Неврология - кейс 33 — задача № 33
Мужчина 22 лет, студент, пришел на приём к врачу-неврологу в поликлинику.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мужчина 22 лет, студент, пришел на приём к врачу-неврологу в поликлинику.
Жалобы
на дрожание в руках, туловище и в голове по типу «да-да», скованность и замедленность движений, неустойчивость и пошатывание при ходьбе, снижение памяти, повышенную утомляемость при умственной работе.
Анамнез заболевания
Считает себя заболевшим в течение последнего года, когда исподволь, без видимой причины появились общая слабость и повышенная утомляемость при умственной работе. По этой причине снизилась успеваемость: провалил очередную сессию и был вынужден оформить академический отпуск. Приблизительно в это же время окружающие стали обращать внимание на пошатывание при ходьбе: походка стала напоминать походку пьяного человека. Дрожание, скованность и замедленность движений присоединились в последние 2-3 месяца, в настоящее время пациент испытывает значительные затруднения при выполнении мелких точных движений, например, при застёгивании пуговиц, завязывании шнурков, пользовании ножом и вилкой. Изменился почерк: буквы стали очень мелкими и неразборчивыми, особенно если приходится писать долго.
Анамнез жизни
Раннее развитие – без особенностей. В 10 летнем возрасте был госпитализирован по поводу пневмонии, в биохимическом анализе крови было зафиксировано умеренное повышение печеночных трансаминаз. Лечащие врачи связали это явление с побочными эффектами антибиотикотерапии, рекомендовали повторное биохимическое исследование крови спустя 1-2 месяца. Однако после выписки из стационара пациент чувствовал себя хорошо, и родители решили, что в повторном исследовании нет необходимости.
Пациент – единственный ребёнок в семье, его родители здоровы.
Вредные привычки: курит с 20 лет по 5-10 сигарет в день, алкоголь не употребляет.
Профессиональных вредностей не было.
Аллергии к лекарственным препаратам не отмечено.
Объективный статус
Пациент в удовлетворительном состоянии. Пониженного питания: рост – 178 см масса тела – 69 кг, окружность живота – 82 см. При физикальном исследовании по органам и системам – увеличение печеночной тупости на 2 см ниже реберной дуги. АД – 110/70 мм рт.ст., ЧСС – 64 в минуту.
Неврологический статус: больной в ясном сознании, контактен, правильно ориентирован в месте и во времени. Обращенную речь понимает полностью, собственная речь пациента беглая, правильная в грамматическом отношении, но прерывистая, пациент произносит слова по слогам (скандированная речь). Нейропсихологическое исследование: познавательная деятельность протекает в замедленном темпе (брадифрения), отмечаются частые колебания концентрации внимания (флюктуации). Память нарушена в умеренной степени. Дискалькулия в пробах на вычитание из 100 по 7. Чтение и письмо не страдают. Пятиугольники рисует правильно, но ошибается при рисовании кубика и часов. В ответ на вопрос «что общего между стулом и столом» говорит «4 ножки», в ответ на вопрос «что общего между пальто и курткой» – «носятся зимой». Пословицу «готовь летом сани, а зимой телегу» трактует следующим образом: «это значит – делай всё наоборот». МоСа тест – 22 балла (норма не менее 26).
Краниальная иннервация: горизонтальный нистагм в крайних отведениях глазного яблока с двух сторон. Оживлены рефлексы орального автоматизма, лёгкая дизартрия, голос глухой, монотонный. Обращают на себя внимание гипомимия, гипокинезия. Мышечный тонус повышен по пластическому типу, с феноменом «зубчатого колеса», D=S. В руках определяется постурально-кинетический преимущественно дистальный среднеамплитудный тремор, аналогичный тремор меньшей амплитуды заметен в туловище и голове при удержании вертикальной позы. Парезов нет, сухожильные рефлексы повышены, D=S, зоны вызывания несколько расширены, патологических знаков нет. Чувствительность интактна. При выполнении координаторных проб: интенционный тремор, дисметрия, дисдиадохокинез в обеих руках. В позе Ромберга: пошатывание, независящее от закрывания глаз. Походка: на широкой базе, шаг неравномерен, пошатывание. Тазовые функции не нарушены.
Результаты обследования
МР-томография головного мозга
На серии FLAIR, Т1- и Т2- взвешенных томограмм головного мозга получены изображения суб- и супратенториальных структур. +
Срединные структуры не смещены. +
Умеренное расширение передних рогов боковых желудочков. Субарахноидальные пространства расширены преимущественно в лобно-височных отделах. +
Дифференциация серого и белого вещества сохранена. +
Выявляются очаги гиперинтенсивного МР-сигнала на Т2- и FLAIR-взвешенных изображениях в области полосатых тел и таламуса с двух сторон. +
Селлярная область без патологических изменений. Размеры гипофиза в пределах нормы.
