Детская эндокринология

Мама с девочкой 4 лет обратилась к врачу-детскому эндокринологу.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мама с девочкой 4 лет обратилась к врачу-детскому эндокринологу.

Жалобы

На деформацию ног, отсутствие ресниц, бровей, редкий рост волос на голове, быструю утомляемость, низкую физическую активность, выпадение зубов, прихрамывающую походку.

Анамнез заболевания

При рождении у ребенка имелся редкий рост волос на голове, с 3 месяцев жизни выпали ресницы и брови. Ребенок начал ходить с 10 месяцев, отмечалась повышенная утомляемость, ребенок больше предпочитал малоподвижные игры. С 1 года 2 месяцев появились и постепенно прогрессировали деформации рук (утолщения в области лучезапястных суставах), ног (О-образная деформация бедренных костей и Х-образная деформация костей голеней), отмечалось увеличение лобных бугров, походка ребенка изменилась на «прихрамывающую». Первые зубы появились в 7 месяцев, однако в 2 года выпали верхние 4 зуба. С 2-х лет отмечается снижение динамики роста. С 3-х лет ребенок практически перестал ходить из-за сильной боли в ногах. С возраста 1 года девочка получает препарат холекальциферол в дозе от 1000 до 10000 МЕ/сутки, однако улучшения состояния ребенка мама не отмечает.

Анамнез жизни

Ребенок от 1-й нормально протекавшей беременности, срочных самостоятельных родов. При рождении масса тела 3790 гр., длина тела 53 см. До 9 месяцев находился на грудном вскармливании. Первые зубы появились с 7 месяцев. Начала держать голову с 3 месяцев, садиться с 6 месяцев, самостоятельно ходить с 9 месяцев.

Аллергологический анамнез не отягощен.

Травм и операций не было.

Наследственность: родители здоровы, у близких родственников заболеваний скелета нет.

Объективный статус

Рост 95,1 см (SDS роста=-1.25), вес 16 кг, ИМТ 17,69 кг/м2 (SDS ИМТ=+1,31), верхний сегмент 54 см (SDS=-1,62), нижний сегмент 41,1 см (SDS 0,2), скорость роста 5,05 см/год (SDS=-2,04). Состояние: удовлетворительное. Телосложение: нормостеническое. Кожные покровы: бледные, умеренной влажности. Слизистые оболочки розовые, в зеве налетов нет. На голове отмечается очень редкий рост волос, волосы светлые тонкие, у корней волос имеются единичные пузырьковые элементы; брови и ресницы отсутствуют. Костно-мышечная система: походка "прихрамывающая", имеются рахитические "четки", "браслетки", вальгусно-варусная деформация нижних конечностей. Верхние передние 4 зуба отсутствуют. Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, хрипов не выслушивается. ЧДД 20 в мин. ЧСС 105 в мин., тоны сердца ясные, ритмичные, шумов не выслушивается. Симптом Хвостека и симптом Труссо отрицательные. Живот при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах. Печень не увеличена, по краю правой реберной дуги. Мочеиспускание безболезненное. Стул ежедневный самостоятельный, оформленный.

Результаты обследования

Фосфор, кальций, щелочная фосфатаза

Кальций общий 1,96 ммоль/л (норма 2,1-2,5 ммоль/л), фосфор неорганический 1,02 ммоль/л (норма 1,45-1,78 ммоль/л), щелочная фосфатаза 7005 Ед/л (норма 365-506 Ед/л)

Глюкоза, общий белок

Глюкоза 3,78 ммоль/л (норма 3,1-5,5 ммоль/л), белок общий 73 г/л (норма 60-80 г/л)

Результаты обследования

Экскреция фосфатов, кальция с мочой

фосфор/креатинин мочи 5,96 ммоль/л (норма 1,4-3,5ммоль/л), кальций/креатинин мочи 0,28 ммоль/л (норма 0,1-0,8 ммоль/л)

Результаты обследования

Уровень паратгормона, 25 (ОН)-витамина Д

Паратгормон 489 пг/мл (норма 15-65 пг/мл), 25(ОН)D= 45 нг/мл (норма 30-75 нг/мл)

Заключение из исходной задачи