Детская эндокринология - кейс 39 — задача № 39

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Родители девочки 6 лет 6 мес. обратился к врачу-детскому эндокринологу.

Жалобы

На увеличение молочных желез, рост волос на лобке и в аксиллярной области, запах пота.

Анамнез заболевания

Увеличение молочных желез отмечают с 5 лет. В возрасте 6 лет – появление оволосения на лобке и в аксиллярной области, запах пота.

Анамнез жизни

Ребенок от 4 беременности (монозиготные близнецы), протекавшей на фоне токсикоза в 1-м триместре, угрозы прерывания в 1-м и 2-м триместрах, 2-х самостоятельных родов на 38 недели. Масса при рождении 3020 гр, длина 52 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. С рождения пятна цвета кофе с молоком по всему телу. Раннее физическое и нервно-психическое развитие без особенностей. Профилактические прививки по возрасту. Рост отца 168 см, рост матери 172 см. У сестры (монозиготные близнецы), у тети по линии отца, у двоюродной сестры по линии отца, у бабушки по линии отца - пятна цвета кофе с молоком по всему телу.

Объективный статус

Рост 125 см (SDS роста: {plus}1,7), вес 25 кг (SDS ИМТ: 0,3), скорость роста 6,5 см/год (SDS скорости роста {plus}0,45). +
Кожные покровы обычной окраски и влажности, множественные пятна кофе с молоком по всему тела, размером в среднем 2х1 см. В области правой груди пятно цвета «кофе с молоком» с неровными контурами, размером 8х5 см, с симптомом "плюс-ткань", отмечается рост волос в этой области. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Дыхание везикулярное, ЧДД 17 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 90/60 мм рт. ст., пульс 92 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно по женскому типу. Таннер 2: В2Р2.

Результаты инструментального метода обследования

Рентгенография костей кисти

Костный возраст соответствует 7 годам при паспортном 6 лет

Ультразвуковое исследование брюшной полости

ЖЕЛЧНЫЙ ПУЗЫРЬ: нормальный. Размер не увеличен. Стенки не изменены; Просвет анэхогенный. +
ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА: измененная. Размер не увеличен. Эхогенность не изменена; однородная. Проток не расширен. +
ПЕЧЕНЬ: размер соответствует возрасту. Контур ровный. Паренхима однородная, средней эхогенности. +
СЕЛЕЗЕНКА: нормальная. Размер средний. Паренхима однородная, средней эхогенности. Селезеночная вена не расширена.

Результаты инструментального метода обследования

Ультразвуковое исследование органов малого таза

Матка 37 мм х 13 мм х 15 мм. М-эхо не визуализируется. Правый яичник: 20х12х17 мм (объем 2,04 мл). Левый яичник: 19х13х18 мм (объем 2,2 мл).

Дополнительная информация

В связи с отсутствием выраженного ускорения темпов роста и костного возраста (менее чем на 2 года от паспортного), отсутствием угла между телом и шейкой, и эндометрия по данным УЗИ малого таза ребенку рекомендовано наблюдение. Однако, в динамике отмечалось прогрессирование костного возраста (8,9 лет при паспортном возрасте 7 лет) и темпов полового развития (Таннер 3: В3Р2).

Результаты обследования

Проведение пробы с аналогами гонадотропин-рилизинг гормона

60 минут: ЛГ – 18 Ед/л; ФСГ – 13 Ед/л +
240 мин: ЛГ –26,5 Ед/л; ФСГ – 18,1 Ед/л

Результаты обследования

Магнитно-резонансная томография головного мозга

В области правой верхней мозжечковой ножки, правой средней мозжечковой ножки, нижних холмиков справа имеются не накапливающие контрастный препарат гиперинтенсивные на flair и Т2-взвешенных изображениях очаги неправильной формы размерами: 9 мм, 5 мм, 4 мм (соответственно); аналогичные по параметрам МР-сигнала два очага с нечеткими контурами определяются в белом веществе правого полушария мозжечка, размерами до 4 мм. +
В левой лобной доле определяется округлой очаг диаметром 9.5 мм, гиперинтенсивный на flair и Т2-взвешенных изображениях, с перифокальным повышением МР-сигнала (суммарный размер 13 х 14 мм); при контрастном усилении в центре описанного очага имеется зона интенсивного контрастирования размерами 6.5 х 6.5 мм.