Детская онкология-гематология - кейс 115 — задача № 115
Ребенок 5 мес. с подозрением на наличие объемного (опухолевого) образования в забрюшинном пространстве направлен в специализированный стационар для проведения комплексного обследования, установки диагноза и определения дальнейшей тактики терапии.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Ребенок 5 мес. с подозрением на наличие объемного (опухолевого) образования в забрюшинном пространстве направлен в специализированный стационар для проведения комплексного обследования, установки диагноза и определения дальнейшей тактики терапии.
Жалобы
На наличие объемного образования в забрюшинном пространстве.
Анамнез заболевания
Со слов матери, при плановом ультразвуковом исследовании органов брюшной полости в 3 месяца выявлено объемное образование в забрюшинном пространстве, асимметрия размеров почек, справа между полюсом правой почки и краем печени визуализируется округлое образование размерами 26х20 мм, изоэхогенное с четкими контурами слева между верхним полюсом левой почки и селезенки визуализируется округлое образование размерами 35х31 мм, изоэхогенное, контуры не четкие. Направлен на прием к онкологу.
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности, 1 срочных родов, в 40 недель. Вес при рождении 3490 г, рост 52 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. БЦЖ и гепатит В проведены в роддоме. Вскармливание грудное. В период новорожденности был установлен диагноз: внебольничная двусторонняя пневмония бактериальной этиологии.
Объективный статус
Т – 36,6°С. АД=87/45 мм рт. ст. Пульс 112 уд/мин. ЧДД=30 в мин.
При осмотре ребенок спокоен. Кожные покровы бледно-розовые, чистые, видимые слизистые розовые, чистые. Носовое дыхание не нарушено. Аускультативно в легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритм правильный. Гемодинамика стабильная. Живот не увеличен в объеме, мягкий, безболезненный во всех отделах, с двух сторон в брюшной полости пальпируются плотные образования диаметром до 4 см. Печень выступает на 2 см из-под края правой реберной дуги, край мягкий. Селезенка пальпируется краем. Находится на грудном вскармливании, усваивает, объем съедаемой пищи соответствует возрастным нормам. Физиологические отправления в норме.
Результаты лабораторных методов обследования
Оценка уровня онкомаркеров в сыворотке крови
Нейрон-специфическая энолаза: 93 нг/мл (норма 0-16,3); +
Альфа-фетопротеин: 22 нг/мл (норма 0-12); +
Интактный хорионический гонадотропин человека: <1.20 мМЕд/мл (норма 0-5); +
Ферритин: 12 мкг/л (норма 25-515); +
Лактатдегидрогеназа: 298 Ед/л (0-451).
Оценка уровня метаболитов катехоламинов в моче
ВМК – 49,44 наномоль/микромоль креатинина (норма – до 19,66) +
ГВК – 50,81 наномоль/микромоль креатинина (норма – до 35,69)
Общий анализ мочи
| === | Услуга | Тест | Значение | Комментарий | Ед. изм. | Норма от |
| Норма до | Цвет (РИ Моча) | Цвет | Светло-желтый | |||
| Прозрачность (РИ Моча) | Прозрачность | Прозрачная | ||||
| Относительная плотность (Моча) | Относительная плотность | 1,005 | 1,004 | |||
| 1,012 | рН (РИ Моча) | рН | 6,5 | 5,5 | ||
| 7 | Белок (РИ Моча) | Белок | Не обнаружен | г/л | 0 | |
| 0,1 | Глюкоза (РИ Моча) | Глюкоза | В норме | ммоль/л | ||
| Кетоны | Кетоны | Не обнаружены | ||||
| Уробилиноген | Уробилиноген | В норме | ||||
| Билирубин | Билирубин | Не обнаружен | ||||
| Нитриты | Нитриты | Не обнаружены | ||||
| Лейкоциты (РИ Моча) | Лейкоциты | Не обнаружены | ||||
| Эритроциты (РИ Моча) | Эритроциты | Не обнаружены | ||||
| === |
Результаты инструментальных методов обследования
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости
