Детская эндокринология - кейс 70 — задача № 70
Ребенок 7 суток. Находится в отделении неонатальной реанимации в связи с персистирующими гипогликемиями.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Ребенок 7 суток. Находится в отделении неонатальной реанимации в связи с персистирующими гипогликемиями.
Жалобы
На гипогликемии минимально до 0,8 ммоль/л, сопровождающиеся судорогами, угнетением сознания, дыхательными нарушениями.
Анамнез заболевания
На 6м часу жизни резкое ухудшение состояния в виде синдрома угнетения ЦНС, судорожного приступа, апноэ. Выявлена гипогликемия 0,8 ммоль/л. Состояние купировано в/в введением раствора глюкозы. В дальнейшем при контроле гликемии стойкие гипогликемии 1,0-2,2 ммоль/л. Находится на непрерывной инфузионной терапии раствором глюкозы 14 мг/кг/мин. Кормится самостоятельно грудным молоком 50 мл каждые 2 часа, усваивает. На фоне указанного лечения гликемия от 3,0 до 3,5 ммоль/л. При попытке снизить скорость в/в вводимой глюкозы – гипогликемии минимально до 0,9 ммоль/л с характерной симптоматикой. По КЩС на фоне гипогликемии ацидоза не отмечается. Показатели лактата, трансаминаз, билирубина крови в пределах нормы.
Анамнез жизни
Девочка от 3-й нормально протекавшей беременности, 3х самостоятельных родов на 40 неделе. При рождении вес 3980 гр, рост 54 см, по Апгар 8/9 баллов. До ухудшения состояния находился в физиологическом неонатальном отделении. Родители здоровы, брак неродственный. Наследственность по гипогликемии, сахарному диабету не отягощена. Старшие дети в семье (3 г и 5 лет) здоровы.
Объективный статус
Состояние относительно удовлетворительное. На самостоятельном дыхании. Не лихорадит. Вес 3900 гр, рост 54 см. Стигм нет. Отеков нет. Кожные покровы бледно-розовые, не иктеричные. Тургор удовлетворительный. Слизистые чистые, влажные. Печень не увеличена. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный, оформлен. Сосет грудь активно, усваивает. Не срыгивает. Дизурических явлений нет. Сердечные тоны ритмичные, шумов нет. ЧСС 164 уд в мин. В легких хрипов нет. Наружные половые органы сформированы правильно, по женскому типу. Таннер1.
Результаты лабораторных методов обследования
Кортизол плазмы
100 нмоль/л (норма 80-620 нмоль/л)
Инсулин плазмы на фоне гипогликемии
7,1 мкЕд/мл (нормы для нормогликемии: 2,6-24 мкЕд/мл)
Тандемная масспектрометрия крови на аминокислоты и ацилкарнитины
Спектр аминокислот и ацилкарнитинов в пределах референсных значений. Данных за аминоацидопатии, ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
Инсулин плазмы на фоне нормогликемии
11 мкЕд/мл (норма 2,6-24 мкЕд/мл)
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства
Эхо-признаков патологии печени, почек и надпочечников не выявлено.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Врожденный гиперинсулинизм
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: тандемная масспектрометрия крови на аминокислоты и ацилкарнитины; кортизол плазмы; инсулин плазмы на фоне гипогликемии
- тандемная масспектрометрия крови на аминокислоты и ацилкарнитины
Неонатальная гипогликемия может быть симптомом врожденных дефектов бета-окисления жирных кислот. Рецидивирующие неонатальные гипогликемии являются показанием для селективного скрининга на врожденные нарушения обмена веществ.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1) - кортизол плазмы
Неонатальная гипогликемия может быть одним из проявлений надпочечниковой недостаточности.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1) - инсулин плазмы на фоне гипогликемии
Для оценки адекватности секреции инсулина показано его исследование строго на фоне лабораторной гипогликемии менее 2,8 ммоль/л.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства
- УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства
Для оценки размеров печени и структуры почек и надпочечников.
Клинические рекомендации Минздрава России. Гликогеновая болезнь у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Врожденный гиперинсулинизм
- Врожденный гиперинсулинизм
Отсутствие подавления секреции инсулина на фоне гипогликемии удовлетворяют критериям диагноза врожденного гиперинсулинизма.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 3,5-8
- 3,5-8
Детям с врожденным гиперинсулинизмом рекомендовано поддерживать уровень гликемии строго выше 3,5 ммоль/л, что позволяет избежать неврологических осложнений.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: контроль гликемии в течение суток
- контроль гликемии в течение суток
Для оценки эффективности проводимой терапии следует регулярно измерять уровень глюкозы плазмы. Стоит отметить, что эффект от проводимого лечения может быть достигнут не сразу, так, например, для диазоксида необходимо выждать 3—4 сут. после начала лечения и лишь после этого оценивать его эффективность.
Критерием эффективности консервативного лечения является в первую очередь возможность достижения стойкой эугликемии (> 3,5— 4 ммоль/л) на фоне отмены в/в введения глюкозы и глюкагона. Дополнительным критерием является способность ребенка выдерживать положенный для его возраста/веса или минимальный безопасный голодный промежуток.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: продолжить инфузионную терапию глюкозой и инициировать терапию диазоксидом в комбинации с гидрохлортиазидом
- продолжить инфузионную терапию глюкозой и инициировать терапию диазоксидом в комбинации с гидрохлортиазидом
На период подбора терапии с целью минимизировать риски неврологических осложнений гипогликемии, показана непрерывная инфузионная терапия раствором глюкозы. Объем и концентрация раствора подбираются индивидуально по уровню гликемии до достижения целевых показателей (выше 3,5 ммоль\л). Первой линией терапии при врожденном гиперинсулинизме является диазоксид. Учитывая высокие риски ретенции жидкости на фоне его применении показана его комбинация с диуретиками (гидрохлортиазид).
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: продолжить инфузию глюкозы, отменить диазоксид и инициировать терапию октреотидом
- продолжить инфузию глюкозы, отменить диазоксид и инициировать терапию октреотидом
При отсутствии эффекта от Диазоксида у пациентов с врожденным гиперинсулинизмом рекомендовано лечение аналогами Соматостатина (Октреотид). Подбор терапии должен осуществляться под контролем гликемии. Отмена инфузионной терапии должна проводиться постепенно и возможна только при достижении стойкой эугликемии.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ПЭТ/КТ с 18ФДОФА
- ПЭТ/КТ с 18ФДОФА
ПЭТ/КТ с 18ФДОФА на сегодняшний день является золотым стандартом дифференциальной диагностики диффузной и фокальной форм ВГИ.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хирургическое; резекция участка фокуса
- хирургическое; резекция участка фокуса
При лечении фокальных форм ВГИ рекомендовано проведение хирургического лечения с селективной резекцией очага патологической секреции и сохранением здоровой ткани поджелудочной железы.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гастроэнтеролога
- гастроэнтеролога
Учитывая проведенное хирургическое лечение показано наблюдение гастроэнтеролога.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: мутациями генов, участвующих в регуляции секреции инсулина
- мутациями генов, участвующих в регуляции секреции инсулина
В настоящий момент в литературе описано несколько генов, мутации которых могут приводить к развитию врожденного гиперинсулинизма.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипокетотических гипогликемий
- гипокетотических гипогликемий
Высокие показатели инсулина блокируют кетогенез.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)