Генетика - кейс 78 — задача № 78
Супружеская пара обратилась к врачу-генетику для консультации по результатам проведенного преимплантационного генетического тестирования эмбрионов на анеуплоидии.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Супружеская пара обратилась к врачу-генетику для консультации по результатам проведенного преимплантационного генетического тестирования эмбрионов на анеуплоидии.
Жалобы
На отсутствие и невынашивание беременности в течение 6 лет.
Анамнез заболевания
У женщины брак второй. В первом браке – одна замершая беременность на раннем сроке развития, кариотипирование абортивного материала не проводилось. В настоящем браке в течение 6 лет физиологических беременностей не было, была одна попытка ЭКО без ПГТ, был получен один эмбрион, однако беременность не наступила. У матери пациентки была одна замершая беременность на раннем сроке (вторая беременность), первая и третья беременность – рождение пациентки и ее сестры. У сестры (со слов пациентки) проблем с репродукцией не было, в браке один ребенок - девочка без особенностей фенотипа, растет и развивается по возрасту.
Анамнез жизни
Супруги молодые и здоровые. Женщине – 29 лет, мужчине 28 лет. В кровном родстве не состоят. В браке более 6 лет, детей нет. Профессиональных вредностей нет. Вредных привычек не имеют. Хронических заболеваний нет.
Объективный статус
На приеме супружеская пара, фенотипических особенностей не выявлено. В настоящем браке беременность самостоятельно не наступала в течение 6 лет; был один протокол ЭКО – беременность не наступила. Супружеская пара пришла с результатами ПГТ-А второго протокола ЭКО. Было получено 7 эмбрионов, 3 из которых остановились в развитии, ПГТ-А проведено 4 эмбрионам. Результаты по преимплантационному генетическому тестированию:
Т1: seq(13)x3,(X)x2
Т2: seq(14)x3,(X,Y)x1
Т3: seq(13)x3,(X,Y)x1
Т4: seq(1-22)x2,(X)x2
Родословная:
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром Патау
Результаты обследования
Стандартное цитогенетическое исследование
Кариотип супруга: 46, ХY
Кариотип супруги: 45,XX,der(13;14)(q10;q10)
Результаты обследования
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Т1,Т2,Т3
- Т1,Т2,Т3
Эмбрионы Т1,Т2 и Т3 представлены аномальным кариотипом, согласно полученным результатам: Т1: seq(13)x3,(X)x2, Т2: seq(14)x3,(X,Y)x1, Т3: seq(13)x3,(X,Y)x1
Согласно номенклатуре ISCN 2016
ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Т4
- Т4
Согласно номенклатуре ISCN 2016
ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: трисомия 13 хромосомы
- трисомия 13 хромосомы
Согласно номенклатуре ISCN 2016
ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Патау
- Патау
Минимальные диагностические признаки трисомии 13 хромосомы; микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба.
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн.М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. 2007. 448 с., 236 ил. - с. 286
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: трисомия 14 хромосомы
- трисомия 14 хромосомы
Согласно номенклатуре ISCN 2016
ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016
Случаи полной трисомии хромосомы 14 встречаются только в материалах спонтанных абортусов. Это говорит о том, что при аномалиях этой хромосомы пороки развития несовместимы даже с внутриутробной жизнью. У живорожденных детей встречаются только мозаичные формы полной трисомии 14.
Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика (учебное пособие). – М.: ИД МЕДПРАКТИКА-М, 2006, 300 с. / с. 86
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: стандартное цитогенетическое исследование
- стандартное цитогенетическое исследование
Комментарий 1: В клинической генетике бесплодие неясного генеза, наличие двух и более выкидышей раннего срока являются показаниями для кариотипирования супругов.
Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней/ Под ред. акад. РАМН, проф. Э.К. Айламазяна, чл.-корр. РАМН, проф. В.С. Баранова. – 2-е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2007. – 416 с. / с. 109
Комментарий 2:
Методы световой микроскопии позволяют довольно успешно определять числовые и структурные перестройки хромосом, затрагивающие участки не менее нескольких миллионов пар азотистых оснований.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П.Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.458
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: робертсоновской транслокации
- робертсоновской транслокации
Согласно номенклатуре ISCN 2016
ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пренатальный скрининг беременных 1 триместра
- пренатальный скрининг беременных 1 триместра
В проведении дополнительных исследований плода необходимости нет. Однако, при наступлении беременности каждой женщине необходимо пройти пренатальный скрининг беременных.
Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» (утв. приказом Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: повышен
- повышен
В связи с тем, что пациентка является носителем робертсоновской транслокации риск рождения больного ребенка повышен.
{nbsp}
На рисунке показаны типы гамет, формирующиеся при сегрегации робертсоновских транслокаций.
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 144.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исследование кариотипа
- исследование кариотипа
Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 458-459
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: робертсоновской транслокации
- робертсоновской транслокации
{nbsp}
На рисунке показаны типы гамет, формирующиеся при сегрегации робертсоновских транслокаций.
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 144.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: низкий
- низкий
Комментарий: В случае отсутствия носительства сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей, случай будет являться спорадическим, т.е. возникшим вследствие мутации de novo.
Однако, следует учитывать явление гонадного мозаицизма – явления при котором у здорового индивидуума с нормальным хромосомным набором в гонадах есть клон клеток с хромосомной аберрацией.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с., с. 564
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)