Генетика - кейс 105 — задача № 105

Правильный ответ: array-CGH

• array-CGH

  Согласно номенклатуре ISCN 2016
  
  ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016

Правильный ответ: Т1,Т3,Т4

• Т1,Т3,Т4

  Согласно результатам ПГТ-А молекулярный кариотип (согласно номенклатуре ISCN 2016) образцов №№ Т1,Т3 и Т4 характеризуется структурными или числовыми нарушениями хромосомного набора. Таким образом, эмбрионы, соответствующие данным образцам, с высокой степенью вероятности имеют несбалансированный хромосомный набор.
  
  ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016

Правильный ответ: Т2 и T5

• Т2 и T5

  Согласно номенклатуре ISCN 2016
  
  ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016

Правильный ответ: сегментарная делеция хромосомы 4

• сегментарная делеция хромосомы 4

  Согласно номенклатуре ISCN 2016
  
  ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016

Правильный ответ: Вольфа-Хиршхорна

• Вольфа-Хиршхорна

  Болезнь (синдром Вольфа-Хиршхорна) вызвана делецией части короткого плеча 4 хромосомы. Клинические проявления не зависят от размеров делеции, которая может захватывать до половины короткого плеча, а может быть настолько малой, что не видна при обычном цитогенетическом исследовании.
  
  Отличительные признаки синдрома: гипертелоризм глаз, широкий или клювовидный нос, микроцефалия, низко посаженные деформированные уши
  
  (OMIM:* 194190).
  
  https://omim.org/entry/194190
  
  Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник.Пер.с англ.-М., «Практика», 2011, 1024с., с. 38

Правильный ответ: анеуплоидные эмбрионы, сегментарная делеция хромосомы 4

• анеуплоидные эмбрионы, сегментарная делеция хромосомы 4

  Согласно номенклатуре ISCN 2016
  
  ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016

Правильный ответ: стандартное цитогенетическое исследование (GTG-метод)

• стандартное цитогенетическое исследование (GTG-метод)

  Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.458-459
  
  (1)

Правильный ответ: реципрокной транслокации

• реципрокной транслокации

  Согласно номенклатуре ISCN 2016
  
  ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016

Правильный ответ: пренатальный скрининг беременных 1 триместра

• пренатальный скрининг беременных 1 триместра

  В проведении дополнительных исследований плода необходимости нет. Однако, при наступлении беременности каждой женщине необходимо пройти пренатальный скрининг беременных.
  
  Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» (утв. приказом Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н)

Правильный ответ: повышен

• повышен

  В связи с тем, что один из супругов (в этом случае - женщина) является носителем реципрокной транслокации, риск рождения больного ребенка повышен.
  
  {nbsp}
  
  На рисунке показаны типы гамет, формирующиеся при сегрегации реципрокных транслокаций.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 70.

Правильный ответ: исследование кариотипа

• исследование кариотипа

  Комментарии: Учитывая наличие сбалансированной хромосомной перестройки у консультируемой, прерывание беременности на раннем сроке у её матери, можно предполагать, что консультируемая женщина могла унаследовать транслокацию от одного из своих родителей. Сестра также могла унаследовать транслокационную хромосому. Для исключения риска неблагополучных исходов беременности сестре при планировании дальнейшего деторождения необходимо рекомендовать стандартное цитогенетическое исследование для исключения носительства транслокации.
  
  На рисунке показаны типы гамет, формирующиеся при сегрегации реципрокных транслокаций.
  
  {nbsp}
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 70.
  
  Комментарии: Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.458-459
  
  (1)

Правильный ответ: низкий

• низкий

  Комментарий: В случае отсутствия носительства сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей, случай будет являться спорадическим, т.е. возникшим вследствие мутации de novo.
  
  Однако, следует учитывать явление гонадного мозаицизма – явления при котором у здорового индивидуума с нормальным хромосомным набором в гонадах есть клон клеток с хромосомной аберрацией.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с., с.564
  
  (1)