Печень - Размеры: не увеличена, вертикальный размер правой доли 85мм, вертикальный размер левой доли 42мм. Контуры ровные, четкие, углы не увеличены. Структура диффузно неоднородная за счет множественных очагов пониженной эхогенности округлой формы без четких контуров. Эхогенность средняя. +
Очаговые изменения - в паренхиме печени определяются множественные очаги пониженной эхогенности, округлой формы без четких контуров, мах размерами 11х7 мм, кровоток в них соответствует неизмененной паренхиме. +
Правая почка - Деформирована образованием в проекции верхнего полюса. Размеры: 46х26 мм. Контуры ровные, четкие. Паренхима: 11мм, дифференцировка сохранена. ЧЛС: не расширена. Кровоток при ЦДК до капсулы. Мочеточник не расширен на протяжении. В проекции надпочечника визуализируется преимущественно солидное образование с единичным кистозным включением, с достаточно четкими контурами неоднородной структуры, смешанной эхогенности, кровотоком средней интенсивности, размерами 57х40х58 мм (V-67мл) +
Левая почка - Деформирована образованием в проекции верхнего полюса. Размеры: 45х29 мм. Контуры ровные, четкие. Паренхима: 11мм, дифференцировка сохранена. ЧЛС: не расширена. Кровоток при ЦДК до капсулы. Мочеточник не расширен на протяжении. В проекции надпочечника визуализируется солидное образование с достаточно четкими контурами неоднородной структуры, смешанной эхогенности, гиповаскулярное, размерами 55х40х46 мм (V-53 мл) +
Остальные органы – без особенностей.
Компьютерная томография органов грудной клетки, брюшной полости с контрастным усилением
Органы грудной клетки без патологий. +
В проекции обоих надпочечников определяются солидные образования, неоднородной структуры за счет кистозных включений и кальцинатов, неравномерно накапливающие контрастный препарат, размерами справа 36х60х47 мм (V-53 мл), слева 43х52х46 мм (53,5 мл). Оба образования прилежат к почечным венам. Инвазии в окружающие ткани и органы не выявлено. +
Забрюшинно вдоль аорты и НПВ определяются отдельно расположенные, активно накапливающие контрастный препарат, л/у размерами до 9х7 мм. +
Печень увеличена (вертикальный размер - 99 мм), расположена обычно, имеет ровные, четкие контуры. Структура её не однородная за счет наличия во всех сегментах множества гиподенсивных очагов, размером от 2 до 11 мм. Внутри- и внепеченочные желчные протоки не расширены. Система воротной вены не расширена. Желчный пузырь не изменен. +
Почки незначительно смещены образованиями книзу, в размерах не увеличены, контуры их ровные, четкие. Кортико-медуллярная дифференциация сохранена. ЧЛС не расширены. +
В остальном – без патологии.
Сцинтиграфия с123I метайодбензилгуанидином (МЙБГ)
На момент исследования определяются очаги патологического накопления РФП в проекции головы (верхне-латеральной стенке левой глазницы, левой скуловой кости), мягкотканом образовании обоих надпочечников, 7 ребре слева, I плюсневой кости левой стопы и диффузно-очаговое накопление в печени, что свидетельствует о наличии активной специфической ткани нейрогенной природы.
Аспирационная биопсия костного мозга из четырех точек с морфологическим исследованием костного мозга
Атипичных клеток не обнаружено.
Дополнительная информация
Пациенту проведена биопсия образования с двух сторон. Гистологическое заключение (справа) – низкодифференцированная нейробластома с высоким МКИ. Гистологическое заключение (слева) – низкодифференцированная нейробластома с высоким МКИ. Метастатическое поражение лимфоузлов.
Результаты обследования
Цитогенетическое исследование ткани опухоли с использованием метода FISH/полимеразной цепной реакцией
Ткань опухоли справа - методом FISH амплификации гена MYCN не обнаружено, делеции 1р не обнаружено, делеции 11q не обнаружено, триплоидный набор. +
Ткань опухоли слева - методом FISH обнаружен gain MYCN, делеции 1р не обнаружено, делеции 11q не обнаружено, диплоидный набор.