Стволовые структуры и мозжечок в пределах нормы. Мостомозжечковые углы без особенностей. Краниовертебральный переход не изменен.
Придаточные пазухи и ячейки сосцевидных отростков воздушны. Содержимое глазниц без особенностей.
*Заключение*: признаки церебральной атрофии с акцентом на лобно-височные отделы, очаговые изменения в области подкорковых ядер с двух сторон.
Биохимический анализ крови
| === | Показатели | Результат |
| Норма | Аланинаминотрансфераза (АЛТ), Ед/л | 21 |
| 7 - 31 | Альбумин, г/л | 41 |
| 35 - 52 | Аспартатаминотрансфераза (АСТ), Ед/л | 16 |
| 4 - 32 | Белок общий, г/л | 66 |
| 64 - 83 | Билирубин общий, мкмоль/л | 14,5 |
| 5,1 - 17 | Билирубин прямой, мкмоль/л | 2,0 |
| <5,1 | Гликированный гемоглобин HbA1c, % | 5,7 |
| 4,8 - 6 | Железо, мкмоль/л | 24 |
| 6,6 - 26 | Kалий, ммоль/л | 5,2 |
| 3,7 - 5,4 | Кальций общий, ммоль/л | 2,37 |
| 2,1 - 2,42 | Креатинин, мкмоль/л | 87 |
| 80 - 115 | СКФ (мл/мин/1,73 м2) по формуле CKD-EPI | 59 |
| Мочевая кислота, мкмоль/л | 318 | |
| 142 - 340 | Мочевина, ммоль/л | 7,9 |
| 1,7 - 8,3 | Натрий, ммоль/л | 141 |
| 120 - 150 | === |
Результаты обследования
Уровень церулоплазмина сыворотки
Концентрация церулоплазмина сыворотки – 71 мг/л (норма 150 – 480 мг/л).
Результаты обследования
Роговица в свете щелевой лампы
В свете щелевой лампы определяется кольцевидное отложение желтовато-зеленого пигмента по периферическому краю роговичной оболочки глазного яблока (кольцо Кайзера – Флейшера).
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Болезнь Вильсона – Коновалова
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: МР-томографию головного мозга
- МР-томографию головного мозга
При подозрении на гепатолентикулярную дегенерацию (болезнь Вильсона – Коновалова) для выявления характерных структурных изменений в ЦНС целесообразно использовать магнитно-резонансную томографию (МРТ) или компьютерную томографию (КТ) головного мозга. Патология головного мозга на МРТ обнаруживается у всех пациентов с болезнью Вильсона – Коновалова. МРТ выявляет характерные очаги в головном мозге, а также неспецифическую диффузную атрофию мозга. Типична гиперинтенсивность сигнала в Т2-режиме в области чечевицеобразных, таламических и хвостатых ядер, ствола мозга, мозжечка и белого вещества. Характерным, но редким МРТ-симптомом в срезах среднего мозга является 44 картина, напоминающая «лицо гигантской панды». КТ- и МРТ-симптомы в ряде случаев могут опережать появление клинических симптомов.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: определить уровень церулоплазмина сыворотки
- определить уровень церулоплазмина сыворотки
Основными тестами, использующимися для диагностики гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона – Коновалова), являются показатели обмена меди: церулоплазмин сыворотки, общая и свободная медь сыворотки, суточная экскреция меди с мочой, содержание меди в ткани печени. Церулоплазмин сыворотки является главным транспортным белком – переносчиком меди в плазме крови. При гепатоленитикулярной дегенерации концентрация церулоплазмина обычно ниже 100 мг/л (при церебральной форме ниже, чем при абдоминальной).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: роговицы в свете щелевой лампы
- роговицы в свете щелевой лампы
Наиболее известным диагностическим симптомом гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона-Коновалова) являются кольца Кайзера – Флейшера на роговичной оболочке глаза. Они наблюдаются у 95% пациентов с церебральной и примерно у половины пациентов с абдоминальной формой заболевания. Иногда они видны невооруженным глазом, но обычно для их выявления требуется биомикроскопический анализ видимых сред глаза в свете щелевой лампы.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: акинетико-ригидный синдром
- акинетико-ригидный синдром
Акинетико-ригидный синдром включает трудность инициации произвольных движений, замедление движений и уменьшение их амплитуды. Характерно маскообразное лицо (гипомимия), изменение почерка в виде уменьшения размера букв (микрография). Ригидность характеризуется увеличением мышечного тонуса в различных мышечных группах, при этом иногда можно ощутить прерывистое сопротивление мышц пассивному движению – феномен «зубчатого колеса». Сочетание гипокинезии и ригидности образует акинетико-ригидный синдром. Все эти признаки отмечаются у нашего пациента.
