Аллергология и иммунология - кейс 150 — задача № 150
На приём к врачу аллергологу-иммунологу по направлению врача педиатра участкового обратилась пациентка 15 лет.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приём к врачу аллергологу-иммунологу по направлению врача педиатра участкового обратилась пациентка 15 лет.
Жалобы
Повышение температуры тела до 37,5 °С.
Слабость, недомогание.
Частые простудные заболевания.
Анамнез заболевания
В 6 месяцев - инфекционный мононуклеоз.
В 8 месяцев - острый пиелонефрит.
В 11 месяцев - афтозный стоматит.
В 1 год 7 месяцев - обструктивный бронхит, гнойный отит.
В 5 лет - правосторонняя пневмония.
В 6 лет - острый пиелонефрит, двусторонняя пневмония.
В 9 лет – повторно инфекционный мононуклеоз, хронический синусит.
В 12 лет - правосторонняя нижнедолевая пневмония, двусторонний гнойный отит.
В течение последних 4 лет частые обострения хронического бронхита, хронического синусита, хронического тонзиллита. Отмечает отсутствие эффекта от стандартной антибактериальной терапии.
В детстве часто беспокоили диареи.
Последнюю неделю отмечает нарастание выше перечисленных симптомов.
2 недели назад была на приёме у участкового педиатра по поводу кашля с обильной мокротой желтого цвета, одышку при физической нагрузке, ощущение дискомфорта в области грудной клетки, повышения температуры до 38°С, был поставлен диагноз правосторонняя очаговая пневмония, принимала амоксициллин 7 дней, после чего выше перечисленные симптомы прошли, но сохраняется субфебрильная температура, слабость.
Участковый педиатр назначил развернутый анализ крови и консультацию аллерголога-иммунолога
| *Показатель* | *Результат* | *Нормы* |
| Эритроциты (RBC), *1012/л | *5,5* | м. 4,4-5,0 |
| Гемоглобин (Hb), г/л | *122* | м. 130-160 |
| Тромбоциты (PLT), *109/л | *192* | 180-320 |
| Лейкоциты (WBC), *109/л | *11,2* | 4-9 |
| *Лейкоцитарная формула* | Нейтрофилы палочкоядерные, % | *1* |
| 1-6 | Нейтрофилы сегментоядерные, % | *38* |
| 47-72 | Эозинофилы, % | *2* |
| 1-5 | Базофилы, % | *1* |
| 0-1 | Лимфоциты, % | *43* |
| 19-37 | Моноциты, % | *15* |
| 2-10 | СОЭ, мм/ч | *15* |
| м. 2-10 |
Анамнез жизни
* Наследственность не отягощена, в семье, у бабушки со стороны матери, были младенческие смерти.
* Ребенок от 1-й, нормально протекавшей беременности, срочных родов.
* Вес при рождении 3300 г, рост 50 см.
* Период новорожденности без особенностей.
* Профилактические прививки: до 8 лет привита по календарю.
* БЦЖ проведено в роддоме, без осложнений, БЦЖ в 7 лет-БЦЖит, локальная форма. Реакция Манту отрицательная.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. Сознание ясное. Нормального питания, рост – 163 см, вес –57 кг. Температура тела 36,9°С. Кожа и видимые слизистые нормальной окраски, влажные. На коже стоп отмечается слабое шелушение в III – IV межпальцевых переходных складках, сопровождающиеся незначительными воспалительными явлениями. При осмотре с лампой Вуда, наблюдается зеленое свечение. Периферические лимфатические узлы увеличены, отеков нет. Щитовидная железа не увеличена. Носовое дыхание не затруднено. Над всей поверхностью легких выслушивается ослабленное везикулярное дыхание, в нижних отделах справа выслушивается нежная крепитация. ЧД – 20 в минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 90 в минуту. Живот доступен для глубокой пальпации, безболезненный. Печень выступает из-под края реберной дуги на 2 см. Нервная система: парезов, параличей, нистагма, атаксии, менингиальных симптомов нет, координационные пробы не нарушены. Физиологические отправления в норме.
Результаты лабораторного метода обследования
Исследование уровней иммуноглобулинов А, М, G
| *Показатель* | *Результат* | *Норма* |
| IgA, г/л | 0,06 | 0,40-3,50 |
| IgM, г/л | 1,2 | 0,7-2,8 |
| IgG, г/л | 2,25 | 8,0-18,0 |
Результаты инструментальных методов обследования
Компьютерная томография органов грудной клетки
*Многосрезовая спиральная компьютерная томография органов грудной клетки (МСКТ):*
* Костный скелет грудной клетки без травматических и деструктивных изменений. Грудной отдел позвоночника без изменений.