Дополнительная информация
Ткань опухоли справа - методом FISH амплификации гена MYCN не обнаружено, делеции 1р не обнаружено, делеции 11q не обнаружено, триплоидный набор. Ткань опухоли слева - методом FISH обнаружен gain MYCN, делеции 1р не обнаружено, делеции 11q не обнаружено, диплоидный набор.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Низкодифференцированная нейробластома с поражением обоих надпочечников, 4 стадия по INSS, М стадия по INRGSS, метастатическое поражение печени, л/у забрюшинного пространства, костей скелета (левая глазница, левая скуловая кость, 7 ребро слева, I плюсневая кость левой стопы). MYCN-отрицательная, del1p-негативная, del11q-негативная. Группа промежуточного риска по протоколу NB-2004
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: оценка уровня онкомаркеров в сыворотке крови; оценка уровня метаболитов катехоламинов в моче
- оценка уровня онкомаркеров в сыворотке крови
Ранний возраст пациента, анатомическая локализация образования в забрюшинном пространстве, могут говорить о том, что у ребенка вероятнее всего имеет место нейрогенная опухоль (нейробластома), при котором характерно повышение специфических онкомаркеров. +
При наличии нейробластомы наблюдается повышение нейрон-специфической енолазы, ферритина, лактатдегидрогеназы. +
Нейрон-специфическая енолаза выделяется нейроэндокринными клетками опухоли. Высокий уровень НСЕ, как правило, свидетельствует о большой распространенности процесса. +
Повышение ферритина связано с увеличением его синтеза опухолевыми клетками с последующей секрецией в плазму. +
В данном случае альфа-фетопротеин повышен в пределах возрастной нормы.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1) - оценка уровня метаболитов катехоламинов в моче
К производным катехоламинов, имеющим особую диагностическую ценность при нейробластоме, относятся ванилилминдальная (ВМК), гомованилиновая (ГВК) кислоты и дофамин. Уровни ВМК и ГВК повышены у 85% больных, уровень дофамина – у 90%.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: аспирационная биопсия костного мозга из четырех точек с морфологическим исследованием костного мозга; ультразвуковое исследование органов брюшной полости; сцинтиграфия с 123I метайодбензилгуанидином (МЙБГ); компьютерная томография органов грудной клетки, брюшной полости с контрастным усилением
- аспирационная биопсия костного мозга из четырех точек с морфологическим исследованием костного мозга
Данное исследование относится к обязательному диагностическому минимуму при подозрении на нейробластому. Так как поражение костного мозга при нейробластоме является очаговым, рекомендовано проведение костно-мозговой пункции из 4-х точек, выполнение трепанобиопсии при возможности.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1) - ультразвуковое исследование органов брюшной полости
Визуализация образования, определения органной принадлежности, измерение размеров, взаимоотношения с прилежащими структурами
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1) - сцинтиграфия с 123I метайодбензилгуанидином (МЙБГ)
Около 85% нейробластом накапливают 123I-МЙБГ. Его накопление является специфичным при нейробластоме, ганглионевроме и феохромоцитоме.
123I-МЙБГ избирательно накапливается на катехоламиновых рецепторах клеток нейробластомы, благодаря чему возможна визуализация как первичного опухолевого очага, так и метастазов.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1) - компьютерная томография органов грудной клетки, брюшной полости с контрастным усилением
Визуализация образования, определения органной принадлежности, измерение размеров, взаимоотношения с прилежащими структурами
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: объемное образование с билатеральным поражением надпочечников нейрогенной природы
- объемное образование с билатеральным поражением надпочечников нейрогенной природы
Диагноз может быть предположен с учетом возраст пациента (до 12 мес.), наличия МЙБГ-позитивного объемного образования в области обоих надпочечников с метастатическим поражением печени и костей, повышение уровня специфических онкомаркеров (НСЕ, метаболитов катехоламинов мочи).
