Детская эндокринология

Родители мальчика 6 лет 8 мес. обратились к врачу детскому-эндокринологу.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Родители мальчика 6 лет 8 мес. обратились к врачу детскому-эндокринологу.

Жалобы

На появление лобкового оволосения, увеличение размеров полового члена, угревую сыпь, головные боли, рвота, сонливость, косоглазие.

Анамнез заболевания

Увеличение размеров полового члена, рост остистых волос на лобке, угревая сыпь, появились два месяца назад, прогрессируют стремительно. Неделю назад присоединились жалобы на головные боли, сопровождающиеся рвотой, выраженную сонливость и развитие косоглазия.

Анамнез жизни

Ребенок от 1-й беременности, протекавшей на фоне отягощенного акушерского анамнеза, анемии, маловодия, из дихориальной диамниотической двойни,I срочных родов в ягодичном предлежании. Масса тела при рождении –3470 г, длина – 54 см. Физическое и нервно-психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Привит по календарю. Рост отца 175 см, рост матери 165 см.

Объективный статус

Рост 134 см (SDS роста:{plus}2,6), вес 36,7 кг, ИМТ 20,4 кг/м2 (SDS ИМТ: {plus}2,0). +
Состояние средней тяжести за счет неврологической симптоматики. Телосложение маскулинное. Кожа сухая, множественная угревая сыпь с преимущественным распространением на лице и передней грудной стенке. Неврологический статус: содружественный сходящийся стробизм, диплопия, парез взора вверх. Дыхание везикулярное, ЧДД 117 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД00/60 мм рт. ст., пульс 84 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, Таннер 4 (G4, P 3), яички в мошонке, D = 2 мл, S =2 мл; длина полового члена – 7 см, эрекции при осмотре.

Результаты лабораторных методов обследования

Определение уровня тестостерона

51,85 нмоль/л (N: 0.1-1.5)

Определение уровня лютеинизирующего гормона

0,31 Ед/л (N:2,0-7,0)

Определение уровня фолликулостимулирующего гормона

0,0 Ед/л (N:2,0-9,2)

Определение уровня соматотропного гормона

0,2 нг/мл (N:0,01-0,97)

Результаты обследования

Исследовать уровень 17-ОНП

17-ОНП 4,8 нмоль/л (N: 0,82-6,99)

Исследовать уровень ДГЭА-с

ДГЭА-с 2,7 мкмоль/л (N:0,92-7,6)

Результаты обследования

Определение ХГЧ

β-ХГЧ 1849,94 мМЕ/л (N: 0-2,6)

Результаты обследования

МРТ головного мозга

При проведении МРТ головного мозга выявлено объемное образование размером 2,5×2,9×2,5 см в пинеальной области с распространением в задние отделы 3-го желудочка, а также окклюзионная тривентрикулярная гидроцефалия с перивентрикулярным отеком.

Заключение из исходной задачи