Неврология - кейс 32 — задача № 32
Пациентка В. 38 лет обратилась к врачу поликлиники по просьбе своего начальника, который настаивает на её обследовании и лечении. На консультацию пришла в сопровождении коллеги по работе. Пациентка себя больной не считает.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациентка В. 38 лет обратилась к врачу поликлиники по просьбе своего начальника, который настаивает на её обследовании и лечении. На консультацию пришла в сопровождении коллеги по работе. Пациентка себя больной не считает.
Жалобы
Активно не предъявляет.
Анамнез заболевания
Пациентка не может вспомнить, когда у неё появились непроизвольные движения в лице, конечностях, так как они её не беспокоили и не мешали в повседневной жизни. Подобные непроизвольные движения имели место у деда и отца пациентки. За последние два года интенсивность насильственных движений наросла. Лекарственные средства не принимала.
Анамнез жизни
Работает кладовщицей. На то, что пациентка стала хуже справляться со своими обязанностями, обратили внимание коллеги по работе. Она стала медленнее оформлять документы, допускать ошибки при их заполнении, изменился почерк, снизилась скорость письма. Могла выдать не тот инструмент или уронить его при извлечении из ячейки на полке. Стала замкнутой, снизился фон настроения, на замечания по работе могла ответить раздражением и даже агрессий.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. АД 120/80 мм рт.ст. пульс 68 ударов в минуту, ритм правильный.
*Неврологический статус*: общемозговых и менингеальных симптомов нет. Обоняние, зрение, слух – не нарушены. Движения глаз (при слежении за молоточком) замедленные, толчкообразные, прерывистые. В лице, конечностях почти постоянные отрывистые, разноамплитудные, неритмичные насильственные движения. Походка замедлена, на широкой базе, с дополнительными движениями рук и ног («танцующая»). Сила в конечностях сохранена. Мышечный тонус снижен. Отмечено когнитивное снижение – по Монреальской шкале оценки когнитивных функций - 19 баллов (норма - 26 и более баллов).
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Болезнь Гентингтона
Результаты обследования
Моногенное ДНК-тестирование
Выявлено 50 копий CAG-повторов в одном из аллелей гена _HTT_, кодирующего синтез белка гентингтина
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хореического
- хореического
Хорея - это нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, преимущественно выраженные в конечностях.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: приемом лекарственных препаратов
- приемом лекарственных препаратов
Вторичные формы хореи могут быть обусловлены приемом некоторых лекарственных препаратов: эстрогенов, психостимуляторов, антиконвульсантов, леводопы, дигоксина, антигистаминных средств, трициклических антидепрессантов, опиатов, высоких доз антихолинергических средств.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: полосатого тела
- полосатого тела
Наличие патологического очага в области полосатого тела может сопровождаться хореей. Вторичные формы хореи могут быть вызваны структурными повреждениями головного мозга при черепно-мозговой травме, опухолях, инсульте, гипоксической энцефалопатии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исключение структурного повреждения
- исключение структурного повреждения
Магнитно-резонансная томография позволяет обнаружить патологические очаги различного происхождения, оценить состояние ликворопроводящих путей и выявить признаки атрофии.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Гентингтона
- Болезнь Гентингтона
Наличие характерного сочетания двигательных нарушений, когнитивных и психических расстройств при сочетании с отягощенным семейным анамнезом позволяет с большой вероятностью заподозрить наличие болезни Гентингтона.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: моногенное ДНК-тестирование
- моногенное ДНК-тестирование
Определяют наличие экспансии тринуклеотидных CAG-повторов в локусе 4р16,3, с количественной оценкой степени экспансии методом фрагментного анализа.Число CAG-повторов 36 и более указывает на носительство мутации болезни Гентингтона.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: симптоматическая
- симптоматическая
Этиопатогенетическое лечение БГ не разработано. Пациентам рекомендуется проводить медикаментозную терапию, направленную на симптоматическую коррекцию двигательных нарушений, аффективных и психотических расстройств.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тетрабеназин
- тетрабеназин
Для коррекции хореи при болезни Гентингтона рекомендуется применение тетрабеназина. Если это препарат противопоказан или неэффективен, то рекомендуется назначение нейролептиков.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ингибирование переноса дофамина в синапсах экстрапирамидной системы
- ингибирование переноса дофамина в синапсах экстрапирамидной системы
Механизм действия тетрабеназина - селективное и обратимое ингибирование везикулярного переносчика моноаминов, участвующих в транспорте и депонировании дофамина.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нейролептических
- нейролептических
Если для коррекции симптомов применение тетрабеназина противопоказано или неэффективно, рекомендуется применение нейролептиков.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нейролептиков
- нейролептиков
Агрессивное поведение и психозы при данном заболевании рекомендуется корректировать назначением нейролептиков.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: отменить нейролептик
- отменить нейролептик
Для уменьшения гиперкинезов и психотических нарушений используют нейролептики, однако при первых признаках присоединения брадикинезии, эти препараты должны отменяться.
Гериатрия (Электронный ресурс) / под ред. Ткачевой О.Н., Фроловой Е.В., Яхно Н.Н. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2019.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)