Пластическая хирургия - кейс 71 — задача № 71
Родители ребенка возраст 1 год 7 мес. обратились к врачу пластическому хирургу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Родители ребенка возраст 1 год 7 мес. обратились к врачу пластическому хирургу.
Жалобы
На деформацию черепа, лица и конечностей.
Анамнез заболевания
Деформации отмечаются с рождения.
Анамнез жизни
Ребенок от 3 беременности, 2 срочных родов, роды не осложненные. Вес при рождении 3300 рост 53 см. с рождения определяется деформация черепа и лица, а также деформация больших пальцев рук и ног. С рождения отмечается затруднение носового дыхания, ночной храп. Первые недели жизни отмечалось обильное слизетечение из носовых ходов, со временем слизетечение уменьшилось. Так же с рождения у ребенка отмечается экзофтальм. До 4 месяцев развивался по возрасту, однако отмечалась небольшая задержка прибавки массы тела.
С 4 месяца переведен на искусственное вскармливание, после чего мама стала отмечать частые срыгивания, ребенок стал более беспокойным, особенно в ночные часы, усилился храп, появились эпизоды задержки дыхания во время сна. Так как все перечисленные состояния уменьшились с возрастом ребенка, то родители за специализированной помощью не обращались Ребенок врачами специалистами не наблюдался, впервые осмотрен неврологом в возрасте 6 мес. по направлению педиатра. В этом же возрасте консультирован хирургом в плановом порядке и направлен к ортопеду для решения вопроса о сроках лечения деформации пальцев кистей и стоп. Ортопедом осмотрен в возрасте 1,5 лет, заподозрен краниосиностоз. Направлен к пластическому хирургу.
Объективный статус
Ребенок правильного телосложения, хорошего питания на осмотр реагирует спокойно, основные навыки соответствуют возрасту, имеется деформация черепа за счет увеличения поперечного размера и уменьшения переднезаднего размера с уплощением лобной и затылочной области. В проекции большого родничка имеется заметное костное выбухание. На голове отмечается выраженная подкожная венозная сеть. Лоб высокий, плоский, имеется недоразвитие надбровных дуг, носолобный угол сглажен, так же имеется экзофтальм (во время сна веки не смыкаются), орбитальный гипертеллоризм. При смыкании челюстей зубы нижней челюсти перекрывают резцы верхней челюсти. Имеется утолщение и варусная деформация больших пальцев кистей и стоп, базальная кожная синдактилия 2-4 пальцев обеих стоп.
Результаты обследования
Осмотр
Аускультация черепа
Не выявлено аномалий
Результаты инструментального метода обследования
Мультиспиральная КТ черепа и головного мозга
По данным КТ имеется расширение боковых желудочков и сужение субарахноидальных пространств по конвексу, рисунок борозд и извилин четкий, имеется расширение периневральных пространств зрительных нервов с 2-х сторон. Отмечается смыкание коронарного и сагиттального швов черепа с выраженным рисунком пальцевых вдавлений в области основания черепа, имеется смещение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие на 3 мм.
Результаты обследования
Молекулярно-генетическое исследование
Миссенс-мутация 252Pro-Arg в экзоне 7а.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдромальный краниосиностоз
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: осмотр
- осмотр
Осмотр пациента позволяет заподозрить краниосиностоз коронарного шва; экзорбитизм и признаки недоразвития верхней челюсти позволяют заподозрить синдромальный вариант краниосиностоза; деформация пальцев рук и ног позволяет провести дифференциальный диагноз среди основных вариантов синдромальных краниосиностозов.
С рождения основная жалоба на деформацию костей черепа, широкие и короткие большие пальцы рук и ног, у некоторых может быть сращение пальцев кистей и стоп.
https://api.med-gen.ru/site/assets/files/1793/pfayfer.pdf
Клинические рекомендации Ассоциации нейрохирургов России. «Хирургическое лечение несиндромальных краниосиностозов у детей», 2015 г.
Диагноз КС, в большинстве случаев, ставится только на основании данных клинического исследования головы новорожденного (рекомендация), вероятность постановки верного диагноза составляет 98%
(1)
В период новорожденности не требуется проведение рентгенологических методов исследований
(2)
(3) (рекомендация).
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: мультиспиральная КТ черепа и головного мозга
- мультиспиральная КТ черепа и головного мозга
«Золотым стандартом» диагностики КС является компьютерная томография с построением 3D реконструкции черепа. По данным КТ исследования возможно оценка не только костных аномалий, подтверждения синостоза в области швов черепа, но выявление сопутствующих аномалий развития интракраниальных структур (рекомендация).Результаты КТ исследования могут использоваться для проведения компьютерной краниометрии, моделирование и планирования хирургических вмешательств, изготовления индивидуальных шаблонов и имплантов, помогать в вопросе выбора и использования дистракционных устройств (опция).
Клинические рекомендации Ассоциации нейрохирургов России. «Хирургическое лечение несиндромальных краниосиностозов у детей», 2015 г.
