Детская эндокринология - кейс 41 — задача № 41
Ребенок 7 суток жизни находится в отделении патологии новорожденных.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Ребенок 7 суток жизни находится в отделении патологии новорожденных.
Жалобы
Неправильное строение наружных гениталий, частые срыгивания, диарея, гипотония, гиперпигментация половых органов.
Анамнез заболевания
При рождении отмечалось неправильное строение наружных гениталий: увеличенный клитор, небольшое наружное отверстие влагалища с отдельным отверстием уретры.
С 6 суток жизни отмечаются частые срыгивания, рвоты, жидкий стул, прогрессирующая гиперпигментация наружных половых органов.
Однократно отмечался судорожный синдром перед очередным кормлением, купировался самостоятельно.
Ребенок был переведен из роддома в отделение патологии новорожденных.
Терапию на момент осмотра не получает.
Анамнез жизни
Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей.
Роды в срок, длина 53 см, вес 3400 грамм. Неонатальный скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников проведен, 17-ОНП по данным скрининга 10 нмоль/л (0-30).
Аллергоанамнез: не известен.
Перенесенные заболевания: нет.
Находится на грудном вскармливании.
Семейный анамнез: мать – 25 лет, 167 см, здорова; отец 31 год, 178 см, здоров. Старшая сестра – 3 года, здорова.
Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.
Объективный статус
Объективно состояние средней тяжести.
Ребенок реагирует на осмотр плачем, несколько заторможен.
Основные рефлексы снижены.
Температура тела 36,0˚С.
Вес 3100 грамм, рост 53 см.
Тургор кожи снижен, выраженная гипотония. ПЖК развита недостаточно.
Склеры обычной окраски.
Слизистая ротовой полости и задней стенки глотки влажная, розовая.
Костная система развита удовлетворительно, движения в суставах в полном объеме. Периферические лимфоузлы не увеличены, безболезненны, эластичны. Отеки не определяются.
Сердечно-сосудистая система: ЧСС 189 ударов в минуту. Артериальное давление 55/30 мм рт. ст. Тоны сердца ясные.
Органы дыхания: дыхание пуэрильное, дыхательных шумов нет.
Пищеварительная система: живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный, печень несколько увеличена, селезенка не увеличена.
Половые органы сформированы неправильно, вирилизация Прадер 3.
Половое развитие: Таннер 1 (G1 P1), в области больших половых губ пальпируются овоидные образования до 1 см в диаметре, безболезненные. Кожа наружных половых органов гиперпигментирована.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: калий и натрий
- калий и натрий
У ребенка, на основании клинической картины отмечается синдром потери соли. Для его подтверждения необходимо исследовать уровень калия, натрия.
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ органов малого таза и наружных половых органов
- УЗИ органов малого таза и наружных половых органов
У ребенка с неправильным строением наружных гениталий необходимо определить тип гонад и наличие матки для уточнения диагноза.
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: уровень АКТГ; дегидроэпиандростендиона
- уровень АКТГ
У ребенка, на основании клинической картины отмечается признаки надпочечниковой недостаточности. Для его подтверждения недостаточности глюкокортикоидов необходимо исследовать уровень АКТГ.
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1) - дегидроэпиандростендиона
Для дифференциальной диагностики между различными формами ВДКН, протекающими с дефицитом минералокортикоидов и нарушением формирования пола у ребёнка с мужскими гонадами необходимо исследование уровня дегидроэпиандростендиона.
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
- Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
Сочетание неправильного строения наружных гениталий, наличие тестикул в области больших половых губ, наличие недостаточности глюко- и минералокортикоидов, высокий уровень дегидроэпиандростендиона при низком уровне 17-гидроксипрогестерона позволяет установить диагноз «Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы».
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 100
- 100
При лечении сольтеряющего криза у пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников лечение начинают с парентерального введения глюкокортикоидов из расчета 100 мг/м2/сут (при расчете на гидрокортизон).
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: физиологическим
- физиологическим
Высокая потребность в натрии в период лечения сольтеряющего состояния восполняется инфузией раствора хлорида натрия (0,9%). Использование гипертонических растворов нежелательно вследствие высокого риска гипернатриемии, особенно при добавлении к терапии минералокортикоидов.
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидрокортизона
- гидрокортизона
Гидрокортизон является эффективным средством восполнения дефицита глюкокортикоидов и обладает наименьшим отрицательным влиянием на скорость роста.
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: флудрокортизон
- флудрокортизон
Таблетированные формы флудрокортизона используют для восполнения дефицита минералокортикоидов.
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исследования стероидного профиля методом тандемной масс-спектрометрии с оценкой соотношения 4- и 5-дельта стероидов
- исследования стероидного профиля методом тандемной масс-спектрометрии с оценкой соотношения 4- и 5-дельта стероидов
Использование оценки стероидного профиля методом ТМС позволяет выявить редкие формы врожденной дисфункции коры надпочечников, в том числе и дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетического исследования гена _HSD3B2_
- молекулярно-генетического исследования гена _HSD3B2_
Мутации в гене _HSD3B2_ приводят к дефициту 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нормальное женское или промежуточное строение
- нормальное женское или промежуточное строение
Избыточная секреция ДГЭА вызывает умеренную вирилизацию наружных гениталий у плодов с кариотипов 46ХХ
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: промежуточное или нормальное мужское строение
- промежуточное или нормальное мужское строение
При дефиците 3-бета-ГСД отмечается дефект синтеза тестостерона, что приводит к недостаточной мускулинизации наружных гениталий у плода 46XY, гениталии имею промежуточное строение вследствие умеренной андрогенной активности дегидроэпиандростендиона, секретируемого избыточно.
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)