Детская эндокринология - кейс 40 — задача № 40
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 2 лет 5 мес
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 2 лет 5 мес
Жалобы
Задержка физического, психического и моторного развития. Несколько эпизодов гипогликемии с возраста 6-и месяцев.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, мальчик отстает в росте с 1-го года жизни. Судороги на фоне инфекционного процесса с 6-и месяцев (после выздоровления примерно раз в месяц).
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, которая протекала без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 50 см, масса тела 3100 г, длительная желтуха, синдром двигательно-рефлекторных нарушений. Моторное развитие на 1-м году жизни: держит голову с 5-и мес., сидит с 9-и мес., ходит с 2-х лет с поддержкой. Мышечная гипотония, сниженная активность.
Результаты анализа крови в возрасте 1,5 лет: ИФР-1 4,9 (N от 28 нг/мл), кортизол 105 (N от 101 нмоль/л), Т4св. 4,12 (N от 10 пмоль/л) при ТТГ 4,4 (N 0,4-7 мМЕ/л).
Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русский. Брак не близкородственный. Рост отца 172 см, рост матери 163 см. У матери менархе в 11 лет. У отца ростовой скачок в 15 лет.
Объективный статус
Рост 77,3 см (SDSроста=-3,31), вес 9,0 кг (ИМТ=15,06 кг/м2, SDSимт=-0,93).
Телосложение нормостеническое. Черты лица мелкие, крупный лоб. Зубов 8, из них 2 поражены кариесом. Кожные покровы тонкие, бледные, сухие.
Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Волосы сухие, ломкие. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 90 уд/мин, АД 110/70 мм рт. ст.
Живот несколько выпирает, кожа в области живота напоминает «лимонную корочку»..
Физиологические отправления в норме.
Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – гипотиреоз (?).
Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.
Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1, микропенис, тестикулы в паховых каналах, при пальпации низводятся в мошонку, S=D=2 мл.
Результаты обследования
Скорость роста
Скорость роста 2,8 см/год, SDS скорости роста -3,79
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равно 1,6 (N для мальчиков возрастной группы 1,5-2,4 лет)
Размах рук
73 см
Результаты обследования
Гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св., кортизол, пролактин
ИФР-1 4,7 нг/мл (N для ребенка в возрасте 2-3 лет: от 49-289 нг/мл)
ТТГ 3,521 мМЕ/л (N 0,51-4,82 мМЕ/л)
Т4св. 8,28 (N для ребенка в возрасте 1-5 лет: 13,0-23,0 пмоль/л)
пролактин 30,8 мЕд/л (N от 73-407 мЕд/л)
кортизол 75,0 нмоль/л (N от 77-630 нмоль/л)
Результаты обследования
МРТ головного мозга
Гипоплазия гипофиза, агенезия воронки гипофиза, эктопия нейрогипофиза – «триада»
Рентгенография кистей с лучезапястными суставами
Костный возраст по Tanner-Whitehouse 20 составил 6 месяцев
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Гипопитуитаризм: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, вторичный гипокортицизм
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: скорость роста; соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
- скорость роста
При нормальном или погранично сниженном росте, скорость роста ключевым показателем наличия или отсутствия патологического процесса.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1) - соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Определение пропорциональности телосложения необходимо для исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св., кортизол, пролактин
- гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св., кортизол, пролактин
Уровень ИФР-1 является косвенным показателем среднего уровня СТГ в течение дня, и таким образом важным параметром при диагностике дефицита СТГ.
Дефицит пролактина характерен для пациентов с мутациями генов PIT1 (дефицит СТГ/пролактина/ТТГ) и _PROP1_ (дефицит СТГ/пролактина/ ТТГ/ЛГ, ФСГ/АКТГ).
Необходимо исключение или подтверждение вторичного гипотиреоза
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
(2)
(3)
(4)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: рентгенография кистей с лучезапястными суставами; МРТ головного мозга
- рентгенография кистей с лучезапястными суставами
Возраст пациента более 2 лет, в связи с чем проведение рентгенографии кистей рук уже целесообразно с целью исключения костных дисплазий и синдромальных патологий, как причины низкорослости.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1) - МРТ головного мозга
МРТ (или, при невозможности проведения МРТ, КТ) головного мозга с прицельным вниманием на гипоталамо-гипофизарную область должна быть проведена любому ребенку с подозрением на соматотропную недостаточность для выявления объемного процесса или врожденных аномалий развития головного мозга, в частности «триады».
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: СТГ-недостаточность
- СТГ-недостаточность
Данные анамнеза, объективного статуса и результатов проведенных исследований свидетельствуют в пользу сниженной секреции нескольких гормонов аденогипофиза: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, вторичный гипокортицизм.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: вторичными
- вторичными
Данные анамнеза, объективного статуса и результатов проведенных исследований свидетельствуют в пользу снижения секреции нескольких гормонов аденогипофиза: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, вторичный гипокортицизм.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Гипопитуитаризм: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, вторичный гипокортицизм
- Гипопитуитаризм: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, вторичный гипокортицизм
Данные анамнеза, объективного статуса и результатов проведенных исследований свидетельствуют в пользу снижения секреции нескольких гормонов аденогипофиза: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, вторичный гипокортицизм.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: врожденный
- врожденный
На основании данных анамнеза, объективного статуса и результатов проведенных исследований можно предположить врожденную форму гипопитуитаризма (раннее отставание в росте, SDS роста -3,84, очень низкие уровни ИФР-1).
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рекомбинантного гормона роста в дозе 0,033 мг/кг/cут
- рекомбинантного гормона роста в дозе 0,033 мг/кг/cут
Рекомбинантный гормон роста назначается в стандартной педиатрической дозе (0,033 мг/кг/cут) п/к в вечернее время.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: левотироксина натрия сразу после постановки диагноза
- левотироксина натрия сразу после постановки диагноза
Сразу после установления диагноза «вторичный гипотиреоз» назначают тиреоидные препараты (L-тироксин, Эутирокс).
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: свободного или общего Т4
- свободного или общего Т4
Контроль адекватности дозы тиреоидных препаратов при вторичном гипотиреозе осуществляется по уровням свободного или общего T4 в сыворотке. Доза считается оптимальной, если удается поддерживать уровень свободного или общего T4 ближе к верхней границе нормы.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: оценить соблюдение режима терапии, выявить побочные эффекты
- оценить соблюдение режима терапии, выявить побочные эффекты
Контроль уровня ИФР-1 в сыворотке с целью позволяет оценить, насколько соблюдается режим лечения, а также своевременно выявить побочные эффекты при их возникновении. Поддержание этого показателя в пределах нормальных значений для соответствующего возраста и пола является общепринятой практикой при заместительной терапии препаратами рекомбинантного гормона роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: достижении социально приемлемого роста
- достижении социально приемлемого роста
Все пациенты с изолированной соматотропной недостаточностью, получавшие терапию препаратами рекомбинантного гормона роста, достигшие социально приемлемого роста в позднем пубертатном или постпубертатном возрасте.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)