным молоком или молочной смесью»
Володин, Н. Н. Желтухи новорожденных / Володин Н. Н. , Дегтярев Д. Н. , Дегтярева А. В. , Нароган М. В. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 8213 с. (Серия "Библиотека врача-специалиста") - ISBN 978-5-9704-4802-1.
стр. 143.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: катаракты
- катаракты
«Отмечаются изменения со стороны органа зрения (формирование катаракты)».
Володин, Н. Н. Желтухи новорожденных / Володин Н. Н. , Дегтярев Д. Н. , Дегтярева А. В. , Нароган М. В. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 8213 с. (Серия "Библиотека врача-специалиста") - ISBN 978-5-9704-4802-1.
стр. 142.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: канальцевая недостаточность
- канальцевая недостаточность
Изменения со стороны почек проявляются преимущественно канальцевой недостаточностью с развитием гиперхлоремического ацидоза, альбуминурии, аминоацидурии, галактозурии.
Володин, Н. Н. Желтухи новорожденных / Володин Н. Н. , Дегтярев Д. Н. , Дегтярева А. В. , Нароган М. В. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 8213 с. (Серия "Библиотека врача-специалиста") - ISBN 978-5-9704-4802-1.
стр. 142-143.
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)