Гематология - кейс 3 — задача № 3

Гематология

Пациент 2 месяцев c гепато- и спленомегалией, трехростковой цитопенией, папулезной сыпью переведен в отделение гематологии для уточнения диагноза и определения тактики ведения.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Жалобы

Со слов матери, на появление у ребенка сыпи на теле, конечностях, лице.

Анамнез заболевания

Со слов матери, в связи с появлением у у мальчика в возрасте 2 месяцев сыпи на теле, конечностях и лице обратились в поликлинику по месту жительства. При исследовании гемограммы в поликлинике выявлены лейкоцитоз (40 тыс/мкл), тромбоцитопения (65 тыс/мкл), в связи с чем ребенок был госпитализирован в стационар. При осмотре отмечалась гепато- и спленомегалия.

При обследовании в отделении в гемограмме: лейкоциты 43 тыс/мкл, гемоглобин 108 г/л, тромбоциты 65 тыс/мкл, бластные клетки 18 %. Консультирован гематологом. С диагнозом: «острый лейкоз» переводится в гематологическое отделение для проведения обследования, определения тактики терапии.

Анамнез жизни

Ребенок от второй беременности, протекавшей без особенностей, вторых родов на сроке 40 недель через естественные родовые пути. Вес при рождении 3450 г. Рост 54 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Вакцинация БЦЖ и гепатит В проведены в родильном доме.

Из родильного дома выписан на 3-и сутки. Естественное вскармливание до 1 месяца.

Семейный анамнез по онкологическим и гематологическим заболеваниям не отягощен.

Объективный статус

Сознание ясное. Вес 5,4 кг, рост 58 см. Кожные покровы бледные, множественные папулезные элементы на теле, конечностях, лице. Периферических отеков нет. Слизистая оболочка ротовой полости розовая, чистая. Периферические лимфатические узлы не пальпируются. Дыхание через нос свободное. В легких дыхание пуэрильное, хрипы не выслушиваются. ЧДД – 20 в мин. Тоны сердца ясные, ритм правильный. ЧСС 88 в мин. АД 90/60 мм рт. ст. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень {plus} 4 см по среднеключичной линии, селезенка выступает на 2 см из-под края левой реберной дуги. Стул оформлен. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Цвет мочи не изменен. Грубой очаговой и неврологической симптоматики нет.

Результаты лабораторных методов обследования

Гемограмма с подсчетом лейкоцитарной формулы

Лейкоциты 44.27 х 109/л (н. 7,2-11,7), гемоглобин 97 г/л (н.117-149), тромбоциты 57 х 109/л (н.216-364),

Лейкоцитарная формула:

бласты 13%, миелоциты 9%, метамиелоциты 2%, лимфоциты 24%, моноциты 27%, п/я 1%, с/я 16%, эозинофилы 8%, СОЭ 5 мм/час.

Абсолютное число моноцитов 12 х 10 9/л

Миелограмма

Миелограмма: бластные клетки составляют 7% и 8% по точкам соответственно. Пунктат из 1 точки нормоклеточный, из 2 точки – богат миелокариоцитами, оба полиморфны и сходны по составу, включают умеренное количество нейтрального жира, скопления остеобластов. Мегакариоцитарный росток в 1 точке редуцирован, во 2 точке представлен достаточным количеством мегакариоцитов, отшнуровка тромбоцитов скудная. Эритроидный росток редуцирован. Нейтрофильный росток сужен, с умеренными проявлениями диспоэза. Эозинофильный росток резко расширен, омоложен. Базофильный росток расширен, омоложен. Моноцитарный росток расширен, омоложен. Лимфоидный росток расширен, омоложен.

Цитогенетическое исследование костного мозга

При стандартном кариотипировании обнаружена моносомия 7. При исследовании методом Fish моносомия 7 определяется в 95% ядер.

Определение мутаций в генах NRAS, KRAS, CBL, PTPN11, NF1 методом прямого секвенирования

Выявлена мутация в 3 экзоне гена PTPN 11 (соматическая)

Спонтанный рост колоний гранулоцитарно-макрофагальных предшественников в периферической крови (GM-колонии)

При культивировании со стандартными ростовыми факторами выявлено повышенное количество гемопоэтических предшественников.

Бактериологическое исследование крови

Рост микрофлоры не выявлен.

Результаты инструментального метода обследования

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости

УЗ-признаки гепато-, спленомегалии.

Заключение из исходной задачи

Диагноз

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз

Вопрос № 1

План обследования

Необходимыми лабораторными методами обследования для постановки диагноза являются

Выберите все правильные ответыспонтанный рост колоний гранулоцитарно-макрофагальных предшественников в периферической крови (GM-колонии)определение мутаций в генах NRAS, KRAS, CBL, PTPN11, NF1 методом прямого секвенированиямиелограммацитогенетическое исследование костного мозгабактериологическое исследование кровигемограмма с подсчетом лейкоцитарной формулы