Перейти к содержанию
АНО ДПО «НИИПППК»Подготовка к аккредитацииНавигатор аккредитацииМедицинские программы

Детская эндокринология - кейс 38 — задача № 38

Детская эндокринология

Пациент мужского пола 14 лет экстренно госпитализирован в педиатрическое отделение в стационар по месту жительства.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Пациент мужского пола 14 лет экстренно госпитализирован в педиатрическое отделение в стационар по месту жительства.

Жалобы

На судорожные тонические сведения нижних и верхних конечностей, слабость, головокружение.

Анамнез заболевания

Впервые периодические судорожные сведения мышц нижних и верхних конечностей появились около полугода назад. Пациент получал курс поливитаминов без положительного эффекта. Симптоматика нарастала, 2 недели назад судорожные сведения конечностей стали возникать многократно в течение дня. При обследовании в поликлинике по месту жительства у ребенка выявлена тяжелая гипокальциемия- кальций общий 1,5 ммоль/л (норма 2.2-2.7 ммоль/л). В связи с постоянным судорожным синдромом и выраженной гипокальциемией ребенок экстренно госпитализирован в стационар.

Анамнез жизни

Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 2950 г, длина тела 50 см. ОРВИ – 1-2 раза в год. Аллергический анамнез не отягощен.

Семейный анамнез - не отягощен, брак неблизкородственный, единственный ребенок в семье.

Объективный статус

Рост: 160 см. SDS роста: -1.6. Вес: 45 кг. SDS веса: -2.118. Индекс массы тела: 16.64 кг/м2. SDS индекса массы тела: -1.7.

Состояние: средней тяжести. Телосложение астеническое. Кожные покровы без сыпи, смуглые, гиперпигментация кожи над суставами. Тургор кожи снижен. Слизистые: чистые. Костно-мышечная система: патологии не выявлено. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо.

Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена. Половые органы сформированы правильно. Стадия полового развития Tanner 3, яички в мошонке, volume testes D = 15 ml, volume testes S = 15 ml.

Сознание ясное, правильно ориентирован во времени пространстве и собственной личности, психомоторное развитие соответствует возрасту.

Неврологический статус: менингеальные, общемозговые и очаговые неврологические симптомы не выявлены. Положительный симптом Хвостека.

Сердечно-сосудистая система пульс: 100 уд.\мин; артериальное давление: 70/50 мм.рт.ст.; тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется; число дыханий в 1 мин.: 22; грудная клетка: правильной формы; в акте дыхания вспомогательная мускулатура: не участвуют; дистанционные хрипы: не слышны; дыхание: везикулярное; хрипов нет; дыхательные шумы: нет. Система органов пищеварения: язык чистый, живот мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не увеличены.

Результаты обследования

Концентрация кальция, фосфора, мочевины, креатинина

ПоказательЗначениеЕдиница измеренияРеференсные значения
Креатинин70мкмоль/л50-98
Мочевина6ммоль/л2.5-6
Фосфор3.2ммоль/л1.45-1.78
Кальций ионизированный0.66ммоль/л1.03-1.29
Кальций общий1.8ммоль/л2.2-2.7

Концентрация 25 (ОН)-витамина D

ПоказательЗначениеЕдиница измеренияРеференсные значения
25(ОН)витамин D32Нг/мл30-100

Концентрация паратиреоидного гормона

ПоказательЗначениеЕдиница измеренияРеференсные значения
Паратгормон7Пг/мл15-65

Концентрация тиреотропного гормона

ПоказательЗначениеЕдиница измеренияРеференсные значения
ТТГ3.5мМЕ/л0.64-5.76

Результаты обследования

Экскреция кальция с мочой

ПоказательЗначениеЕдиница измеренияРеференсные значения
Кальций/Креатинин (моча)0.09390742ммоль/ммоль0.1-0.8
Кальций (раз. моча)1.49ммоль/л1.7-5.3
Креатинин (раз.моч)15866.69мкмоль/л3450-22900
Заключение из исходной задачи