* Мягкие ткани грудной клетки без патологических изменений.
* Подмышечные лимфоузлы не увеличены.
* Внутригрудные лимфатические узлы не увеличены.
* Скопления жидкости в плевральных полостях отсутствуют.
* Легкие прилежат к грудной стенке по всей поверхности.
* Междолевые щели подчёркнуты. Свежих инфильтративных и очаговых изменений в легких не выявлено. Участки уплотнения легочной ткани. Пневмосклеротические изменения по всей поверхности легких.
* Трахея обычно расположена, свободно проходима.
* Бронхи нормально развиты, расширены, прослеживаются до субсегментарных, стенки их утолщены, уплотнены.
* Аорта и коронарные артерии с наличием единичных пристеночных кальцинатов.
* Сердце обычно расположено; конфигурация его не изменена. Камеры сердца нормальных размеров. Грудной отдел аорты не изменен.
* Средостение по срединной линии.
* Диафрагма располагается типично.
*Заключение: КТ-признаки пневмосклеротических изменений легких*
УЗИ доступных осмотру лимфоузлов
Увеличение в размерах доступных осмотру лимфатических узлов.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Общий вариабельный иммунодефицит. Поверхностный микоз стоп
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Общий вариабельный иммунодефицит неуточнённый. Поверхностный микоз стоп
- Общий вариабельный иммунодефицит неуточнённый. Поверхностный микоз стоп
Скрининг пациентов на наличие ПИД проводится на основании выявления клинических симптомов, обусловленных инфекциями и осложнениями иммунной дисрегуляции:
- Рецидивирующие синопульмональные инфекции, торпидные к стандартным схемам терапии;
- Рецидивирующие гнойные отиты;
- Стойкий диарейный синдром (в том числе с развитием синдрома мальабсорбции);
- Инфекционные артриты;
- Эпизоды тяжелых системных инфекций (менингит, сепсис);
- Симптомы патологической лимфопролиферации (стойкая лимфоаденопатия нескольких групп лимфоузлов, спленомегалия, лимфоцитарная инфильтрация легких и других органов, нодулярная гиперплазия слизистой ЖКТ и др);
- Аутоиммуные проявления (в первую очередь, цитопении);
- Гранулематозное воспаление в органах (в первую очередь, саркоидоподобные изменения в легких);
- Выявление бронхоэктазов, особенно у молодых;
- Злокачественные образования лимфоидной ткани.
«Клинические рекомендации: первичные иммунодефициты преимущественно с недостаточностью антител» 2022
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител, 2022
(1)
Диагноз Поверхностный микоз стоп является сугубо клиническим и устанавливается на основании базируется на данных клинической картины и результатах лабораторных исследований.
Выставлен на основании объективного осмотра пациента: на коже стоп отмечается слабое шелушение в III – IV межпальцевых переходных складках, сопровождающиеся незначительными воспалительными явлениями, при осмотре с лампой Вуда наблюдается зеленое свечение, что характерно для микозов.
_Сквамозная форма_ характеризуется наличием шелушения на коже межпальцевых складок, подошв, ладоней, иногда с наличием мелких поверхностных трещин. В области боковых поверхностей подошв также могут наблюдаться явления десквамации эпидермиса.
Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 896 с. - 896 с. - ISBN 978-5-9704-5708-5
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исследование уровней иммуноглобулинов А, М, G
- исследование уровней иммуноглобулинов А, М, G
2.3. Лабораторная диагностика.
- Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ
- Общий анализ мочи
- Биохимический анализ крови (общий белок, белковые фракции, мочевина, креатинин, АСТ, АЛТ, ГГТП, ЛДГ, билирубин общий, глюкоза)
- Бактериологические исследования содержимого из очагов инфекции с определением чувствительности к антибиотикам
- Диагностика вирусных инфекций методом ПЦР (гепатиты В, С, ВИЧ, ЦМВ, ЭБВ). Серодиагностика не информативна
- Исследование уровней иммуноглобулинов А,М,G с анализом результатов в соответствии с возрастными нормами.
При необходимости исключения дефицита селективных антител оценивают титр антител к белковым и полисахаридным антигенам (поствакцинальный или постинфекционный). Исследование поствакцинального ответа в возрасте до 3 лет малоинформативно. При подозрении на иммунодефицит вакцинация живыми вакцинами противопоказана. Для оценки антителообразования на белковые антигены исследуют IgG к дифтерийному и столбнячному анатоксинам или к Haemophilus influenzae типа B . Для оценки ответа на полисахаридные антигены применяются пневмококковая и менингококковая вакцины, не содержащие белковых носителей. Оценку способности антителообразования проводят через 3–4 недели после вакцинации. Адекватным приростом является 4х кратное увеличение от исходного уровня. При сомнительных результатах проводят повторную оценку через 3-4 недели. Результаты оценивают с учетом возраста больного.
