Детская эндокринология - кейс 14 — задача № 14
Ребенок 1 мес. переведен в отделение эндокринологии в связи с рецидивирующими гипогликемиями.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Ребенок 1 мес. переведен в отделение эндокринологии в связи с рецидивирующими гипогликемиями.
Жалобы
На гипогликемии до 0,5 ммоль/л, сопровождающиеся угнетением сознания, вялостью.
Анамнез заболевания
На второй день жизни отмечалось ухудшение самочувствия, развились слабость, бледность, отсутствие реакции на раздражители, тахипноэ, гипогликемия 1,4 ммоль/л. После болюсного введения 10%-го раствора глюкозы состояние улучшилось, однако, при контроле через 1 час гликемия 2,2 ммоль/л, начата инфузионная терапия 10% р-ром глюкозы 6 мг/кг/мин. На фоне терапии неоднократно отмечалась гипогликемия, проводилась коррекция болюсным введением глюкозы. В общеклиническом анализе крови и общеклиническом анализе мочи без патологии. В биохимическом анализе крови на 5 сутки жизни: АСТ 70 Е/л, АЛТ 20 Е/л, общ белок 52,2 г/л. На 7-е сутки жизни исследован анализ крови на гормоны: инсулин плазмы 10 мкМЕ/мл, ТТГ 1,78 мМЕ/мл, Т4 св. 18 пмоль/л, кортизол 397 нмоль/л. По УЗИ выявлена умеренная гипоплазия левой почки. По НСГ кисты в сосудистых сплетениях. Переведен в возрасте 1 мес в эндокринологическое отделение. На момент госпитализации находится на непрерывной инфузии раствором глюкозы 10% (скорость утилизации составляет 9 мг/кг/мин).
Анамнез жизни
Мальчик от 2-й беременности. Беременность протекала: на фоне анемии, ОРВИ в 2 триместре. Родился на 39 неделе с весом 3970 гр, ростом 54 см. Апгар 9/10. Родители здоровы, брак неродственный. Наследственность по гипогликемии, сахарному диабету не отягощена. Старшая сестра, 3х лет наблюдается кардиологом по поводу ДМЖП.
Объективный статус
Рост: 52.6 см, SDS роста: -0.037, Вес: 4.62 кг, SDS веса: 1.099. Окружность головы 36 см. Состояние: средней тяжести. В сознании. На осмотр реагирует возбуждением. Не лихорадит. Телосложение: нормостеническое. Кожные покровы: умеренной влажности, чистые, не иктеричные. Слизистые оболочки: чистые. Костно-мышечная система: патологии не выявлено. Подкожно-жировая клетчатка: развита умеренно, распределена равномерно. Щитовидная железа: не увеличена. Половые органы развиты правильно, по мужскому типу, яички в мошонке по 1 мл. Таннер 1. Сердечно-сосудистая система пульс: 160 уд/мин, тоны сердца: ясные, ритмичные; шум сердца: систолический; дыхание: пуэрильное, хрипов нет. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый; печень: не увеличена; селезенка: не пальпируется; Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: ежедневный, до 6 раз в сутки. Глубокая венозная линия установлена через правую кубитальную вену. При осмотре не воспалена, катетер функционирует адекватно.
Результаты лабораторных методов обследования
Инсулин плазмы на фоне гипогликемии
7 мкЕд/мл (нормы для нормогликемии: 2,6-24 мкЕд/мл)
Уровень лактата в крови
2,1 ммоль/л (0-2).
Кортизол плазмы
150 нмоль/л (100-660 нмоль/л)
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства
Эхо-признаков патологии органов брюшной полости не выявлено. Эхографические признаки гипоплазии левой почки.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Врожденный гиперинсулинизм
Результаты обследования
Врожденный гиперинсулинизм (KCNJ11 и др.)