(1)
…данный метод обследования, является основополагающим для пациентов с краниосиностозами для постановки диагноза, уточнения синостозирования швов, исключает пороки развития мозга, определяет особенности лицевого скелета, хоаны, дефекты носоглотки.
https://api.med-gen.ru/site/assets/files/1793/pfayfer.pdf
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетическое исследование
- молекулярно-генетическое исследование
Молекулярно-генетическая диагностика проводится для уточнения диагноза с целью поиска мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 и экзоне 7a гена FGFR1 методом прямого секвенирования экзона, с расчетом риска передачи потомству.
https://api.med-gen.ru/site/assets/files/1793/pfayfer.pdf
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Синдромальный краниосиностоз
- Синдромальный краниосиностоз
Данный диагноз установлен на основании визуального определения деформации черепа и трехмерной реконструкции данных мультиспиральной компьютерной томографии, доказывающей синостозирование коронарного и сагиттального швов черепа а также на основании признаков нарушения роста лицевого скелета (экзорбитизм) и пороков развития пальцев кистей и стоп.
Краниосиностоз (Краниостеноз) (КС) - это заболевание, проявляющееся врожденным отсутствием или преждевременным закрытием швов черепа, приводящим к аномальному развитию черепа, что проявляется его деформацией.
Клинические рекомендации Ассоциации нейрохирургов России. «Хирургическое лечение несиндромальных краниосиностозов у детей», 2015 г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Пфайффера
- Пфайффера
В 1964 году немецкий педиатр Рудольф Пфайффер описал больных, особенностью которых были широкие и короткие большие пальцы рук и ног. Проксимальные фаланги больших пальцев рук треугольной или трапециевидной формы и иногда сливаются с дистальными фалангами, т.о. большой палец смотрит в сторону от остальных пальцев... короткие средние фаланги, неполная синдактилии II и III пальцев рук и II и IV пальцев ног.
https://api.med-gen.ru/site/assets/files/1793/pfayfer.pdf
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1
- 1
-- Классический вариант относится к типу 1.
-- Тип 2 характеризуется черепом в форме клеверного листа и руками и ногами Пфайффера, а также анкилозом локтей.
-- Тип 3 похож на тип 2, но у больных череп обычной формы. У больных отмечается тяжелый глазной проптоз, короткое переднее основание черепа.
Также для типа 3 характерны различные лицевые изменения. Раннее отставание в развитии отмечается при типах 2 и 3. Эти типы описаны только как спорадические случаи.
https://api.med-gen.ru/site/assets/files/1793/pfayfer.pdf
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: внутричерепная гипертензия
- внутричерепная гипертензия
Преждевременный синостоз в области швов черепа приводит к ограничению роста черепа в области закрытого шва, следствием чего является развитие кранио-церебральной диспропорции. Клиническим проявлением кранио-церебральной диспропорции является синдром внутричерепной гипертензии.
Клинические рекомендации Ассоциации нейрохирургов России. «Хирургическое лечение несиндромальных краниосиностозов у детей», 2015 г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: краниоцеребральная диспропорция
- краниоцеребральная диспропорция
Преждевременный синостоз в области швов черепа приводит к ограничению роста черепа в области закрытого шва, следствием чего является развитие кранио-церебральной диспропорции.
Клинические рекомендации Ассоциации нейрохирургов России. «Хирургическое лечение несиндромальных краниосиностозов у детей», 2015 г.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исследование глазного дна
- исследование глазного дна
Картина глазного дна (отек дисков зрительных нервов) – встречается редко у детей младшего возраста, что связано с физиологическими особенностями детского возраста (рекомендация). Нормальная картина глазного дна не исключает наличие у пациента ВЧГ.
Клинические рекомендации Ассоциации нейрохирургов России. «Хирургическое лечение несиндромальных краниосиностозов у детей», 2015 г.
Раздел "Методы диагностики внутричерепной гипертензии"
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хирургическое лечение
- хирургическое лечение
Никаких иных методов лечения детей с кранисиностозами, кроме хирургического не существует.
Челюстно-лицевая хирургия: национальное руководство / под редакцией А.А. Кулакова . - М. ГЭОТАР- Медиа, 2019, - Глава 10 ; Краниосиностозы и синдромальные поражения мозгового и лицевого черепа" В.А. Бельченко, А.В. Лопатин, С.А.Ясонов. Раздел:"Показания к хирургическому лечению" с.453.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наличие клинических признаков внутричерепной гипертензии
- наличие клинических признаков внутричерепной гипертензии
Абсолютным показанием к проведению хирургического лечения является наличие клинических признаков внутричерепной гипертензии.
Клинические рекомендации Ассоциации нейрохирургов России. «Хирургическое лечение несиндромальных краниосиностозов у детей», 2015 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тяжелые пороки развития органов и систем, угрожающие жизни ребенка
- тяжелые пороки развития органов и систем, угрожающие жизни ребенка
Абсолютным противопоказанием к хирургическому лечению является наличие грубого сочетанного прока развития (например, ВПС), определяющего риск оперативного вмешательства, как крайне высокий
Клинические рекомендации Ассоциации нейрохирургов России. «Хирургическое лечение несиндромальных краниосиностозов у детей», 2015 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)