Неврология - кейс 409 — задача № 409
Пациент 41 года обратился за консультативной помощью к врачу-неврологу. Пациент пришел на консультацию с сыном
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациент 41 года обратился за консультативной помощью к врачу-неврологу. Пациент пришел на консультацию с сыном
Жалобы
На непроизвольные движения в конечностях, невозможность долго находится в одном положении, нарушение походки, забывчивость, сниженный фон настроения.
Анамнез заболевания
Считает себя больным около двух лет, когда постепенно стали появляться непроизвольные движения в руках и ногах, которые сначала были малозаметны, и их удавалось маскировать обычными движениями. Со слов сына, в последние полгода, помимо усиления насильственных движений, стали беспокоить забывчивость, нарушение концентрации внимания, сниженный фон настроения, эмоциональная неустойчивость, сужение круга интересов, снижение интереса к событиям в семье.
Анамнез жизни
* Мать больного 75-ти лет страдает ишемической болезнью сердца в виде стенокардии напряжения, два года назад перенесла ишемический инсульт; отец больного погиб в возрасте 40 лет.
* Хронических заболеваний нет.
* Не курит, алкоголем не злоупотребляет.
* Профессиональных вредностей не имеет.
* Аллергии к лекарственным препаратам не отмечено.
Объективный статус
Соматическое обследование без значимых отклонений. Критика к своему состоянию снижена. При нейропсихологическом осмотре замедление когнитивных функций, снижение памяти, понимание и продукция речи сохранены, агнозии нет. По краткой шкале оценки психического статуса – 24 из 30 баллов. Наблюдаются практически постоянные неритмичные, разноамплитудные непроизвольные движения в мимической мускулатуре (гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей), руках и ногах, из-за чего больной не может поддерживать определенную позу, спокойно сидеть на стуле, походка «танцующая». Парезов нет, тонус мышц низкий. Глубокие рефлексы оживлены.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Хорея Гентингтона
Результаты обследования
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гиперкинетический
- гиперкинетический
Термин «гиперкинетические синдромы» отражает избыточные движения, которые могут возникать при органическом поражении любых уровней нервной системы Основные гиперкинетические синдромы – тремор, хорея, баллизм, дистония, миоклонус, тики. Диагностика этих синдромов осуществляется исключительно клиническим путем.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 836 с. — (Серия «Национальные руководства»); Экстрапирамдные синдромы, С. 204
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хорея
- хорея
Хорея — нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, возникающие преимущественно в конечностях. Выраженный гиперкинез искажает мимические движения, речь, стояние и ходьбу, приводя к странной, вычурной, «клоунской» походке.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 836 с. — (Серия «Национальные руководства»); Экстрапирамидные синдромы. Хорея., С. 207.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: генерализованными
- генерализованными
Насильственные хореические движения могут быть фокальными, как, например, при оральных гиперкинезах нейролептического происхождения, и генерализованными (что наблюдают чаще), а в ряде случаев проявляются в виде гемисиндрома (например, гемихорея при инсульте).
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 836 с. — (Серия «Национальные руководства»); Экстрапирамидные синдромы. Хорея., С. 207
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: деменция
- деменция
Деменция – приобретенные устойчивые полифункциональные когнитивные нарушения (ухудшение памяти, внимания, праксиса, гнозиса, речи, абстрагирования, способности к планированию и контролю поведения и др.), которые выражены в значительной степени, определяются на фоне сохранного сознания, продолжаются не менее 6 мес., имеют причиной органическое поражение головного мозга и не связаны с другими психическими нарушениями.
Клиническая картина деменции обычно складывается из когнитивных, поведенческих, эмоциональных, психотических (галлюцинации, бред) расстройств и нарушений повседневной деятельности.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 836 с. — (Серия «Национальные руководства»); Нарушение когнитивных функций, С. 253
По краткой шкале оценки психического статуса оценка 24 балла и менее характерно для деменции.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 836 с. — (Серия «Национальные руководства»); Нарушение когнитивных функций, С. 259
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Хорея Гентингтона
- Хорея Гентингтона
Хорея Гентингтона начинается чаще всего в 35-42 года и характеризуется весьма типичным хореическим гиперкинезом, личностными нарушениями и деменцией.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 836 с. — (Серия «Национальные руководства»); Экстрапирамидные синдромы. Хорея., С. 208-209.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гиперкинетическая
- гиперкинетическая
При болезни Гентингтона выделяют классическую гиперкинетическую форму и акинетико-ригидную форму (без хореи).
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 836 с. — (Серия «Национальные руководства»); Экстрапирамидные синдромы. Хорея., С. 208-209.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: МРТ головного мозга; ДНК-тестирование: определение числа копий тринуклеотидных повторов «цитозин–аденин–гуанин» (ЦАГ)
- МРТ головного мозга
МРТ головного мозга: выявляет атрофию головки хвостатого ядра и расширение передних рогов боковых желудочков.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 836 с. — (Серия «Национальные руководства»); Экстрапирамидные синдромы. Хорея., С. 208. - ДНК-тестирование: определение числа копий тринуклеотидных повторов «цитозин–аденин–гуанин» (ЦАГ)
Подтверждением хореи Гентингтона являются положительные результаты ДНК-тестирования с целью определения числа копий тринуклеотидных повторов «цитозин– аденин–гуанин» (CAG). В норме число копий CAG- повторов составляет до 36.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 836 с. — (Серия «Национальные руководства»); Экстрапирамидные синдромы. Хорея., С. 208.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: галоперидол
- галоперидол
Для уменьшения выраженности хореического гиперкинеза применяются антидофаминергические средства из группы нейролептиков.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 836 с. — (Серия «Национальные руководства»); Экстрапирамидные синдромы. Хорея., С. 208-209.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сертралин
- сертралин
При депрессии у пациентов с хореей Гентингтона назначают антидепрессанты.
Нодель М.Р., Яхно Н.Н. Гериатрия: национальное руководство/под.ред. О.Н.Ткачевой, Е.В.Фроловой, Н.Н.Яхно-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018- Двигательные расстройства. 608 с (219-233 с).
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ДНК диагностику
- ДНК диагностику
Методом профилактики является медико-генетическое консультирование и предотвращение повторных случаев заболевания в отягощенных семьях.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 836 с. — (Серия «Национальные руководства»); Экстрапирамидные синдромы. Хорея., С. 208-209.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: отменить нейролептик
- отменить нейролептик
Для уменьшения гиперкинезов и психотических нарушений используют нейролептики, однако при первых признаках присоединения брадикинезии, эти препараты должны отменяться.
Нодель М.Р., Яхно Н.Н.. Гериатрия: национальное руководство/под.ред. О.Н.Ткачевой, Е.В.Фроловой, Н.Н.Яхно-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018 Двигательные расстройства -608 с (219-233 с).
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: психотерапия
- психотерапия
Методами немедикаментозного лечения при экстрапирамидных заболеваниях являются физиотерапия, ортезирование, рефлексотерапия, логопедическая коррекция, нейропсихологическая коррекция, психотерапия.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. – Основные принципы немедикаментозного лечения и реабилитации, с. 795-796.
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)