Детская эндокринология - кейс 38 — задача № 38
Пациент мужского пола 14 лет экстренно госпитализирован в педиатрическое отделение в стационар по месту жительства.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациент мужского пола 14 лет экстренно госпитализирован в педиатрическое отделение в стационар по месту жительства.
Жалобы
На судорожные тонические сведения нижних и верхних конечностей, слабость, головокружение.
Анамнез заболевания
Впервые периодические судорожные сведения мышц нижних и верхних конечностей появились около полугода назад. Пациент получал курс поливитаминов без положительного эффекта. Симптоматика нарастала, 2 недели назад судорожные сведения конечностей стали возникать многократно в течение дня. При обследовании в поликлинике по месту жительства у ребенка выявлена тяжелая гипокальциемия- кальций общий 1,5 ммоль/л (норма 2.2-2.7 ммоль/л). В связи с постоянным судорожным синдромом и выраженной гипокальциемией ребенок экстренно госпитализирован в стационар.
Анамнез жизни
Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 2950 г, длина тела 50 см. ОРВИ – 1-2 раза в год. Аллергический анамнез не отягощен.
Семейный анамнез - не отягощен, брак неблизкородственный, единственный ребенок в семье.
Объективный статус
Рост: 160 см. SDS роста: -1.6. Вес: 45 кг. SDS веса: -2.118. Индекс массы тела: 16.64 кг/м2. SDS индекса массы тела: -1.7.
Состояние: средней тяжести. Телосложение астеническое. Кожные покровы без сыпи, смуглые, гиперпигментация кожи над суставами. Тургор кожи снижен. Слизистые: чистые. Костно-мышечная система: патологии не выявлено. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо.
Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена. Половые органы сформированы правильно. Стадия полового развития Tanner 3, яички в мошонке, volume testes D = 15 ml, volume testes S = 15 ml.
Сознание ясное, правильно ориентирован во времени пространстве и собственной личности, психомоторное развитие соответствует возрасту.
Неврологический статус: менингеальные, общемозговые и очаговые неврологические симптомы не выявлены. Положительный симптом Хвостека.
Сердечно-сосудистая система пульс: 100 уд.\мин; артериальное давление: 70/50 мм.рт.ст.; тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется; число дыханий в 1 мин.: 22; грудная клетка: правильной формы; в акте дыхания вспомогательная мускулатура: не участвуют; дистанционные хрипы: не слышны; дыхание: везикулярное; хрипов нет; дыхательные шумы: нет. Система органов пищеварения: язык чистый, живот мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не увеличены.
Результаты обследования
Концентрация кальция, фосфора, мочевины, креатинина
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Креатинин | 70 | мкмоль/л | 50-98 |
| Мочевина | 6 | ммоль/л | 2.5-6 |
| Фосфор | 3.2 | ммоль/л | 1.45-1.78 |
| Кальций ионизированный | 0.66 | ммоль/л | 1.03-1.29 |
| Кальций общий | 1.8 | ммоль/л | 2.2-2.7 |
Концентрация 25 (ОН)-витамина D
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| 25(ОН)витамин D | 32 | Нг/мл | 30-100 |
Концентрация паратиреоидного гормона
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Паратгормон | 7 | Пг/мл | 15-65 |
Концентрация тиреотропного гормона
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| ТТГ | 3.5 | мМЕ/л | 0.64-5.76 |
Результаты обследования
Экскреция кальция с мочой
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Кальций/Креатинин (моча) | 0.09390742 | ммоль/ммоль | 0.1-0.8 |
| Кальций (раз. моча) | 1.49 | ммоль/л | 1.7-5.3 |
| Креатинин (раз.моч) | 15866.69 | мкмоль/л | 3450-22900 |
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Гипопаратиреоз
Результаты обследования
Кортизол крови (утро)
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Кортизол (утро) | 56 | Нмоль/л | 101-535 |
АКТГ (утро)
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| АКТГ (утро) | 1200 | Пг/мл | 7.2-63 |
Прямой ренин крови
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Ренин прямой | 500 | мкМЕ/мл | 2.8-39.9 |
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: кальция, фосфора, мочевины, креатинина; 25 (ОН)-витамина D; паратиреоидного гормона
- кальция, фосфора, мочевины, креатинина
Для уточнения генеза гипокальциемии имеет значение не только уровень кальция, но и значения фосфора, состояние функции почек.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
(2)
(3) - 25 (ОН)-витамина D
Тяжелый дефицит витамина D может являться причиной гипокальциемии.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1) - паратиреоидного гормона
Гипопаратиреоз может быть причиной гипокальциемии.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: экскреции кальция с мочой
- экскреции кальция с мочой
Расчет кальций-креатининового индекса необходим для исключения потери кальция с мочой, например, при семейной гиперкальциурической гипокальциемии
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Гипопаратиреоз
- Гипопаратиреоз
У пациента имеет место гипопаратиреоз (подтверждено сниженным уровнем кальция, паратиреоидного гормона, повышением уровня фосфатов крови, адекватным снижением экскреции кальция с мочой на фоне гипокальциемии)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: надпочечниковой недостаточности
- надпочечниковой недостаточности
Слабость, артериальная гипотензия, потемнение кожных покровов, дефицит веса, электролитные нарушения (гипонатриемия, гиперкалиемия) и гипогликемия позволяют заподозрить у пациента манифестацию первичной хронической надпочечниковой недостаточности.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: прямого ренина крови; АКТГ (утро); кортизола крови (утро)
- прямого ренина крови
Исследование уровня ренина позволяет уточнить наличие у ребенка дефицита минералокортикоидов.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1) - АКТГ (утро)
Исследование уровня АКТГ обладает диагностическим значением, а также позволяет уточнить вторичный у пациента гипокортицизм или первичный
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1) - кортизола крови (утро)
Уровень кортизола необходим для подтверждения наличия дефицита глюкокортикоидов
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа
- аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа
У пациента имеет место сочетание гипопаратиреоза с первичной надпочечниковой недостаточностью, что соответствует АПС 1 типа
Эндокринология: национальное руководство / под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-8147-9
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: _AIRE_
- _AIRE_
АПС 1-го типа - моногенное аутосомно-рецессивное заболевание вследствие мутаций гена AIRE (AutoImmune REgulator), кодирующего белок "аутоиммунный регулятор".
Эндокринология: национальное руководство / под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-8147-9
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: введение в/в струйно 10% глюконата кальция
- введение в/в струйно 10% глюконата кальция
Причиной судорожного синдрома у пациента является гипокальциемия, для купирования которой рекомендовано введение растворов кальция
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: альфакальцидола
- альфакальцидола
Для лечения гипопаратиреоза наиболее эффективны гидроксилированные формы витамина D (альфакальцидол, кальцитриол), в связи с нарушением работы 1-альфа-гидроксилазы при данном заболевании.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хронического кандидоза слизистых и кожи
- хронического кандидоза слизистых и кожи
Хронический кандидоз слизистых и кожи является одним из основных компонентов АПС 1 ипа
Эндокринология: национальное руководство / под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-8147-9
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичная надпочечниковая недостаточность
- первичная надпочечниковая недостаточность
К «классической» триаде компонентов аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа относятся хронический кандидоз кожи и слизистых, гипопаратиреоз и хроническая первичная надпочечниковая недостаточность.
Эндокринология: национальное руководство / под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-8147-9
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кальция крови
- кальция крови
Всем пациентам с ГПТ рекомендовано исследование уровня ионизированного кальция крови и/или общего кальция крови с поправкой на содержание альбумина с периодичностью 1 раз в 2-4 недели.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)