- Популяции и субпопуляции лимфоцитов (СD3+, CD4+,СD8+,СD19+, CD20, CD56). При постановке диагноза ПИД с фенотипом ОВИН и невозможности объективной оценки способности синтеза антител в ответ на вакцинацию необходимо проведение фенотипирования В-лимфоцитов (CD19+CD27−IgD+, CD19+CD27+IgD+, CD19+CD27+IgD−, CD19+CD38++IgM+, CD19+CD38+++IgM−, CD21low (CD19+CD21lowCD38−).
«Клинические рекомендации: первичные иммунодефициты преимущественно с недостаточностью антител» Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ) 2022
Раздел диагностика, стр.10
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: УЗИ доступных осмотру лимфоузлов; компьютерная томография органов грудной клетки
- УЗИ доступных осмотру лимфоузлов
Обязательным инструментальным исследования для диагностики ПИД с преимущественной недостаточностью антител являются:
* Методом выбора при обследовании органов грудной клетки является компьютернаятомография; при отсутствии технической возможности рентгенография (кратностьисследования по клиническим показаниям, но не реже 1 раза в год);
* рентгенография придаточных пазух носа;
* ФВД;
* ЭКГ;
* УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства.
* Дополнительные инструментальные исследования:
* компьютерная томография ППН;
* компьютерная томография органов брюшной полости (по показаниям – с контрастированием);
* фибробронхоскопия (с биопсией по необходимости);
* фиброгастроскопия (с биопсией по необходимости);
* фиброколоноскопия (с биопсией по необходимости);
* УЗИ доступных осмотру лимфоузлов;
* биопсия лимфоузлов, селезенки, легких и других органов (по показаниям).
Кратность исследования определяется клиническими показаниями.
«Клинические рекомендации: первичные иммунодефициты преимущественно с недостаточностью антител» Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ) 2022
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител, 2022
(1) - компьютерная томография органов грудной клетки
Обязательным инструментальным исследования для диагностики ПИД с преимущественной недостаточностью антител являются:
* Методом выбора при обследовании органов грудной клетки является компьютернаятомография; при отсутствии технической возможности рентгенография (кратностьисследования по клиническим показаниям, но не реже 1 раза в год);
* рентгенография придаточных пазух носа;
* ФВД;
* ЭКГ;
* УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства.
* Дополнительные инструментальные исследования:
* компьютерная томография ППН;
* компьютерная томография органов брюшной полости (по показаниям – с контрастированием);
* фибробронхоскопия (с биопсией по необходимости);
* фиброгастроскопия (с биопсией по необходимости);
* фиброколоноскопия (с биопсией по необходимости);
* УЗИ доступных осмотру лимфоузлов;
* биопсия лимфоузлов, селезенки, легких и других органов (по показаниям).
Кратность исследования определяется клиническими показаниями.
«Клинические рекомендации: первичные иммунодефициты преимущественно с недостаточностью антител» Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ) 2022
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Общий вариабельный иммунодефицит. Поверхностный микоз стоп
- Общий вариабельный иммунодефицит. Поверхностный микоз стоп
Критерии постановки диагноза:
{nbsp}I. ≥1 из следующих критериев :
• Повышенная подверженность инфекциям
• Аутоиммунные проявления
• Гранулематозная болезнь
• Необъяснимая поликлональная лимфопролиферация
• ПИД с нарушением синтеза антител у членов семьи
{nbsp}II. выраженное снижение уровня IgG и IgA с/без снижения уровня IgM (в 2х
повторных исследованиях; <2 SD от возрастных норм, для взрослых – менее 450 мг/дл);
{nbsp}III. ≥1 из следующих критериев :
• Неадекватный ответ на вакцинацию (и/или отсутствие изогемагглютининов)
• Малое количество переключенных В-клеток памяти (<70% от возрастной
нормы)
{nbsp}IV. исключение вторичного генеза гипогаммаглобулинемии
{nbsp}V. Возраст > 4 лет (симптомы могут дебютировать раньше)
{nbsp}VI. отсутствие признаков глубокого нарушения T-клеточного звена (наличие не более одного из трех критериев):
• CD4+/мкл: 2–6лет<300, 6–12лет<250, старше12лет<200
• % наивных CD4: 2–6лет<25%, 6–16лет<20%, старше 16лет<10%
• Т-клеточная пролиферация отсутствует
«Клинические рекомендации: первичные иммунодефициты преимущественно с недостаточностью антител» Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ) 2022
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител, 2022
(1)
Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 896 с. - 896 с. - ISBN 978-5-9704-5708-5
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пренатальный скрининг и медико-генетическое консультирование
- пренатальный скрининг и медико-генетическое консультирование
*Первичная профилактика.*
Для форм ПИД с известным генетическим дефектом возможно проведение:
- Пренатального скрининга и медико-генетического консультирования.
