Неврология - кейс 13 — задача № 13
Женщина 34 лет обратилась к неврологу поликлиники.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Женщина 34 лет обратилась к неврологу поликлиники.
Жалобы
На непроизвольные насильственные движения в различных частях тела, перепады настроения.
Анамнез заболевания
Жалобы на периодически возникающие мышечные сокращения появились около 2 лет назад. Обследовалась у терапевта поликлиники, патологии со стороны внутренних органов выявлено не было. Постепенно движения стали бесконтрольными, появилась неестественная жестикуляция, стала нарушаться походка. В последнее время появилось ощущение скованности, неустойчивость, может внезапно упасть, поэтому перестала выходить на улицу. В состоянии покоя и во сне насильственные движения отсутствуют.
Родственники отметили, что у пациентки значительно ухудшилась память.
Анамнез жизни
Росла и развивалась нормально. Аллергоанамнез не отягощен.
Тяжелых травм, инфекционных заболеваний, оперативных вмешательств не было.
Объективный статус
Состояние средней тяжести. Вес 60 кг, рост 168 см. Температура тела 36,70С. Кожные покровы обычной окраски и влажности. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. ЧДД 16/мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 78/мин, АД 135/90 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены. Стул, мочеиспускание в норме.
Неврологический статус: В ясном сознании. Общемозговых и менингеальных симптомов нет. Концентрация внимания достаточна, обстоятельно отвечает на вопросы. Память на текущие события снижена. Речь отрывистая, прерывается причмокиванием, всхлипываниями. Зрачковые реакции сохранны. Не может зафиксировать взгляд в одном положении. Лицо симметричное. Язык по средней линии. Мягкое небо фонирует. Глоточный рефлекс живой. При осмотре обращает внимание наличие дополнительных движений по типу гримасничанья. Не может удерживать язык неподвижно.
Парезов в конечностях нет. Мышечный тонус низкий, сухожильные рефлексы живые, симметричные, патологических рефлексов нет. Чувствительных нарушений нет. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно. Периодически возникают насильственная жестикуляция, вычурные позы. Походка неровная, раскачивающаяся, периодически совершает размашистые движения руками.
Результаты
Электроэнцефалография
Изменений биоэлектрической активности мозга эпилептиформного характера не выявлено. Амплитуда базового ритма снижена.
Результаты
Молекулярно-генетическое исследование
Ген _IT15_ (_HTT_): количество CAG повторов 38.
*Референсные значения*:
* ≤ 26 повторов - заболевание не разовьется, риск развития заболевания у детей не повышен
* 27-35 – заболевание не разовьется, однако риск развития заболевания у детей слегка повышен
* 36-39 – заболевание разовьется с высокой вероятностью
* ≥40 – заболевание разовьется наверняка
МРТ головного мозга
Выявляются признаки атрофии вещества головного мозга в области коры и полосатого тела.Очагов патологической плотности в веществе мозга не выявлено.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Болезнь Гентингтона
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гиперкинетический синдром
- гиперкинетический синдром
Двигательные нарушения, имеющиеся у больной представляют синдром - гиперкинетический.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хорею
- хорею
Симптоматика, описанная у пациентки, характерна для поражения неостриатума.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: электроэнцефалографию
- электроэнцефалографию
Для уточнения диагноза пациентке необходимо выполнить электроэнцефалографию, МРТ головного мозга и Молекулярно-генетическое исследование.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: молекулярно-генетическое исследование; МРТ головного мозга
- молекулярно-генетическое исследование
Для обследования и диагностики заболевания пациентке необходимо выполнить электроэнцефалографию и МРТ головного мозга и Молекулярно-генетическое исследование.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4. - МРТ головного мозга
Для уточнения диагноза пациентке необходимо выполнить электроэнцефалографию, МРТ головного мозга и молекулярно-генетическое исследование.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Гентингтона
- Болезнь Гентингтона
На основании жалоб пациентки на непроизвольные насильственные движения в различных частях тела, снижение памяти, данных неврологического статуса (гипотонически-гиперкинетический синдром по типу хореического), результатов молекулярно-генетического обследования можно поставить диагноз: Болезнь Гентингтона.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тетрабеназин
- тетрабеназин
Для коррекции клинических проявлений болезни пациентке необходимо назначить Тетрабеназин.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Инструкция по применению препарата Тетрабеназин (справочник РЛС)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: галоперидола
- галоперидола
Если для коррекции симптомов применение тетрабеназина противопоказано или неэффективно, рекомендуется применение нейролептиков.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Инструкция по применению препарата Тетрабеназин (справочник РЛС)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ривастигмин
- ривастигмин
Для коррекции когнитивных нарушений при БГ рекомендуется применять ривастигмин
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: уменьшить риски травматизации
- уменьшить риски травматизации
Рекомендуется информировать пациентов и ухаживающих за ними лиц/членов семей о целесообразности при необходимости адаптировать места проживания с целью минимизации рисков травматизации больных вследствие нарушений контроля произвольных движении.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: акта глотания
- акта глотания
Причиной серьезных осложнений и смерти могут стать нарушения глотания.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: превентивное лечение не назначается
- превентивное лечение не назначается
Асимптомным носителям мутации БГ не рекомендуется назначать каких-либо лекарственных препаратов с целью профилактики развития симптомов БГ
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ее распространенность составляет менее 10 случаев на 100000 населения
- ее распространенность составляет менее 10 случаев на 100000 населения
БГ относится к орфанным заболеваниям, т.к. её распространённость составляет менее 10 случаев на 100000 населения.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)