Неврология - кейс 76 — задача № 76

Правильный ответ: _HTT_

• _HTT_

  БГ развивается вследствие мутации в гене HTT (ранее известном как IT-15), который расположен в дистальном участке короткого плеча четвертой хромосомы (область 4p16.3). Суть мутации заключается в экспансии (увеличении количества) тринуклеотидных повторов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в первом экзоне указанного гена более 35.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: МРТ головного мозга

• МРТ головного мозга

  Магнитно-резонансная томография (МРТ) и рентгеновская компьютерная томография (КТ) рекомендуются к проведению для осуществления диагностического поиска при отрицательном результате ДНК-тестирования на БГ у пациента со схожими клиническими проявлениями.
  
  МРТ и КТ не имеют важного диагностического значения при генетически подтвержденном диагнозе БГ. Изменения не специфичны.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: хорею

• хорею

  Хорея - нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, возникающие преимущественно в конечностях. Слабо выраженный хореический гиперкинез может проявляться легким двигательным беспокойством с избыточными суетливыми движениями, моторной расторможенностью, утрированной экспрессией, ужимками и неадекватными жестами. Выраженный хореический гиперкинез напоминает движения «чертика на ниточке» (либо современный молодежный танец с «разболтанной» моторикой и «неистовыми» движениями). Выраженный гиперкинез искажает стояние и ходьбу, приводя к странной, вычурной, «клоунской» походке, которая плохо поддается адекватному описанию.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: Болезнь Гентингтона

• Болезнь Гентингтона

  Болезнь Гентингтона - это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью, развивающееся вследствие экспансии тринуклеотидных повторов CAG в первом экзоне гена HTT, кодирующего белок гентингтин.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: аутосомно-доминантному

• аутосомно-доминантному

  БГ - это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание наследуется от одного из больных родителей с вероятностью 50%. Пол родителей при этом не имеет значения, в равной степени болезнь передается и от мужчин, и от женщин. Болеть могут тоже лица обоего пола.
  
  Важной характеристикой аутосомно-доминантного механизма наследования гена БГ является так называемый вертикальный путь передачи с большим числом случаев заболевания в каждом поколении без пропусков.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: классической

• классической

  По клиническому фенотипу на основании превалирования определенного синдрома условно различают следующие формы БГ:
  
  1. Классическая – гиперкинетическая.
  
  2. Ригидная:
  
  - ювенильная (вариант Вестфаля) - дебют в 20 лет и раньше;
  
  - поздняя: нередко является следствием прогрессирования БГ с трансформацией клинической картины гиперкинетического синдрома в брадикинезию с экстрапирамидной мышечной ригидностью;
  
  3. Психическая (не имеет самостоятельного значения и выделяется при резком превалировании психических симптомов над неврологической симптоматикой)
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: ингибитором везикулярного переносчика моноаминов 2 типа

• ингибитором везикулярного переносчика моноаминов 2 типа

  Для коррекции хореи при БГ рекомендуется применение тетрабеназина (при отсутствии у пациента суицидальных проявлений, дисфагии, депрессии, раздражительности, агрессии и иных противопоказаний к назначению тетрабеназина).
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: глотания

• глотания

  Применение тетрабеназина сопряжено также с возможным развитием дисфагии, которая является фактором риска аспирационной пневмонии, одной из частых причин смерти при БГ.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: электрокардиограммы

• электрокардиограммы

  Применение тетрабеназина может приводить к удлинению интервала QT, что требует ЭКГ-мониторинга при подборе дозы препарата.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: ривастигмин

• ривастигмин

  Для коррекции когнитивных нарушений при БГ рекомендуется применять ривастигмин. Комментарии: Открытое клиническое исследование применения ривастигмина продемонстрировало уменьшение на фоне этого препарата выраженности хореи и улучшение общей двигательной функции у пациентов с БГ. Масштабных РКИ по применению ингибиторов холинэстеразы при БГ не проводилось. Влияние мемантина на когнитивные функции при БГ не изучалось. Таким образом, на сегодняшний день нет препаратов с доказанной эффективностью в отношении коррекции когнитивных нарушений при БГ.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: монреальской

• монреальской

  Оценка когнитивных нарушений может проводиться с применением нейропсихологических шкал и тестов. С практической целью можно пользоваться шкалой MMSE (краткая шкала оценки когнитивного статуса), являющейся инструментом скрининга на наличие деменции, тестом рисования часов и шкалой MoCA (Монреальская шкала оценки когнитивного статуса). Дополнительно могут применяться и другие нейропсихологические шкалы, например, тесты Струпа, тест на сопоставление символов и цифр, тест построения пути и пр.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)

Правильный ответ: антиципации

• антиципации

  Так, отмечено, что, как правило, в каждом последующем поколении наблюдается более раннее начало заболевания и более тяжелое его течение. Это явление получило название "антиципация".
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  (1)