Мутаций в исследованных генах не выявлено
Дополнительная информация
При динамическом наблюдении в возрасте 6 мес отмечены рецидивы гипогликемии (2,8-2,9 ммоль/л) после 5-6 часового голодного промежутка. Ребенку проведено обследование – на фоне гипогликемии 2,8 ммоль/л, кетоны 0,2 ммоль/л, инсулин 5 мкЕд/мл. На момент обследования получает диазоксид 3 мг/кг/сут.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: уровень лактата в крови; инсулин плазмы на фоне гипогликемии; кортизол плазмы
- уровень лактата в крови
Гипогликемии с манифестацией в неонатальном периоде могут быть проявлением гликогеновой болезни печени 1 типа и митохондриальной патологией, для которой характерна гиперлактатемия.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1) - инсулин плазмы на фоне гипогликемии
Для оценки адекватности секреции инсулина показано его исследование строго на фоне лабораторной гипогликемии менее 2,8 ммоль/л.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1) - кортизол плазмы
Гипогликемии у детей могут быть проявлением надпочечниковой недостаточности, как первичной, так и вторичной.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства
- УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства
Для оценки размеров печени и структуры почек и надпочечников рекомендовано проведение УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Гликогеновая болезнь у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Врожденный гиперинсулинизм
- Врожденный гиперинсулинизм
Отсутствие подавления секреции инсулина на фоне гипогликемии удовлетворяют критериям диагноза врожденного гиперинсулинизма.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 3,5-8
- 3,5-8
Детям с врожденным гиперинсулинизмом рекомендовано поддерживать уровень гликемии строго выше 3,5 ммоль/л, что позволяет избежать неврологических осложнений.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: диазоксид 5 мг/кг/сут
- диазоксид 5 мг/кг/сут
Первой линией терапии при врожденном гиперинсулинизме является диазоксид.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гликемии в течение суток
- гликемии в течение суток
Для оценки эффективности проводимой терапии следует регулярно измерять уровень глюкозы плазмы. Стоит отметить, что эффект от проводимого лечения может быть достигнут не сразу, так, например, для диазоксида необходимо выждать 3—4 сут после начала лечения и лишь после этого оценивать его эффективность.
Критерием эффективности консервативного лечения является в первую очередь возможность достижения стойкой эугликемии (> 3,5— 4 ммоль/л) на фоне отмены в/в введения глюкозы и глюкагона. Дополнительным критерием является способность ребенка выдерживать положенный для его возраста/веса или минимальный безопасный голодный промежуток.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: врожденного гиперинсулинизма (_KCNJ11_ и др.)
- врожденного гиперинсулинизма (_KCNJ11_ и др.)
Детям с ВГИ показано проведение молекулярно-генетического исследования, позволяющее скорректировать терапию.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: глюкагон п/к или в/м
- глюкагон п/к или в/м
* Родители/опекуны детей с ВГИ в обязательном порядке должны уметь определять уровень глюкозы в плазме с помощью портативного глюкометра. Необходимо дать родителям четкие инструкции относительно частоты измерений и целевых значений уровня глюкозы.
* Необходимо рассказать родителям о возможных симптомах гипогликемии у детей разного возраста.
* В домашней аптечке обязательно должны иметься следующие гипергликемические средства для экстренного применения.
Раствор глюкозы (20—40%), введение которого возможно пероральным путем. Применяется, если у ребенка гипогликемия и он в сознании. Важно предостеречь родителей от попыток самостоятельного парентерального введения раствора глюкозы, так как в/м инъекции растворов с высокой концентрацией могут приводить к развитию местных осложнений.
Глюкогель или таблетки глюкозы (для перорального применения). Применяются, если у ребенка гипогликемия и он в сознании.
Раствор глюкагона для в/м или п/к введения. Может применяться при тяжелых гипогликемиях с потерей сознания. Необходимо обучение технике разведения препарата и проведения инъекций.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: невролога
- невролога
Учитывая риски развития неврологических осложнений от перенесенной гипогликемии, детям с ВГИ показано наблюдение невролога
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: увеличить дозу диазоксида
- увеличить дозу диазоксида
Критерием эффективности консервативного лечения является в первую очередь возможность достижения стойкой эугликемии (> 3,5— 4 ммоль/л) на фоне отмены в/в введения глюкозы и глюкагона. Дополнительным критерием является способность ребенка выдерживать положенный для его возраста/веса или минимальный безопасный голодный промежуток.
В случае эффективности терапии рекомендовано проведение контрольного голодания на фоне терапии с оценкой уровня инсулина и кетоновых тел (в идеале в конце пробы, независимо от продолжительности голодания, если достигнута гипогликемия, уровень инсулина должен быть менее 2 ед/л, а концентрация кетоновых тел должна адекватно нарастать).
В данном случае констатируется недостаточная эффективность проводимой терапии, что требует повышения дозу используемого препарата.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: мутациями генов, участвующих в регуляции секреции инсулина
- мутациями генов, участвующих в регуляции секреции инсулина
В настоящий момент в литературе описано несколько генов, мутации которых могут приводить к развитию ВГИ.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипокетотических гипогликемий
- гипокетотических гипогликемий
Высокие показатели инсулина блокируют кетогенез.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)