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: биопсию образования с обеих сторон
- биопсию образования с обеих сторон
Ребенку выполнено хирургического вмешательство в объеме адреналэктомии слева, биопсии образования с контрлатеральной стороны, биопсия забрюшинных л/у, с целью гистологической верификации диагноза и получения материала для молекулярно-генетического исследования с обеих сторон, а также оценки статуса регионарных лимфоузлов.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: цитогенетическое исследование ткани опухоли с использованием метода FISH/полимеразной цепной реакцией
- цитогенетическое исследование ткани опухоли с использованием метода FISH/полимеразной цепной реакцией
Оценка молекулярно-генетических маркеров является обязательным диагностическим тестом у пациентов. В зависимости от цитогенетических результатов определяется группа риска. Необходимо исследовать ткань обоих надпочечников, так как опухоли с обеих сторон могут иметь различную биологию.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Низкодифференцированная нейробластома с поражением обоих надпочечников, 4 стадия по INSS, М стадия по INRGSS, метастатическое поражение печени, л/у забрюшинного пространства, костей скелета (левая глазница, левая скуловая кость, 7 ребро слева, I плюсневая кость левой стопы). MYCN-отрицательная, del1p-негативная, del11q-негативная. Группа промежуточного риска по протоколу NB-2004
- Низкодифференцированная нейробластома с поражением обоих надпочечников, 4 стадия по INSS, М стадия по INRGSS, метастатическое поражение печени, л/у забрюшинного пространства, костей скелета (левая глазница, левая скуловая кость, 7 ребро слева, I плюсневая кость левой стопы). MYCN-отрицательная, del1p-негативная, del11q-негативная. Группа промежуточного риска по протоколу NB-2004
Окончательный диагноз установлен на основании данных анамнеза (по данным УЗИ ОБП с 3 месяца обнаружено объемное образование надпочечника), возраста пациента (менее 1 года), обнаружения МЙБГ-позитивного объемного образования обоих надпочечников с диффузно-очаговым поражением печени и костей скелета по данным инструментального исследования, повышения уровня онкомаркеров (НСЕ, метаболитов катехоламинов мочи), гистологического заключения, цитогенетического исследования.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: полихимиотерапии по схемам N5 и N6 в альтернирующем режиме
- полихимиотерапии по схемам N5 и N6 в альтернирующем режиме
Учитывая группу риска и возраст пациента (при окончательной постановке диагноза возраст пациента составил 6 мес.), показано начало индукционной полихимиотерапии по схемам N5 и N6 в альтернирующем режиме.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: надпочечниковая недостаточность
- надпочечниковая недостаточность
При билатеральном поражении надпочечников возможно снижение уровня кортизола с развитием клиники надпочечниковой недостаточности. Необходим контроль уровня кортизола в крови, консультация эндокринолога.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: после каждого 2-го, 4-го и 6-го курса
- после каждого 2-го, 4-го и 6-го курса
Пациентам группы высокого и промежуточного, получающим интенсивную фазу терапии, в рамках протокола NB-2004 показано проведение контрольных обследований после каждого четного блока для оценки динамики сокращения опухоли.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: адреналэктомия с обеих сторон не выполняется
- адреналэктомия с обеих сторон не выполняется
В связи с развитием в дальнейшем надпочечниковой недостаточности. Может быть рассмотрен вопрос о выполнении резекции опухоли с контрлатеральной стороны с сохранением ткани надпочечника.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: надпочечниковой недостаточности
- надпочечниковой недостаточности
При двусторонней адреналэктомии возникает приобретенная необратимая надпочечниковая недостаточность. Также надпочечниковая недостаточность может возникнуть при массивном поражении надпочечников опухолью с обеих сторон.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипотонией
- гипотонией
Недостаточность глюкокортикоидов (кортизола) проявляется слабостью, быстрой утомляемостью, снижением аппетита и потерей веса, обмороками, судорогами с потерей сознания. Судорожный синдром обусловлен низким уровнем глюкозы в крови (гипогликекмией), чаще развивается после длительного ночного перерыва в приемах пищи. +
Недостаточность минералокортикоидов (альдостерона) проявляется тошнотой, повышенной потребности в соли, рвотой, повторной и не приносящей облегчения, приводящей к обезвоживанию, что принято называть «сольтеряющими кризами». Симптомы обычно резко усиливаются на фоне других заболеваний, высокой температуры, стрессовых ситуаций.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. 2014.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_8j0qe[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. 2014.
]
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)