Диагноз

Гипопаратиреоз

Результаты обследования

Кортизол крови (утро)

ПоказательЗначениеЕдиница измеренияРеференсные значения
Кортизол (утро)56Нмоль/л101-535

АКТГ (утро)

ПоказательЗначениеЕдиница измеренияРеференсные значения
АКТГ (утро)1200Пг/мл7.2-63

Прямой ренин крови

ПоказательЗначениеЕдиница измеренияРеференсные значения
Ренин прямой500мкМЕ/мл2.8-39.9

Вопрос № 1

План обследования

Для уточнения причины гипокальциемии необходимо исследовать концентрацию в крови

Выберите все правильные ответы
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильные ответы: кальция, фосфора, мочевины, креатинина; 25 (ОН)-витамина D; паратиреоидного гормона

Вопрос № 2

План обследования

Дополнительно для проведения дифференциальной диагностики причин гипокальциемии пациенту показано исследование

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: экскреции кальция с мочой

Вопрос № 3

Диагноз

На основании полученных результатов исследований пациенту можно установить диагноз

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: Гипопаратиреоз

Вопрос № 4

План обследования

Учитывая жалобы, анамнез, данные осмотра и результаты обследования, у пациента возможно заподозрить наличие

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: надпочечниковой недостаточности

Вопрос № 5

План обследования

Для подтверждения наличия у ребенка первичной надпочечниковой недостаточности необходимо провести исследование

Выберите все правильные ответы
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильные ответы: прямого ренина крови; АКТГ (утро); кортизола крови (утро)

Вопрос № 6

Диагноз

Учитывая наличие у пациента гипопаратиреоза и первичной надпочечниковой недостаточности, у пациента можно установить

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа

  • аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа

    У пациента имеет место сочетание гипопаратиреоза с первичной надпочечниковой недостаточностью, что соответствует АПС 1 типа

    Эндокринология: национальное руководство / под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-8147-9

    (1)

Вопрос № 7

Вариатив

К развитию аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа приводят мутации в гене

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: _AIRE_

  • _AIRE_

    АПС 1-го типа - моногенное аутосомно-рецессивное заболевание вследствие мутаций гена AIRE (AutoImmune REgulator), кодирующего белок "аутоиммунный регулятор".

    Эндокринология: национальное руководство / под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-8147-9

    (1)

Вопрос № 8

Лечение

У пациента отмечается судорожное сведение верхних и нижних конечностей, ларингоспазм, судороги мимической мускулатуры. Для купирования судорожного синдрома данному пациенту необходимо неотложно провести

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: введение в/в струйно 10% глюконата кальция

Вопрос № 9

Лечение

Для эффективного длительного лечения пациента после симптоматического купирования признаков острой гипокальциемии патогенетически обосновано и показано при гипопаратиреозе назначение

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: альфакальцидола

Вопрос № 10

План обследования

Учитывая наличие у пациента аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа, в рамках данного заболевания возможно развитие

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: хронического кандидоза слизистых и кожи

  • хронического кандидоза слизистых и кожи

    Хронический кандидоз слизистых и кожи является одним из основных компонентов АПС 1 ипа

    Эндокринология: национальное руководство / под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-8147-9

    (1)

Вопрос № 11

Вариатив

Одним из компонентов классической триады аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: первичная надпочечниковая недостаточность

  • первичная надпочечниковая недостаточность

    К «классической» триаде компонентов аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа относятся хронический кандидоз кожи и слизистых, гипопаратиреоз и хроническая первичная надпочечниковая недостаточность.

    Эндокринология: национальное руководство / под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-8147-9

    (1)

Вопрос № 12

Лечение

Пациенту для оценки эффективности лечения гипопаратиреоза показан контроль уровня

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: кальция крови

Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.

Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)