Парфёнов В.А., Яхно Н.Н., Евзиков Г.Ю. Экстрапирамидная система и синдромы её поражения. //В кн. Нервные болезни. Учебник. Москва: МИА -2018. -С.50-54.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: мозжечковую
- мозжечковую
Сочетание нистагма, скандированной речи и интенционного дрожания, которое наблюдается в представленном случае, является наиболее специфическим признаком мозжечковой атаксии. О мозжечковом характере атаксии свидетельствует также отсутствие зависимости дискоординаторных расстройств от зрительного контроля в пробе Ромберга.
Парфёнов В.А., Яхно Н.Н., Евзиков Г.Ю. Координация движений и её расстройства //В кн. Нервные болезни. Учебник. Москва: МИА -2018. -С.55-62.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: умеренными
- умеренными
Пациент жалуется на снижение памяти и умственной работоспособности, которые привели к затруднениям в учёбе. Объективно по МоСа-тесту пациент набирает 22 балла, что меньше норматива (26 баллов). Поэтому у пациента, несомненно, имеются когнитивные нарушения. Их тяжесть следует определить как умеренную, так как пациент самостоятелен, не нуждается в посторонней помощи, сам пришел на амбулаторный приём. Однако когнитивные расстройства оказывают негативное влияние на повседневную деятельность пациента, в частности, повлияли на его академическую успеваемость. При умеренных когнитивных нарушениях пациенты могут испытывать трудности в наиболее сложных видах деятельности. К таким видам деятельности относится, например, приобретение новых для пациента сложных профессиональных знаний и навыков
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: лобно-подкорковых структур
- лобно-подкорковых структур
Расстройства управляющих функций характеризуется замедленностью мышления (брадифренией), трудностями смены одного действия на другое, нарушением тормозного контроля за своими действиями (импульсивность). У нашего пациента имеет место замедленность мышления и импульсивность в пробах на обобщения и трактовку пословиц. Наиболее сложные регуляторные, управляющие функции, лежащие в основе регуляции целенаправленного поведения, обеспечиваются функционированием двусторонних кольцевых связей между префронтальной корой и зрительными буграми, полосатыми телами, гипоталамусом и стволом мозга.
Парфёнов В.А., Яхно Н.Н., Евзиков Г.Ю. Нарушения высших мозговых функций. Эмоциональные и поведенческие расстройства. //В кн. Нервные болезни. Учебник. Москва: МИА -2018. -С.115-134.
(1)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь Гентингтона. 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Вильсона – Коновалова
- Болезнь Вильсона – Коновалова
Болезнь Вильсона – Коновалова характеризуется началом в детском или молодом возрасте, сочетанием в неврологическом статусе экстрапирамидных, пирамидных, мозжечковых и когнитивных расстройств, что наблюдается у нашего пациента.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: d-пеницилламин
- d-пеницилламин
Основными методами лечения болезни Вильсона – Коновалова является применение медьэлиминирующих препаратов. На данный момент в мире для лечения гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона – Коновалова) используются следующие комплексообразующие препараты: d-пеницилламин, триентин, тетратиомолибдат и унитиол. Из таблетированных лекарственных средств в РФ зарегистрированы препараты d-пеницилламина.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исследование суточной экскреции меди
- исследование суточной экскреции меди
В качестве основных биохимических показателей для оценки эффективности лечения необходимо использовать концентрацию свободной меди сыворотки крови и суточную экскрецию меди с мочой, а при лечении препаратами цинка – также суточную экскрецию цинка с мочой.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
(2)
(3)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исключение из рациона богатых медью продуктов
- исключение из рациона богатых медью продуктов
При гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона-Коновалова) необходимо соблюдать строгую диету с исключением продуктов, богатых ионами меди. Кратко такую диету можно охарактеризовать как молочно-растительную. Рекомендуется исключение продуктов, содержание меди в которых превышает 0,5 мг/100г, таких как грибы, ракообразные, моллюски, орехи, шоколад, печень и другие субпродукты.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: выше, чем в популяции
- выше, чем в популяции
Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи. Поэтому риск передачи заболевания детям пациента может достигать 25% в случае брака с гетерозиготным носителем патологического гена.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021 г.
(1)
(2)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)