- Методом перинатального скрининга наследственных агаммаглобулинемий, транзиторной гипогаммаглобулинемии детского возраста, некоторых форм гипер-IgM синдромов и ОВИН с ранним дебютом является определение TREC и КREC в лимфоцитах. Данный метод позволяет осуществлять как пренатальную диагностику, так и используется в постнатальном периоде, существенно ускоряя сроки постановки диагноза.
*Вторичная профилактика включает следующие мероприятия:*
- Профилактику инфекционных осложнений
- Раннее выявление и терапия неинфекционных проявлений иммунодефицита
- Исключение воздействия неблагоприятных профессиональных факторов
- Социальную адаптацию больных с ПИД
«Клинические рекомендации: первичные иммунодефициты преимущественно с недостаточностью антител» Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ) 2022
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 4-х кратное увеличение IgG
- 4-х кратное увеличение IgG
Для оценки антителообразования на белковые антигены исследуют IgG к дифтерийному и столбнячному анатоксинам или к Haemophilus influenzae типа B . Для оценки ответа на полисахаридные антигены применяются пневмококковая и менингококковая вакцины, не содержащие белковых носителей. Оценку способности антителообразования проводят через 3–4 недели после вакцинации. Адекватным приростом является 4х кратное увеличение от исходного уровня. При сомнительных результатах проводят повторную оценку через 3-4 недели. Результаты оценивают с учетом возраста больного.
«Клинические рекомендации: первичные иммунодефициты преимущественно с недостаточностью антител» Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ) 2022
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 10
- 10
Заместительная терапия.
Все больные с нарушением синтеза антител нуждаются в проведении пожизненной заместительной терапии донорскими иммуноглобулинами (иммуноглобулин человека нормальный).
У детей и лиц пожилого возраста, лиц с сердечно-сосудистыми заболеваниями, заболеваниями почек, риском тромбоэмболии, у беременных и в других случаях, требующих ограничения объема инфузии, следует отдавать предпочтение использованию 10% растворов иммуноглобулина человека нормального, которые позволяют уменьшить число осложнений, обусловленных нагрузкой объемом.
«Клинические рекомендации: первичные иммунодефициты преимущественно с недостаточностью антител» Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ) 2022
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 0,4 г/кг 1 раз в 3-4 недели
- 0,4 г/кг 1 раз в 3-4 недели
Поддерживающий режим: 0,4 г/кг 1 раз в 3-4 недели
Использование ВВИГ в дозе 0,4 г/кг для поддерживающей терапии, в большинстве случаев, достаточно для достижения желаемого претрансфузионного уровня, хотя могут потребоваться более высокие дозы. Доза иммуноглобулина и кратность введения должна быть индивидуализирована для каждого пациента с учетом сопутствующей патологии (бронхоэктазов, диареи с потерей белка и др.), метаболических особенностей, наличия/отсутствия обострения инфекционного процесса и др.
«Клинические рекомендации: первичные иммунодефициты преимущественно с недостаточностью антител» Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ) 2022
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: живыми вакцинами
- живыми вакцинами
При подозрении на иммунодефицит вакцинация живыми вакцинами противопоказана.
«Клинические рекомендации: первичные иммунодефициты преимущественно с недостаточностью антител» Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ) 2022
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: достижение контроля над инфекционными проявлениями
- достижение контроля над инфекционными проявлениями
Показатели эффективности терапии:
1. Достижение контроля над инфекционными проявлениями
2. Достижение целевого претрансфузионного уровня IgG не ниже 800 мг/дл.
«Клинические рекомендации: первичные иммунодефициты преимущественно с недостаточностью антител» Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ) 2022
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ПЦР-исследования
- ПЦР-исследования
Диагностику инфекций (в том числе гепатит, ВИЧ) проводить с помощью ПЦР-исследований, так как серологическая диагностика неинформативна.
«Клинические рекомендации: первичные иммунодефициты преимущественно с недостаточностью антител» Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ) 2022
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нарушением синтеза тирозинкиназы (Btk)
- нарушением синтеза тирозинкиназы (Btk)
В основе заболевания лежит нарушение синтеза тирозинкиназы (Btk), принимающей участие в созревании В-лимфоцитов в костном мозге. Следствием дефицита Btk является практически полное отсутствие В-лимфоцитов в периферической крови и периферических лимфоидных органах и резкое снижение всех классов иммуноглобулинов.
«Клинические рекомендации: первичные иммунодефициты преимущественно с недостаточностью антител» Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ) 2022
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител, 2022
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)